Alkaptonuriya

Tarkib

• Alkaptonuriya nima?
• Alkaptonuriyaning alomatlari qanday?
• Alkaptonuriyani nima keltirib chiqaradi?
• Alkaptonuriya qanday tashxis qilinadi?
• Alkaptonuriya qanday davolanadi?
• Alkaptonuriyaning istiqboli qanday?

Alkaptonuriya nima?

Alkaptonuriya noyob meros bo'lib o'tgan kasallikdir. Bu sizning tanangiz homogentik dioksigenaza (HGD) deb ataladigan fermentni etarli miqdorda ishlab chiqara olmaganda paydo bo'ladi. Ushbu ferment homogentisik kislota deb nomlangan toksik moddani parchalash uchun ishlatiladi. Agar etarlicha HGD hosil qilmasangiz, tanangizda bir jinsli kislota hosil bo'ladi.

Homogentis kislotaning to'planishi suyaklaringiz va xaftangiz rangsizlanishiga va mo'rt bo'lishiga olib keladi. Bu odatda osteoartritga olib keladi, ayniqsa sizning umurtqa pog'onangizda va katta bo'g'imlarda. Alkaptonuriya bilan og'rigan odamlarda siydik chiqariladi, ular havoga tushganda to'q jigarrang yoki qora rangga aylanadi.

Alkaptonuriyaning alomatlari qanday?

Bola bezi bezi ostidagi qoralangan dog'lar alkaptonuriyaning eng dastlabki belgilaridan biridir. Bolalik davrida boshqa alomatlar kam.

Yoshingiz o'tishi bilan alomatlar yanada ravshan bo'ladi. Havoga tushganda siydikingiz to'q jigarrang yoki qora rangga aylanishi mumkin. 20-30 yoshga to'lganingizda, siz erta boshlangan osteoartrit belgilarini sezishingiz mumkin. Masalan, siz pastki orqa yoki katta bo'g'imlarda surunkali qattiqlikni yoki og'riqni sezishingiz mumkin.

Alkaptonuriyaning boshqa alomatlariga quyidagilar kiradi:

• ko'zlaringizning sklerasida (oq) qora dog'lar
• quloqlaringizda qalinlashgan va qoraygan xaftaga
• terining rangi, ayniqsa ter bezlari atrofidagi rangsizlanish
• qorong'i rangdagi terlar yoki terli dog'lar
• qora eshitish vositasi
• buyrak va prostata toshlari
• artrit (ayniqsa kestirib, tizza bo'g'imlari)

Alkaptonuriya ham yurak muammolariga olib kelishi mumkin. Homogentis kislotaning to'planishi sizning yurak klapanlaringizning qattiqlashishiga olib keladi. Bu ularning to'g'ri yopilishiga to'sqinlik qilishi mumkin, natijada aorta va mitral qopqoq kasalliklari paydo bo'ladi. Og'ir holatlarda yurak klapanini almashtirish kerak bo'lishi mumkin. Tuzilish shuningdek, qon tomirlaringizning qotib qolishiga olib keladi. Bu sizning yuqori qon bosimingiz xavfini oshiradi.

Alkaptonuriyani nima keltirib chiqaradi?

Alkaptonuriya sizning homogentizatlangan 1,2-dioksigenaz (HGD) geningizdagi mutatsiyaga bog'liq. Bu avtosomatik retsessiv holat. Bu sizning ahvolingizni sizga etkazish uchun ikkala ota-onada ham gen bo'lishi kerakligini anglatadi.

Alkaptonuriya kam uchraydigan kasallik. Kamdan-kam uchraydigan kasalliklar milliy tashkilotiga (NORD) ko'ra, bunday holatlarning aniq soni noma'lum. Bu Qo'shma Shtatlardagi har 250.000-1 million tirik tug'ilishning bittasida sodir bo'ladi. Biroq, bu Slovakiya, Germaniya va Dominikan respublikasining ba'zi hududlarida keng tarqalgan.

Alkaptonuriya qanday tashxis qilinadi?

Agar siydik havoga tushganda siydik rangi jigarrang yoki qora rangga aylanib qolsa, shifokoringiz sizda alkaptonuriya bor deb taxmin qilishi mumkin. Agar siz osteoartritni erta boshlasangiz, ular sizni holatingizda sinab ko'rishlari mumkin.

Sizning shifokoringiz siydikda homogentisik kislota izlarini izlash uchun gazli xromatografiya deb nomlangan testdan foydalanishi mumkin. Mutatsion HGD genini tekshirish uchun ular DNK sinovidan ham foydalanishlari mumkin.

Alkaptonuriya tashxisini qo'yishda oilaviy tarix juda foydali. Biroq, ko'p odamlar ular genni olib yurishlarini bilishmaydi. Sizning ota-onangiz bilmagan holda tashuvchi bo'lishi mumkin.

Alkaptonuriya qanday davolanadi?

Alkaptonuriya uchun aniq davolash mavjud emas.

Sizni kam proteinli dietaga qo'yish mumkin. Shifokor, shuningdek, xaftaga homogentisik kislota to'planishini sekinlashtirish uchun katta miqdordagi askorbin kislotasi yoki S vitaminini tavsiya qilishi mumkin. Biroq, NORD ogohlantiradi, C vitaminini uzoq muddatli iste'mol qilish, odatda ushbu holatni davolash uchun samarasiz bo'lib chiqdi.

Alkaptonuriya uchun boshqa davolash usullari mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish va engillashtirishga qaratilgan, masalan:

• artrit
• yurak kasalligi
• buyrak toshlari

Masalan, shifokoringiz og'riyotgan og'riqlar uchun yallig'lanishga qarshi dorilarni yoki giyohvand moddalarni buyurishi mumkin. Jismoniy va kasbiy terapiya sizning mushaklaringiz va bo'g'inlaringizda moslashuvchanlikni va kuchni saqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, og'ir qo'l mehnati va kontakt sport turlari kabi bo'g'inlaringizga juda ko'p kuch beradigan ishlardan qochishingiz kerak.

Hayotingizda biron bir joyda siz jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishingiz mumkin. Masalan, NORD xabar berishicha, alkaptonuriya bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmi elkama-elka, tizza yoki kestirib, ko'pincha 50 yoki 60 yoshga to'lguncha davolanishga muhtoj. Shuningdek, agar ular ishlamay qolsa, aorta yoki mitral yurak klapanlarini almashtirish uchun jarrohlik muolajasi talab qilinishi mumkin. Ba'zi hollarda surunkali buyrak yoki prostata toshlarini davolash uchun sizga jarrohlik yoki boshqa davolanish kerak bo'lishi mumkin.

Tadqiqotchilar hozirgi vaqtda nitsinon preparatini alkaptonuriya uchun mumkin bo'lgan davolash usuli sifatida qo'llashni o'rganmoqdalar.

Alkaptonuriyaning istiqboli qanday?

Alkaptonuriya kasalligi bo'lgan odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir. Ammo kasallik sizga ma'lum kasalliklar xavfini tug'diradi, shu jumladan:

• umurtqa pog'onangizda, kalçada, elkangizda va tizzangizdagi artrit
• Axilles tendoningizni yirtish
• aorta va mitral klapanlarning qotishi
• tomirlarning qattiqlashishi
• buyrak va prostata toshlari

Ushbu asoratlarning ba'zilari muntazam tekshiruv bilan kechiktirilishi mumkin. Shifokor sizni doimiy ravishda kuzatib borishni xohlaydi. Sizning ahvolingiz qanday bo'lishini kuzatish uchun testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• bel umurtqangizda diskning buzilishi va kalsifikatsiyasini tekshirish uchun orqa miya rentgen nurlari
• aorta va mitral yurak klapanlarini kuzatish uchun ko'krak qafasi rentgenogrammasi
• KT (kompyuter tomografiyasi) koronar arter kasalligi belgilarini topish uchun tekshiradi