Oilaviy dysautonomiya

Oilaviy dysautonomia (FD) - bu tanadagi nervlarni ta'sir qiladigan irsiy kasallik.

FD oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan). Shaxs har bir ota-onadan shartni rivojlantirish uchun nuqsonli gen nusxasini meros qilib olishi kerak.

FD ko'pincha Sharqiy Evropa yahudiy ajdodlari (Ashkenazi yahudiylari) odamlarida uchraydi. Bunga gen o'zgarishi (mutatsiya) sabab bo'ladi. Umumiy populyatsiyada kamdan-kam uchraydi.

FD avtonom (beixtiyor) asab tizimidagi nervlarga ta'sir qiladi. Ushbu nervlar qon bosimi, yurak urishi, terlash, ichak va siydik pufagini bo'shatish, ovqat hazm qilish va his qilish kabi kundalik tana funktsiyalarini boshqaradi.

FD belgilari tug'ilish paytida namoyon bo'ladi va vaqt o'tishi bilan kuchayishi mumkin. Semptomlar har xil va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Chaqaloqlarda yutish bilan bog'liq muammolar, natijada aspiratsiya pnevmoniyasi yoki o'sishi yomonlashadi
• Nafasni ushlab turuvchi sehrlar, natijada hushidan ketadi
• Kabızlık yoki diareya
• Og'riqni sezmaslik va harorat o'zgarishi (jarohatlarga olib kelishi mumkin)
• Yig'laganda qurigan ko'zlar va ko'z yoshlari etishmasligi
• Yomon koordinatsiya va beqaror yurish
• Tutqanoq
• G'ayritabiiy silliq, rangpar til yuzasi va ta'm kurtaklari etishmasligi va ta'm sezgida pasayish

3 yoshdan keyin ko'pchilik bolalarda avtonom inqiroz paydo bo'ladi. Bu juda yuqori qon bosimi, yurak urishi, isitma va terlash bilan qusish epizodlari.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi quyidagilarni ko'rish uchun fizikaviy imtihondan o'tadi.

• Chuqur tendon reflekslari yo'q yoki kamayadi
• Gistamin in'ektsiyasini olganidan keyin javobning etishmasligi (odatda qizarish va shish paydo bo'lishi mumkin)
• Yig'lash bilan ko'z yoshlari etishmasligi
• Mushaklarning past tonusi, ko'pincha chaqaloqlarda
• Orqa miyaning qattiq egilishi (skolioz)
• Ba'zi ko'z tomchilarini olganidan keyin kichkina o'quvchilar

FDni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasini tekshirish uchun qon testlari mavjud.

FDni davolash mumkin emas. Davolash simptomlarni boshqarishga qaratilgan va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tutqanoqlarning oldini olishga yordam beradigan dorilar
• Tik holatida ovqatlanish va gastroezofagial reflyuksiyani oldini olish uchun tekstura qilingan formulani berish (oshqozon kislotasi va oziq-ovqat qaytib keladi, shuningdek GERD deb ataladi)
• Suyuqlik, tuz va kofein miqdorini ko'paytirish va elastik paypoq kiyish kabi tik turgan holda qon bosimining pastligini oldini olish choralari.
• Kusishni nazorat qiluvchi dorilar
• Ko'zni qurishini oldini olish uchun dorilar
• Ko'krak qafasining fizioterapiyasi
• Shikastlanishdan himoya qilish choralari
• Etarli ovqatlanish va suyuqlik bilan ta'minlash
• Orqa miya muammolarini davolash uchun jarrohlik yoki o'murtqa termoyadroviy
• Aspiratsion pnevmoniyani davolash

Ushbu tashkilotlar qo'llab-quvvatlashi va qo'shimcha ma'lumot olishlari mumkin:

• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Tashxis qo'yish va davolashdagi yutuqlar hayot darajasini oshiradi. FD bilan tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan yarmi 30 yoshgacha yashaydi.

Agar alomatlar o'zgarsa yoki yomonlashsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Genetika bo'yicha maslahatchi sizga bu holat to'g'risida ma'lumot berishga yordam beradi va sizni mintaqangizdagi guruhlarni qo'llab-quvvatlashga yo'naltiradi.

Genetik DNK tekshiruvi FD uchun juda to'g'ri keladi. Bu kasallik yoki genni tashiydiganlarni tashxislash uchun ishlatilishi mumkin. Bundan tashqari, u prenatal tashxis qo'yish uchun ishlatilishi mumkin.

Sharqiy Evropadagi yahudiy kelib chiqishi va kasallanish tarixi bo'lgan oilalar, agar ular farzand ko'rishni xohlasalar, genetik maslahat olishlari mumkin.

Riley-Day sindromi; FD; Irsiy sezgir va vegetativ neyropatiya - III tip (HSAN III); Vegetativ inqirozlar - oilaviy dysautonomiya

• Xromosomalar va DNK

Katirji B. Periferik nervlarning buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 107-bob.

Sarnat HB. Vegetativ neyropatiyalar. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 20-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 615-bob.

Wapner RJ, Dugoff L. Tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 32-bob.