Xallervorden-Shpats kasalligi

Tarkib

• Hallervorden-Spatz kasalligi nima?
• Hallervorden-Spats kasallikining alomatlari qanday?
• Xallervorden-Spats kasallikiga nima sabab bo'ladi?
• Hallervorden-Spatz kasalligi uchun xavf omillari qanday?
• Xallervorden-Shpats kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?
• Hallervorden-Shpats kasalligi qanday davolanadi?
• Terapiya
• Dori-darmon
• Xallervorden-Spats kasalliklarining asoratlari
• Xallervorden-Shpats kasalligi bilan og'rigan odamlarning fikri qanday?
• Hallervorden-Spats kasallikining oldini olish

Hallervorden-Spatz kasalligi nima?

Xallervorden-Shpats kasalligi (HSD) shuningdek quyidagicha tanilgan:

• miya temir to'planishi bilan neyrodejeneratsiya (NBIA)
• pantotenat kinaz bilan bog'liq neyrodejeneratsiya (PKAN)

Bu irsiy nevrologik kasallik. Bu harakat bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. HSD juda kam uchraydigan, ammo jiddiy holat bo'lib, vaqt o'tishi bilan yomonlashadi va o'limga olib kelishi mumkin.

Hallervorden-Spats kasallikining alomatlari qanday?

HSD kasallikning og'irligiga va uning qancha davom etishiga qarab turlicha alomatlar keltirib chiqaradi.

Mushaklarning qisqarishi buzilishi HSD ning keng tarqalgan alomatidir. Ular sizning yuzingizda, magistralingizda va oyoq-qo'llaringizda paydo bo'lishi mumkin. Mushaklarning bexosdan, xiralashishi yana bir alomatdir.

Shuningdek, mushaklarning g'ayritabiiy qisqarishi yoki sekin, takroriy harakatlarga olib keladigan qisqarishlarga duch kelishingiz mumkin. Bu distoni sifatida tanilgan.

HSD shuningdek, harakatlaringizni muvofiqlashtirishni qiyinlashtirishi mumkin. Bu ataksiya deb nomlanadi. Oxir oqibat, 10 yoki undan ko'p yillik dastlabki alomatlardan keyin yurish qobiliyatiga olib kelishi mumkin.

HSD ning boshqa alomatlariga quyidagilar kiradi:

• qattiq mushaklar
• buralish harakatlari
• silkinishlar
• soqchilik
• tartibsizlik
• buzilish
• ahmoqlik
• dementia
• zaiflik
• qurigan
• yutish qiyinligi yoki disfagiya

Kamroq uchraydigan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• ko'rishning o'zgarishi
• kam ifodalangan nutq
• yuzni xiralashtirish
• og'riqli mushaklarning spazmlari

Xallervorden-Spats kasallikiga nima sabab bo'ladi?

HSD - bu irsiy kasallik. Odatda bu sizning pantotenat kinaz 2 (PANK2) geningizdagi nasldan naslga bog'liq.

PANK2 oqsili tanangizning koenzim A shakllanishini boshqaradi. Bu molekula tanangizga yog'larni, ba'zi aminokislotalarni va uglevodlarni energiya tarkibiga o'tkazishga yordam beradi.

Ba'zi hollarda HSD PANK2 mutatsiyalaridan kelib chiqmaydi. Xallervorden-Shpats kasalligi bilan bir qatorda boshqa bir qancha gen mutatsiyalar aniqlangan, ammo ular PANK2 gen mutatsiyasiga qaraganda kamroq tarqalgan.

HSDda miyaning ayrim qismlarida temir to'planib qolgan. Ushbu birikma kasallikning alomatlarini keltirib chiqaradi va vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.

Hallervorden-Spatz kasalligi uchun xavf omillari qanday?

HSD ikkala ota-onada ham kasallik keltirib chiqaradigan genga ega bo'lib, uni bolasiga o'tkazganda meros bo'lib o'tadi. Agar bitta ota-onada gen mavjud bo'lsa, siz uni bolalaringizga etkaza oladigan tashuvchi bo'lar edingiz, ammo sizda kasallik alomatlari bo'lmaydi.

HSD odatda bolalikda rivojlanadi. Kechiktirilgan HSD balog'at yoshiga qadar paydo bo'lmasligi mumkin.

Xallervorden-Shpats kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?

Agar sizda HSD bor deb shubha qilsangiz, bu muammoni shifokoringiz bilan muhokama qiling. Ular sizdan shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida so'rashadi. Ular jismoniy imtihon ham topshirishadi.

Sizga quyidagilarni tekshirish uchun nevrologik tekshiruv kerak bo'lishi mumkin:

• silkinishlar
• mushaklarning qattiqligi
• zaiflik
• g'ayritabiiy harakat yoki duruş

Shifokor boshqa nevrologik yoki harakat kasalliklarini istisno qilish uchun MRI tekshiruvini buyurishi mumkin.

HSD uchun skrining qilish odatiy emas, ammo agar sizda alomatlar bo'lsa, buni olish mumkin. Agar sizda oilada ushbu kasallikka duchor bo'lish xavfi bo'lsa, siz bachadonda bolangizni amniyosentez yordamida genetik tekshiruvdan o'tkazishingiz mumkin.

Hallervorden-Shpats kasalligi qanday davolanadi?

Hozirgi vaqtda HSD uchun davo yo'q. Buning o'rniga, shifokor sizning alomatlaringizni davolaydi.

Davolash odamga qarab o'zgaradi. Ammo bu terapiya, dori-darmon yoki ikkalasini ham o'z ichiga olishi mumkin.

Terapiya

Jismoniy terapiya mushaklarning qattiqligini oldini olish va kamaytirishga yordam beradi. Shuningdek, bu sizning mushaklarning spazmlarini va boshqa mushak muammolarini kamaytirishga yordam beradi.

Kasbiy terapiya kundalik hayotda ko'nikmalarni rivojlantirishga yordam beradi. Shuningdek, bu sizning hozirgi qobiliyatingizni saqlab qolishingizga yordam beradi.

Nutq terapiyasi disfagiya yoki nutq buzilishini boshqarishga yordam beradi.

Dori-darmon

Shifokor bir yoki bir nechta dori turlarini buyurishi mumkin. Masalan, shifokor buyurishi mumkin:

• kuydirish uchun metskopolamin bromidi
• distoni uchun baclofen
• mushaklarning qattiqligi va silkinishlarini davolashda ishlatiladigan antikolinerjik preparat bo'lgan benzropin
• demans simptomlarini davolash uchun memantine, rivastigmine yoki donepezil (Aricept)
• distoni va Parkinsonga o'xshash simptomlarni davolash uchun bromokriptin, pramipeksol yoki Levodopa.

Xallervorden-Spats kasalliklarining asoratlari

Agar harakat qila olmasangiz, bu sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• terining yorilishi
• yotoq yaralari
• qon quyqalari
• nafas olish yo'llari infektsiyalari

Ba'zi HSD dori-darmonlarining yon ta'siri ham bo'lishi mumkin.

Xallervorden-Shpats kasalligi bilan og'rigan odamlarning fikri qanday?

Vaqt o'tishi bilan HSD yomonlashadi. Bolalarda HSD ni hayotiy bosqichida rivojlangan odamlarga qaraganda tezroq rivojlanishga moyil.

Ammo tibbiy yutuqlar umr ko'rish davomiyligini oshirdi. Kech boshlangan HSD bilan kasallangan odamlar katta yoshgacha yaxshi yashashi mumkin.

Hallervorden-Spats kasallikining oldini olish

HSD ni oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Kasallik tarixi bo'lgan oilalar uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.

Agar siz oilani yaratishni o'ylayotgan bo'lsangiz va o'zingiz yoki sherigingiz HSD oilaviy tarixiga ega bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahatchisiga murojaat qilish haqida gapiring.