Duxenne mushak distrofiyasi

Duxenne mushak distrofiyasi - bu irsiy mushak kasalligi. Bu mushaklarning zaifligini o'z ichiga oladi, bu tezda yomonlashadi.

Duxenne mushak distrofiyasi - bu mushak distrofiyasining bir turi. Bu tezda yomonlashadi. Boshqa mushak distrofiyalari (shu jumladan Becker mushak distrofiyasi) juda sekinlashadi.

Duchenne mushak distrofiyasi distrofin (mushaklarda oqsil) uchun nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Biroq, ko'pincha bu kasallik haqida ma'lum bo'lgan oilaviy tarixga ega bo'lmagan odamlarda paydo bo'ladi.

Kasallik ko'pincha o'g'il bolalarga kasallikni meros qilib olish yo'li bilan ta'sir qiladi. Kasallik tashuvchisi bo'lgan ayollarning o'g'illari (geni nuqsonli, ammo o'zlari alomatlari bo'lmagan ayollar) har birida kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Qizlari har birida 50% tashuvchi bo'lish ehtimoli bor. Juda kamdan-kam hollarda, ayol kasallikka ta'sir qilishi mumkin.

Duxen mushaklari distrofiyasi har 3600 erkak chaqaloqning 1tasida uchraydi. Bu irsiy kasallik bo'lgani uchun, Duchenne mushak distrofiyasining oilaviy tarixiga xatarlar kiradi.

Alomatlar ko'pincha 6 yoshdan oldin paydo bo'ladi, ular bolaligidanoq paydo bo'lishi mumkin. Ko'pgina o'g'il bolalar hayotning dastlabki bir necha yillarida hech qanday alomat ko'rsatmaydi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Charchoq
• O'qishdagi qiyinchiliklar (IQ 75 dan past bo'lishi mumkin)
• Intellektual nogironlik (mumkin, lekin vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi)

Mushaklarning zaifligi:

• Oyoq va tos suyaklaridan boshlanadi, ammo qo'llar, bo'yin va tananing boshqa joylarida unchalik og'ir bo'lmaydi
• Motor qobiliyatlari bilan bog'liq muammolar (yugurish, sakrash, sakrash)
• Tez-tez tushish
• Yotgan holatidan turish yoki zinapoyaga chiqish muammosi
• Yurak mushaklarining zaiflashishi tufayli nafas qisilishi, charchoq va oyoqlarning shishishi
• Nafas olish mushaklarining zaiflashishi tufayli nafas olish muammosi
• Mushaklar kuchsizligining asta-sekin yomonlashishi

Progressiv yurish qiyinligi:

• Yurish qobiliyati 12 yoshga qadar yo'qolishi mumkin va bola nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur bo'ladi.
• Nafas olish qiyinlishuvi va yurak xastaligi ko'pincha 20 yoshdan boshlanadi.

To'liq asab tizimi (nevrologik), yurak, o'pka va mushak tekshiruvi quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Anormal, kasal yurak mushaklari (kardiyomiyopatiya) 10 yoshida aniq bo'ladi.
• Konjestif yurak etishmovchiligi yoki notekis yurak ritmi (aritmiya) 18 yoshga qadar Dyuxen mushaklari distrofiyasi bo'lgan barcha odamlarda mavjud.
• Ko'krak qafasi va orqadagi deformatsiyalar (skolioz).
• Buzoqlar, dumba va elkalarning kattalashgan mushaklari (4-5 yosh atrofida). Bu mushaklar oxir-oqibat yog 'va biriktiruvchi to'qima bilan almashtiriladi (pseudohipertrofiya).
• Mushak massasini yo'qotish (isrof qilish).
• To'piqlarda, oyoqlarda mushak kontrakturalari.
• Mushaklarning deformatsiyalari.
• Nafas olish kasalliklari, shu jumladan pnevmoniya va o'pkaga o'tadigan oziq-ovqat yoki suyuqlik bilan yutish (kasallikning so'nggi bosqichlarida).

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Elektromiyografiya (EMG)
• Genetik testlar
• Mushaklar biopsiyasi
• Sarum CPK

Duxenne mushak distrofiyasi uchun ma'lum davo yo'q. Davolash hayot sifatini yaxshilash uchun simptomlarni nazorat qilishga qaratilgan.

Steroid dorilar mushak kuchini yo'qotishini sekinlashtirishi mumkin. Ular bolaga tashxis qo'yilganda yoki mushaklarning kuchi pasayishni boshlaganda boshlanishi mumkin.

Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Albuterol, astma bilan kasallanganlar uchun ishlatiladigan dori
• Aminokislotalar
• Karnitin
• Koenzim Q10
• Kreatin
• Baliq yog'i
• Yashil choy ekstraktlari
• E vitamini

Biroq, ushbu davolash usullarining ta'siri isbotlanmagan. Kelajakda ildiz hujayralari va gen terapiyasidan foydalanish mumkin.

Steroidlardan foydalanish va jismoniy faoliyatning etishmasligi ortiqcha vazn ortishiga olib kelishi mumkin. Faollik rag'batlantiriladi. Harakatsizlik (masalan, yotoq joyi) mushak kasalligini yanada kuchaytirishi mumkin. Jismoniy terapiya mushaklarning kuchini va ishlashini ta'minlashga yordam beradi. Nutq terapiyasi ko'pincha zarur.

Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yordamchi shamollatish (kunduzi yoki kechasi ishlatiladi)
• Anjiyotensinni o'zgartiradigan ferment inhibitörleri, beta blokerlar va diuretiklar kabi yurak ishiga yordam beradigan dorilar
• Harakatni yaxshilash uchun ortopedik vositalar (masalan, braketlar va nogironlar aravachalari)
• Ba'zi odamlar uchun progressiv skoliozni davolash uchun o'murtqa jarrohlik
• Proton nasos inhibitörleri (gastroezofageal reflü bo'lganlar uchun)

Sinovlarda bir nechta yangi davolash usullari o'rganilmoqda.

Siz a'zolarning umumiy tajriba va muammolarini baham ko'radigan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali kasallikning stressini engillashtirasiz. Muskullar distrofiyasi assotsiatsiyasi ushbu kasallik haqida ajoyib ma'lumot manbai hisoblanadi.

Duxenne mushak distrofiyasi nogironlikning tobora kuchayib borishiga olib keladi. O'lim ko'pincha 25 yoshgacha, odatda o'pka kasalliklaridan kelib chiqadi. Biroq, parvarishlash sohasidagi yutuqlar ko'plab erkaklarning uzoq umr ko'rishlariga olib keldi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kardiyomiyopatiya (ayol tashuvchilarda ham bo'lishi mumkin, ular ham tekshirilishi kerak)
• Konjestif yurak etishmovchiligi (kamdan-kam)
• Deformatsiyalar
• Yurak ritmining buzilishi (kamdan-kam)
• Aqliy zaiflik (har xil, odatda minimal)
• Doimiy, progressiv nogironlik, shu jumladan harakatchanlikning pasayishi va o'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatining pasayishi
• Pnevmoniya yoki boshqa nafas yo'llari infektsiyalari
• Nafas etishmovchiligi

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Farzandingizda Dyuchenne mushak distrofiyasi alomatlari mavjud.
• Semptomlar kuchayadi yoki yangi alomatlar rivojlanadi, ayniqsa yo'tal bilan isitma yoki nafas olish muammolari.

Kasallikning oilaviy tarixiga ega bo'lgan odamlar genetik maslahat olishlari mumkin. Homiladorlik paytida o'tkazilgan genetik tadqiqotlar Dyuken mushaklari distrofiyasini aniqlashda juda to'g'ri.

Pseudohipertrofik mushak distrofiyasi; Muskul distrofiyasi - Dyuxen turi

• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar - o'g'il bolalarga qanday ta'sir qiladi
• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Muskul distrofiyasi assotsiatsiyasi veb-sayti. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Kirish 27 oktyabr, 2019.

Selcen D. Muskul kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 393-bob.

Warner WC, Sawyer JR. Nerv-mushak kasalliklari. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Kempbellning operativ ortopediyasi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 35-bob.