Gomosistinuriya

Gomotsistinuriya - bu metionin aminokislota metabolizmiga ta'sir qiluvchi irsiy kasallik. Aminokislotalar hayotning asosidir.

Gomosistinuriya oilalarda autosomal retsessiv belgi sifatida meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, bola jiddiy ta'sir qilish uchun har bir ota-onadan genning ishlamaydigan nusxasini meros qilib olishi kerak.

Gomosistinuriya Marfan sindromi bilan bir qator umumiy xususiyatlarga ega, shu jumladan skelet va ko'zning o'zgarishi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar sog'lom ko'rinadi. Agar mavjud bo'lsa, dastlabki alomatlar aniq emas.

Semptomlar rivojlanishning engil kechikishi yoki rivojlanmaganligi sababli paydo bo'lishi mumkin. Vizual muammolarning ko'payishi ushbu holatni tashxislashiga olib kelishi mumkin.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ko'krak qafasi deformatsiyalari (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Yonoqlari bo'ylab yuving
• Oyoqlarning baland kamarlari
• Intellektual nogironlik
• Tizzalarni taqillat
• Uzoq oyoq-qo'llar
• Ruhiy kasalliklar
• Yaqinda ko'rish
• O'rgimchak barmoqlari (araxnodaktiliya)
• Uzun bo'yli, ingichka qurilish

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi bolaning bo'yi va ingichka ekanligini payqashi mumkin.

Boshqa belgilarga quyidagilar kiradi:

• Egri orqa miya (skolioz)
• Ko'krak qafasi deformatsiyasi
• Ko'zni ajratilgan linzalari

Agar zaif yoki ikki tomonlama ko'rish mavjud bo'lsa, ko'z shifokori (oftalmolog) ob'ektivning dislokatsiyasini yoki yaqinni ko'rmaslik uchun kengaytirilgan ko'z tekshiruvini o'tkazadi.

Anamnezda qon quyqalari bo'lishi mumkin. Intellektual nogironlik yoki ruhiy kasallik ham mumkin.

Buyurtma berilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi:

• Qon va siydikning aminokislota ekrani
• Genetik sinov
• Jigar biopsiyasi va fermentlarni tahlil qilish
• Skeletlari topildi rentgenogrammasi
• Fibroblast madaniyati bilan terining biopsiyasi
• Standart oftalmik imtihon

Gomosistinuriyani davolash imkoniyati yo'q. Kasallik bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmi B6 vitaminiga (shuningdek, piridoksin deb ataladi) javob beradi.

Javob berganlar B6, B9 (folat) va B12 vitaminlarini umrining oxirigacha ichishlari kerak. Qo'shimchalarga javob bermaydiganlar kam metioninli dietani iste'mol qilishlari kerak. Ko'pchilik trimetilglisin (betain deb ham ataladigan dori) bilan davolanishi kerak.

Kam metioninli parhez ham, dori ham mavjud intellektual nogironlikni yaxshilamaydi. Gomosistinuriyani davolash tajribasiga ega bo'lgan shifokor tibbiyot va parhezni diqqat bilan kuzatishi kerak.

Ushbu manbalar homosistinuriya haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetika bo'yicha ma'lumot - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Gomosistinuriya uchun davo bo'lmasa-da, B vitamini terapiyasi bu kasallikka chalingan odamlarning taxminan yarmiga yordam berishi mumkin.

Agar tashxis bolalik davrida aniqlansa, past metioninli parhezni tezda boshlash ba'zi bir intellektual nogironlik va kasallikning boshqa asoratlarini oldini olishi mumkin. Shu sababli, ayrim davlatlar barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda homosistinuriya tekshiruvini o'tkazadilar.

Qonda homosistein darajasi o'sishda davom etadigan odamlarda qon quyqalanish xavfi yuqori. Pıhtılaşma jiddiy tibbiy muammolarga olib kelishi va umrini qisqartirishi mumkin.

Ko'pincha jiddiy asoratlar qon quyqalari tufayli yuzaga keladi. Ushbu epizodlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Ko'zlarning ajratilgan linzalari ko'rishga jiddiy zarar etkazishi mumkin. Ob'ektivni almashtirish operatsiyasi kerak bo'lishi mumkin.

Intellektual nogironlik kasallikning jiddiy natijasidir. Ammo, agar erta tashxis qo'yilsa, uni kamaytirish mumkin.

Agar siz yoki oila a'zolaringizda ushbu buzuqlik alomatlari mavjud bo'lsa, ayniqsa sizning oilangizda homosistinuriya bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Gometik konsultatsiya oilada homosistinuriya tarixi bo'lgan, farzand ko'rishni istagan odamlarga tavsiya etiladi. Homosistinuriyaning prenatal diagnostikasi mavjud. Bunga tsistatinin sintazini (homosistinuriyada etishmayotgan ferment) tekshirish uchun amniotik hujayralarni yoki chorionik villi etishtirish kiradi.

Agar ota-onada yoki oilada ma'lum bo'lgan gen nuqsonlari mavjud bo'lsa, chorionik villus namunalari yoki amniyosentezdan olingan namunalar ushbu nuqsonlarni tekshirish uchun ishlatilishi mumkin.

Sistationin beta-sintaz etishmovchiligi; CBS etishmovchiligi; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Gomotsistinuriya va giperhomotsisteinemiya. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2020 yil: 198-bob.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103.3-bob.