Patau sindromi nima?

Tarkib

• Patau sindromining xususiyatlari
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Mumkin sabablar

Patau sindromi - bu asab tizimidagi nuqsonlarni, yurak nuqsonlarini va bolaning labida va og'iz tomog'idagi yoriqlarni keltirib chiqaradigan, homiladorlik paytida ham, amniyosentez va ultratovush kabi diagnostika tekshiruvlari natijasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallik.

Odatda, ushbu kasallikka chalingan bolalar o'rtacha 3 kundan kam omon qoladilar, ammo sindromning og'irligiga qarab 10 yoshgacha omon qolish holatlari mavjud.

Patau sindromining xususiyatlari

Patau sindromi bo'lgan bolalarning eng keng tarqalgan xususiyatlari:

• Markaziy asab tizimidagi og'ir malformatsiyalar;
• Og'ir aqliy zaiflik;
• Tug'ma yurak nuqsonlari;
• O'g'il bolalarda moyaklar qorin bo'shlig'idan skrotumga tushmasligi mumkin;
• Qizlarga nisbatan bachadon va tuxumdonlarda o'zgarishlar bo'lishi mumkin;
• Polikistik buyraklar;
• Tomoq va yoriq yoriqlari;
• Qo'llarning malformatsiyasi;
• Ko'zlarning shakllanishidagi nuqsonlar yoki ularning yo'qligi.

Bundan tashqari, ba'zi bolalarning vazni past va qo'llarida yoki oyoqlarida oltinchi barmog'i bo'lishi mumkin. Ushbu sindrom 35 yoshdan keyin homilador bo'lgan onalari bo'lgan ko'plab bolalarni qamrab oladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Patau sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Ushbu sindrom sog'liq uchun jiddiy muammolarni keltirib chiqarganligi sababli, davolanish bezovtalikni bartaraf etish va chaqaloqni oziqlantirishni engillashtirishdan iborat bo'lib, agar u omon qolsa, quyidagi parvarish paydo bo'ladigan alomatlarga asoslanadi.

Jarrohlik, shuningdek, yurak nuqsonlarini yoki lablar va og'iz tomog'idagi yoriqlarni tiklash va fizik davolanish, kasbiy terapiya va nutq terapiyasi mashg'ulotlarini o'tkazish uchun ishlatilishi mumkin, bu esa omon qolgan bolalarning rivojlanishiga yordam beradi.

Mumkin sabablar

Patau sindromi hujayraning bo'linishi paytida 13-xromosomaning uch marta ko'payishiga olib keladigan xato yuzaga kelganda sodir bo'ladi, bu esa onaning qornida bo'lganida bolaning rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Xromosomalarning bo'linishidagi bu xato onaning yoshi bilan bog'liq bo'lishi mumkin, chunki trisomiyalar paydo bo'lishi ehtimoli 35 yoshdan keyin homilador bo'lgan ayollarda katta.