Gipofosfataziya nima ekanligini tushunib oling

Tarkib

• Gipofosfataziya sabab bo'lgan asosiy o'zgarishlar
• Gipofosfataziya turlari
• Gipofosfataziya sabablari
• Gipofosfataziya diagnostikasi
• Gipofosfataziyani davolash

Gipofosfataziya - bu kam uchraydigan genetik kasallik, ayniqsa bolalarni ta'sir qiladi, bu tananing ayrim mintaqalarida deformatsiyalar va sinishlarni keltirib chiqaradi va sut tishlarini erta yo'qotadi.

Ushbu kasallik bolalarga genetik meros shaklida yuqadi va davosi yo'q, chunki bu suyak kalsifikatsiyasi va tishlarning rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan genning o'zgarishi natijasida suyak mineralizatsiyasini buzadi.

Gipofosfataziya sabab bo'lgan asosiy o'zgarishlar

Gipofosfataziya tanadagi bir nechta o'zgarishlarga olib kelishi mumkin, ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tanada deformatsiyalar paydo bo'lishi, masalan, cho'zilgan bosh suyagi, bo'g'inlarning kattalashishi yoki tana bo'yining pasayishi;
• Bir nechta mintaqalarda yoriqlar paydo bo'lishi;
• Sut tishlarini muddatidan oldin yo'qotish;
• Mushaklarning zaifligi;
• Nafas olish yoki gapirish qiyinligi;
• Qonda yuqori miqdordagi fosfat va kaltsiy mavjudligi.

Ushbu kasallikning unchalik og'ir bo'lmagan holatlarida faqat sindirish yoki mushaklarning kuchsizligi kabi engil alomatlar paydo bo'lishi mumkin, bu kasallik faqat kattalar yoshida aniqlanishi mumkin.

Gipofosfataziya turlari

Ushbu kasallikning turli xil turlari mavjud, ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Perinatal gipofosfataziya - tug'ilishdan ko'p o'tmay yoki bola onaning qornida bo'lganida paydo bo'ladigan kasallikning eng jiddiy shakli;
• Infantil gipofosfataziya - bu bolaning hayotining birinchi yilida paydo bo'ladi;
• Voyaga etmaganlarning gipofosfataziyasi - bolalarda har qanday yoshda paydo bo'ladi;
• Voyaga etgan gipofosfataziya - bu faqat kattalar davrida paydo bo'ladi;
• odonto gipofosfataziya - bu erda sut tishlari erta yo'qotiladi.

Eng og'ir holatlarda ushbu kasallik hatto bolaning o'limiga olib kelishi mumkin va alomatlarning og'irligi odamdan odamga va namoyon bo'lgan turga qarab farq qiladi.

Gipofosfataziya sabablari

Gipofosfataziya mutatsiyalar yoki suyak kalsifikatsiyasi va tishlarning rivojlanishi bilan bog'liq gen o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Shunday qilib, suyaklar va tishlarning minerallashuvida pasayish mavjud. Kasallik turiga qarab, u dominant va resessiv bo'lishi mumkin, bolalarga genetik meros shaklida beriladi.

Masalan, ushbu kasallik resessiv holatga kelganda va agar ikkala ota-ona ham mutatsiyaning bitta nusxasini olib yursa (ularda mutatsiya mavjud, ammo kasallik alomatlari ko'rinmasa), ularning farzandlarida kasallik paydo bo'lish ehtimoli bor-yo'g'i 25%. Boshqa tomondan, agar kasallik dominant bo'lsa va faqat bitta ota-onada kasallik bo'lsa, bolalarning ham tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% yoki 100% bo'lishi mumkin.

Gipofosfataziya diagnostikasi

Perinatal gipofosfataziya holatida kasallik ultratovush orqali aniqlanishi mumkin, bu erda tanadagi deformatsiyalar aniqlanishi mumkin.

Boshqa tomondan, infantil, balog'atga etmagan yoki kattalar gipofosfataziyasi holatida kasallik rentgenografiya orqali aniqlanishi mumkin, bu erda suyaklar va tishlarning mineralizatsiyasi etishmasligidan kelib chiqadigan bir nechta skelet o'zgarishi aniqlanadi.

Bundan tashqari, kasallik tashxisini yakunlash uchun shifokor siydik va qon tekshiruvlarini so'rashi mumkin, shuningdek mutatsiya mavjudligini aniqlaydigan genetik testni o'tkazish imkoniyati mavjud.

Gipofosfataziyani davolash

Gipofosfataziyani davolash uchun davolash usuli mavjud emas, ammo fizioterapiya kabi holatni to'g'rilash va mushaklarni kuchaytirish va og'iz gigienasida qo'shimcha parvarish kabi ba'zi muolajalar hayot sifatini yaxshilash uchun pediatrlar tomonidan ko'rsatilishi mumkin.

Ushbu genetik muammoga duch kelgan chaqaloqlarni tug'ilishdan boshlab kuzatib borish kerak va odatda kasalxonaga yotqizish zarur. Kuzatuv hayot davomida davom etishi kerak, shunda sog'lig'ingiz holati muntazam ravishda baholanib turishi mumkin.