Tug'ma nuqsonlar

Tarkib

• Tug'ma nuqsonlari haqida
• Tug'ma nuqsonlarga nima sabab bo'ladi?
• Genetika
• Nongenetik sabablar
• Tug'ma nuqsonlar uchun xavf omillari qanday?
• Umumiy tug'ma nuqsonlar
• Tug'ma nuqsonlar qanday tashxis qilinadi?
• Tug'ma nuqsonlar qanday davolanadi?
• Tug'ma nuqsonlarni qanday oldini olish mumkin?
• Genetik maslahat

Tug'ma nuqsonlari haqida

Tug'ma nuqson - bu bola bachadonda (bachadonda) rivojlanayotganida yuzaga keladigan muammo. Qo'shma Shtatlardagi har 33 chaqaloqdan taxminan 1 tasi tug'ma nuqson bilan tug'iladi.

Tug'ma nuqsonlari ahamiyatsiz yoki jiddiy bo'lishi mumkin. Ular tashqi ko'rinishga, organ funktsiyasiga va jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Tug'ma nuqsonlarning aksariyati homiladorlikning dastlabki uch oyida, organlar hali shakllanayotganida mavjud. Ba'zi tug'ilish nuqsonlari zararsizdir. Boshqalar uzoq muddatli tibbiy davolanishni talab qiladi. Tug'ilishning jiddiy etishmovchiligi Qo'shma Shtatlarda go'daklar o'limining etakchi sababi bo'lib, bu o'limning 20 foizini tashkil qiladi.

Tug'ma nuqsonlarga nima sabab bo'ladi?

Tug'ma nuqsonlar quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• genetika
• turmush tarzini tanlash va xatti-harakatlar
• ba'zi dorilar va kimyoviy moddalarga ta'sir qilish
• homiladorlik paytida infektsiyalar
• bu omillarning kombinatsiyasi

Biroq, ba'zi tug'ilish nuqsonlarining aniq sabablari ko'pincha noma'lum.

Genetika

Ona yoki otasi bolasiga genetik anomaliyalarni yuqtirishlari mumkin. Genetika anomaliyalari, mutatsiya yoki o'zgarish natijasida bir gen etishmayotganida yuzaga keladi. Ba'zi hollarda, bir gen yoki uning bir qismi etishmasligi mumkin. Ushbu nuqsonlar homiladorlik paytida paydo bo'ladi va ko'pincha ularni oldini olish mumkin emas. Muayyan kamchilik bir yoki ikkala ota-onaning oilaviy tarixi davomida mavjud bo'lishi mumkin.

Nongenetik sabablar

Tug'ma ba'zi nuqsonlarning sabablarini aniqlash qiyin yoki imkonsiz bo'lishi mumkin. Biroq, muayyan xatti-harakatlar tug'ilish nuqsonlari xavfini sezilarli darajada oshiradi. Bularga chekish, noqonuniy giyohvand moddalarni iste'mol qilish va homiladorlik paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilish kiradi. Zaharli kimyoviy moddalar yoki viruslarga ta'sir qilish kabi boshqa omillar ham xavfni oshiradi.

Tug'ma nuqsonlar uchun xavf omillari qanday?

Barcha homilador ayollarda tug'ma nuqsonli bolani tug'ish xavfi mavjud. Quyidagi shartlarning har qandayida xavf ortadi:

• tug'ilish nuqsonlari yoki boshqa irsiy kasalliklarning oilaviy tarixi
• giyohvand moddalarni iste'mol qilish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish yoki homiladorlik paytida chekish
• onalik yoshi 35 va undan katta
• etarli bo'lmagan tug'ruqdan oldingi yordam
• davolanmagan virusli yoki bakterial infektsiyalar, shu jumladan jinsiy yo'l bilan yuqadigan infektsiyalar
• izotretinoin va lityum kabi yuqori xavfli ba'zi dorilarni qo'llash

Oldindan mavjud bo'lgan tibbiy sharoitlar, masalan, diabet kasalligi bo'lgan ayollar, shuningdek, tug'ma nuqsonli bolaga ega bo'lish xavfi yuqori.

Umumiy tug'ma nuqsonlar

Tug'ma nuqsonlar odatda tarkibiy yoki funktsional va rivojlanish deb tasniflanadi.

Tarkibiy nuqsonlar tananing ma'lum bir qismi etishmayotgan yoki noto'g'ri ishlangan bo'lsa. Eng keng tarqalgan tarkibiy nuqsonlar:

• yurak nuqsonlari
• labda yoki og'iz tomog'ida ochilib yoki yorilib ketgan lablar yoki tanglay yaralari
• orqa miya to'g'ri rivojlanmaganida spina bifida
• oldinga emas, balki oyoq ichkariga ishora qilganda klubfut

Tug'ma funktsional yoki rivojlanish nuqsonlari tananing bir qismi yoki tizimining noto'g'ri ishlashiga olib keladi. Bular ko'pincha aql yoki rivojlanishning nogironlariga olib keladi. Funktsional yoki rivojlanish nuqsonlari metabolik nuqsonlar, hissiy muammolar va asab tizimining muammolarini o'z ichiga oladi. Metabolik nuqsonlar chaqaloqning tanasi kimyosi bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi.

Tug'ma funktsional yoki rivojlanish nuqsonlarining eng keng tarqalgan turlari quyidagilardan iborat:

• Jismoniy va aqliy rivojlanishni kechiktirishga olib keladigan Daun sindromi
• qizil qon hujayralari noto'g'ri joylashganda paydo bo'ladigan o'roqsimon hujayrali kasallik
• o'pka va ovqat hazm qilish tizimiga zarar etkazadigan kistik fibroz

Ba'zi bolalar tug'ilishning ma'lum bir nuqsonlari bilan bog'liq jismoniy muammolarga duch kelishadi. Biroq, ko'plab bolalarda biron bir anormallik yo'q. Ba'zida nuqsonlar bola tug'ilgandan keyin oylar yoki hatto yillar davomida aniqlanmasligi mumkin.

Tug'ma nuqsonlar qanday tashxis qilinadi?

Tug'ma nuqsonlarning ko'p turlari homiladorlik paytida tashxis qo'yilishi mumkin. Tibbiyot mutaxassisi bachadonda tug'ilishning ba'zi nuqsonlarini aniqlashga yordam berish uchun prenatal ultratovush vositalaridan foydalanishi mumkin. Qonni tekshirish va amniyosentez (amniotik suyuqlik namunasini olish) kabi chuqurroq skrining variantlari ham amalga oshirilishi mumkin. Ushbu testlar odatda oilaviy tarixi, rivojlangan onalik yoshi yoki boshqa ma'lum omillar tufayli yuqori homiladorlik xavfi bo'lgan ayollarga taklif etiladi.

Prenatal testlar onaning infektsiyani yoki bolaga zararli bo'lgan boshqa holatini aniqlashga yordam beradi. Jismoniy tekshiruv va eshitish testi shifokor tug'ilishdan keyin tug'ma nuqsonlarni tashxislashda ham yordam berishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloq ekrani deb ataladigan qon testi shifokorlarga simptomlar paydo bo'lishidan oldin tug'ilishdan biroz oldin ba'zi tug'ma nuqsonlarni aniqlashga yordam beradi.

Prenatal skrining mavjud bo'lganda har doim ham kamchiliklarni topa olmasligini bilish muhimdir. Skrining tekshiruvi kamchiliklarni soxta aniqlashi mumkin. Ammo tug'ilish nuqsonlarining aksariyati tug'ilgandan keyin aniq tashxis qo'yish mumkin.

Tug'ma nuqsonlar qanday davolanadi?

Davolash usullari og'irlik darajasi va darajasiga qarab o'zgaradi. Ba'zi tug'ma nuqsonlar tug'ilishdan oldin yoki undan keyin tuzatilishi mumkin. Boshqa nuqsonlar bolaga umr bo'yi ta'sir qilishi mumkin. Engil nuqsonlar stressli bo'lishi mumkin, ammo ular odatda umumiy hayot sifatiga ta'sir qilmaydi. Tug'ma jiddiy nuqsonlar, masalan, miya yarim palsi yoki spina bifida, uzoq muddatli nogironlikka yoki hatto o'limga olib kelishi mumkin. Farzandingizning ahvoli uchun tegishli davolanish haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Dori vositalari: Dori-darmonlar ba'zi tug'ma nuqsonlarni davolash yoki ba'zi nuqsonlarni asoratlash xavfini kamaytirish uchun ishlatilishi mumkin. Ba'zi hollarda, tug'ilishdan oldin anormallikni tuzatishga yordam beradigan onaga dorilar buyurilishi mumkin.

Jarrohlik operatsiyalari: Jarrohlik muayyan nuqsonlarni tuzatishi yoki zararli alomatlarni engillashtirishi mumkin. Tug'ma jismoniy nuqsonlari bo'lgan ba'zi odamlar, masalan ochiq lablar, sog'liq uchun ham, kosmetika uchun ham plastik jarrohlik amaliyotidan o'tishlari mumkin. Yurak nuqsoni bo'lgan ko'plab chaqaloqlar jarrohlik muolajalariga muhtoj bo'ladilar.

Uyda parvarishlash: Ota-onalarga tug'ma nuqsoni bo'lgan chaqaloqni boqish, cho'milish va nazorat qilish bo'yicha aniq ko'rsatmalarga rioya qilishlari mumkin.

Tug'ma nuqsonlarni qanday oldini olish mumkin?

Ko'pgina tug'ma nuqsonlarni oldini olish mumkin emas, ammo tug'ma nuqsonli bola tug'ilish xavfini kamaytirishning ba'zi usullari mavjud. Homilador bo'lishni rejalashtirgan ayollar homiladorlikdan oldin foliy kislotasi qo'shimchalarini qabul qilishni boshlashlari kerak. Ushbu qo'shimchalar homiladorlik paytida ham qabul qilinishi kerak. Folik kislota umurtqa va miya nuqsonlarining oldini olishga yordam beradi. Homiladorlik paytida homiladorlik paytida homilador vitaminlar ham tavsiya etiladi.

Homiladorlik paytida va undan keyin ayollar spirtli ichimliklar, giyohvand moddalar va tamaki mahsulotlaridan voz kechishlari kerak. Shuningdek, ular ma'lum dori-darmonlarni qabul qilishda ehtiyot bo'lishlari kerak. Odatda xavfsiz bo'lgan ba'zi dorilar homilador ayol tomonidan qabul qilinganida tug'ilishning jiddiy buzilishiga olib kelishi mumkin. Dori-darmonlarni qabul qilishingiz mumkin bo'lgan dori-darmonlar, jumladan, haddan tashqari dorilar va qo'shimchalar haqida doktoringizga gapirib berishga ishonch hosil qiling.

Ko'pgina emlashlar homiladorlik paytida xavfsizdir. Aslida, ba'zi vaktsinalar tug'ma nuqsonlarni oldini olishga yordam beradi. Rivojlanayotgan homila uchun ba'zi jonli virusli vaktsinalar bilan zararlanishning nazariy xavfi mavjud, shuning uchun homiladorlik paytida bunday turlarni bermaslik kerak. Vrachingizdan qaysi vaktsinalar zarur va xavfsiz ekanligini so'rashingiz kerak.

Sog'lom vaznni saqlash homiladorlik paytida asoratlar xavfini kamaytirishga ham yordam beradi. Oldindan mavjud bo'lgan kasalliklar, masalan diabet kasalligi bo'lgan ayollar, sog'lig'ini boshqarish uchun alohida g'amxo'rlik qilishlari kerak.

Doimiy tug'ruq uchrashuvlarida qatnashish juda muhimdir. Agar homilador bo'lish xavfi yuqori bo'lsa, shifokor nuqsonlarni aniqlash uchun qo'shimcha tug'ruq tekshiruvini o'tkazishi mumkin. Kamchilik turiga qarab, shifokor tug'ilishidan oldin uni davolay oladi.

Genetik maslahat

Genetika bo'yicha mutaxassis oilaviy tarixi nuqsonli juftlarga yoki tug'ilish nuqsonlari uchun boshqa xavf omillariga maslahat berishi mumkin. Agar farzand ko'rish haqida o'ylayotganingizda yoki kutayotgan bo'lsangiz, maslahatchi sizga yordam berishi mumkin. Genetika maslahatchilari sizning oilangiz tarixi va tibbiy yozuvlarni baholab, chaqalog'ingiz nuqsonlar bilan tug'ilish ehtimolini aniqlashlari mumkin. Shuningdek, ular onaning, otaning va chaqaloqning genlarini tahlil qilish uchun testlarni buyurishlari mumkin.