Tadqiqot uydagi genetik testlar bilan bog'liq katta muammolarni aniqladi

Tarkib

• Uchun ko'rib chiqish

To'g'ridan-to'g'ri iste'molchiga (DTC) genetik test o'tkazish vaqti keldi. 23andMe endigina BRCA mutatsiyalarini sinab ko'rish uchun FDA roziligini oldi, demak, birinchi marta keng jamoatchilik ko'krak, tuxumdon va prostata saratoni xavfini oshiruvchi ma'lum mutatsiyalar uchun o'zlarini sinab ko'rishlari mumkin. Gap shundaki, genetik mutaxassislar doimiy ravishda bu uy sinovlari cheklangan va ular ko'rinadigan darajada aniq bo'lmasligi mumkinligi haqida ogohlantirishgan. (BTW, 23andMe - uyda ko'krak bezi saratoni uchun genetik testni taklif qiladigan bir nechta kompaniyalardan biri, garchi u shifokorning retseptini talab qilmaydigan yagona kompaniyadir.)

Endi yangi tadqiqotlar aynan shu narsani aniqlab beradi Qanaqasiga uyda o'tkazilgan testlar noto'g'ri bo'lishi mumkin. Jurnalda yangi tadqiqot Tibbiyotda genetika Uyda sinovdan o'tkazilgandan so'ng, ikki marta tekshirilishi uchun etakchi klinik genetika laboratoriyasiga, Ambry Geneticsga yuborilgan 49 bemor namunalarini ko'rib chiqdi. "Tasdiqlovchi test" deb nomlangan bu amaliyot, odatda, kimdir o'z natijalarini uy genetik testidan olganida, sog'liqni saqlash amaliyotchilari tomonidan tavsiya etiladi. Ko'pincha, bemor birlamchi tibbiyot shifokori, bemor o'z ma'lumotlari haqidagi hisobotni talqin qilishda yordam so'raganidan keyin, tasdiqlovchi testni talab qiladi.

Ushbu "xom" ma'lumotlar odatda uchinchi tomon laboratoriyasi tomonidan tasdiqlanishi va to'g'ri tushunilishi uchun talqin qilinishi kerak - bu qadamni ko'pchilik o'tkazib yuboradi. Tadqiqot davomida, tadqiqotchilar, bemorlarning DNK tahlilini o'z uyida o'tkazilgan test natijalari bilan taqqoslab, iloji boricha ko'p tasdiqlovchi test so'rovlarini to'pladilar. Ma'lum bo'lishicha, uy sharoitida o'tkazilgan testlar ma'lumotlarida bildirilgan variantlarning 40 foizi (ya'ni, o'ziga xos genlar) noto'g'ri musbat bo'lgan.

Bu shuni anglatadiki, uy sharoitida o'tkaziladigan testlarning gen variantlari, ham past, ham yuqori xavfli, klinik genetika laboratoriyasi tomonidan tasdiqlanmagan. Bundan tashqari, uy sharoitida o'tkazilgan testlar natijasida "xavfni oshiradigan" genlar sifatida aniqlangan ba'zi gen variantlari klinik laboratoriya tomonidan "yaxshi" deb tasniflangan. Bu shuni anglatadiki, testlardan "ijobiy" natijalar olgan odamlarning ba'zilari xavf ostida emas edi. (Aloqador: Uyda tibbiy test sizga yordam beradimi yoki sizga zarar keltiradimi?)

Genetika bo'yicha maslahatchilar hayron emas."Ko'p sonli iste'molchilar DTC genetik testining o'ziga xos zaif tomonlari to'g'risida xabardor bo'lishlari uchun raqamlar noto'g'ri o'qish tezligini ko'rsatayotganidan xursandman", deydi Tinamarie Bauman, kengash tomonidan tasdiqlangan genetik hamshira va yuqori darajali direktor yordamchisi. AMITA sog'liqni saqlash saraton institutida xavf genetikasi dasturi.

Yechim: Doktoringiz bilan genetik maslahatchini ko'rish haqida gaplashing. "Genetika bo'yicha maslahatchilar nafaqat xavfni baholaydilar, balki sizga ijobiy yoki salbiy natija haqida ko'proq tushunishga yordam beradi", deydi Bauman. "Kim DTC testini o'tkazib, so'ngra xom natijalarni olsa, bir qarashda ko'rib chiqish va talqin qilish uchun ko'p narsa borligini aytishi mumkin."

Agar sizda haqiqatan ham irsiy kasalliklarga chalinish xavfi yuqori bo'lsa, genetik maslahatchi sizga xavfni kamaytirish choralarini ko'rishga, erta tashxis qo'yishga yoki kerak bo'lganda ko'proq ma'lumotli va individual davolanishga yordam beradi.

Garchi Baumanning iste'molchilarga DTC testlari haqidagi maslahati ushbu tadqiqot paydo bo'lishidan oldin bir xil bo'lgan bo'lsa ham, endi bu yanada dolzarbroq tuyuladi - ayniqsa saraton kasalligiga genetik moyilligi bo'lishi mumkin bo'lganlar uchun. "Men onkologiya bilan shug'ullanaman va saraton genlarini uyda o'tkazishdan juda xavotirdaman", deydi u. "Hayotni o'zgartirishi mumkin bo'lgan yolg'on-pozitiv va negativlar uchun katta imkoniyat bor."

Shunday qilib, agar siz allaqachon uyda genetik test natijalarini olgan bo'lsangiz, tasdiqlovchi testdan o'tish juda muhim, deydi u. "Tajribali klinik laboratoriyada DTC xom ma'lumotlarining barcha variantlarini tasdiqlash juda muhim", deydi Bauman. Sinovning afzalliklari va cheklovlari va natijalarning mumkin bo'lgan oqibatlarini tushunish ham muhimdir. Agar natija ijobiy bo'lsa, nima qilasiz? Agar u salbiy bo'lsa, bu nimani anglatadi? "Axborotlangan rozilik jarayonning muhim qismidir", deydi Bauman. "Maslahat chalkashliklarni bartaraf etishi mumkin."

Uchun ko'rib chiqish