Lesch-Nyhan sindromi

Lesch-Nyhan sindromi - bu oilalar orqali yuqadigan kasallik (irsiy). Bu organizmning purinlarni qanday tuzishiga va parchalanishiga ta'sir qiladi. Purinlar - bu organizmning genetik rejasini tuzishda yordam beradigan inson to'qimalarining normal qismi. Ular turli xil oziq-ovqat mahsulotlarida ham mavjud.

Lesch-Nyhan sindromi X bilan bog'langan yoki jinsiy aloqada bo'lgan xususiyat sifatida beriladi. Bu asosan o'g'il bolalarda uchraydi. Ushbu sindromga chalingan odamlar etishmayotgan yoki juda kam bo'lgan gipoksantin guanin fosforiboziltransferaza (HPRT) fermenti etishmayapti. Organizm purinlarni qayta ishlash uchun ushbu moddaga muhtoj. Usiz tanada siydik kislotasining g'ayritabiiy darajada yuqori miqdori hosil bo'ladi.

Ko'p miqdorda siydik kislotasi ba'zi bo'g'imlarda gutga o'xshash shish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi hollarda buyrak va siydik pufagi toshlari rivojlanadi.

Lesch-Nyhan kasalligi bo'lgan odamlar motor rivojlanishini kechiktirdilar, so'ngra g'ayritabiiy harakatlar va reflekslarning kuchayishi kuzatildi. Lesch-Nyhan sindromining ajoyib xususiyati - bu o'z-o'zini buzadigan xatti-harakatlar, shu jumladan barmoq uchlari va lablarini chaynash. Kasallik ushbu muammolarni qanday keltirib chiqarishi noma'lum.

Bunday holatning oilaviy tarixi bo'lishi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Reflekslarning kuchayishi
• Spastiklik (spazmlarga ega)

Qon va siydik tekshiruvlarida siydik kislotasi darajasi yuqori bo'lishi mumkin. Teri biopsiyasi HPRT1 fermenti darajasining pasayishini ko'rsatishi mumkin.

Lesch-Nyhan sindromi uchun maxsus davolash mavjud emas. Gutni davolash uchun dori siydik kislotasi darajasini pasaytirishi mumkin. Ammo davolanish asab tizimining natijasini yaxshilamaydi (masalan, reflekslar va spazmlar ko'paygan).

Ba'zi dorilar quyidagi dorilar bilan bartaraf etilishi mumkin:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Tishlarni olib tashlash yoki tish shifokori tomonidan ishlab chiqilgan himoya og'zini himoya qilish vositasi yordamida o'z-o'ziga zarar etkazish kamayishi mumkin.

Siz ushbu sindromli odamga stressni kamaytirish va o'zini tutishning ijobiy uslublaridan foydalangan holda yordam berishingiz mumkin.

Natijada yomon bo'lishi mumkin. Ushbu sindromli odamlar odatda yurish va o'tirishda yordamga muhtoj. Ko'pchilik nogironlar aravachasiga muhtoj.

Og'ir, progressiv nogironlik ehtimoli bor.

Agar sizning farzandingizda ushbu kasallik belgilari paydo bo'lsa yoki sizning oilangizda Lesch-Nyhan sindromi mavjud bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Oila tarixida Lesch-Nyhan sindromi bo'lgan kelajakdagi ota-onalarga genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Sinov ayolning ushbu sindromning tashuvchisi ekanligini aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin.

Harris JC. Purin va pirimidin metabolizmining buzilishi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 108-bob.

Katz TC, Finn KT, Stoler JM. Genetik sindromli bemorlar. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusets shtati umumiy kasalxonasi umumiy kasalxonasi psixiatriyasi bo'yicha qo'llanma. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 35-bob.