III turdagi mukopolisaxaridoz

Mukopolisaxaridoz turi III (MPS III) kamdan kam uchraydigan kasallik bo'lib, organizmda etishmayotgan yoki shakar molekulalarining uzun zanjirlarini parchalash uchun zarur bo'lgan ba'zi fermentlar etarli emas. Ushbu molekulalar zanjirlari glikozaminoglikanlar (ilgari mukopolisaxaridlar deb nomlangan) deb nomlanadi. Natijada, molekulalar tananing turli qismlarida to'planib, turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Vaziyat mukopolisaxaridozlar (MPS) deb ataladigan kasalliklar guruhiga tegishli. MPS II Sanfilippo sindromi deb ham ataladi.

Bir nechta boshqa MPS turlari mavjud, jumladan:

• MPS I (Hurler sindromi; Hurler-Scheie sindromi; Scheie sindromi)
• MPS II (Hunter sindromi)
• MPS IV (Morquio sindromi)

MPS III - bu irsiy kasallik. Bu shuni anglatadiki, bu oilalar orqali o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan genning ishlamaydigan nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4). Bunga avtosomal retsessiv xususiyat deyiladi.

MPS III heparan sulfat shakar zanjirini parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlar etishmayotgan yoki nuqsonli bo'lganida paydo bo'ladi.

MPS III ning to'rtta asosiy turi mavjud. Odamning turi qaysi ferment ta'sirlanishiga bog'liq.

• A tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi SGSH gen va eng og'ir shakl. Ushbu turdagi odamlarda heparan deb ataladigan normal ferment shakli mavjud emas N-sulfataza.
• B tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi NAGLU gen. Ushbu turdagi odamlar etishmayapti yoki etarli miqdorda alfa hosil qilmaydi.N-atsetilglukozaminidaza.
• C tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi HGSNAT gen. Ushbu turdagi odamlar etishmayapti yoki etarli miqdorda atsetil-KoA ishlab chiqarmaydilar: alfa-glyukozaminid N-asetiltransferaza.
• D tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi GNS gen. Ushbu turdagi odamlar etishmayapti yoki etarli darajada ishlab chiqarishmaydi N-atsetilglukozamin 6-sulfataza.

Alomatlar ko'pincha hayotning birinchi yilidan keyin paydo bo'ladi. O'quv qobiliyatining pasayishi odatda 2 yoshdan 6 yoshgacha bo'lgan davrda ro'y beradi, bola dastlabki bir necha yil davomida normal o'sishi mumkin, ammo yakuniy balandligi o'rtacha ko'rsatkichdan pastroq. Kechiktirilgan rivojlanish ruhiy holatning yomonlashishi bilan kuzatiladi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Xulq-atvor muammolari, shu jumladan giperaktivlik
• Burun ustidagi yuzning o'rtasiga to'g'ri keladigan og'ir qoshlari bilan qo'pol yuz xususiyatlari
• Surunkali diareya
• Jigar va taloq kattalashgan
• Uyqudagi qiyinchiliklar
• To'liq cho'zilmasligi mumkin bo'lgan qattiq bo'g'inlar
• Ko'rish bilan bog'liq muammolar va eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Yurishdagi muammolar

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi.

Siydik sinovlari o'tkaziladi. MPS III bilan og'rigan odamlarda siydikda geparan sulfat deb nomlangan ko'p miqdordagi mukopolisaxarid mavjud.

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon madaniyati
• Ekokardiyogram
• Genetik sinov
• Yoritilgan chiroqni ko'z bilan tekshirish
• Teri fibroblast madaniyati
• Suyaklarning rentgen nurlari

MPS III ni davolash simptomlarni boshqarishga qaratilgan. Ushbu kasallik uchun maxsus davolash usuli mavjud emas.

Qo'shimcha ma'lumot va qo'llab-quvvatlash uchun quyidagi tashkilotlardan biriga murojaat qiling:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Jamoa Sanfilippo jamg'armasi - teamanfilippo.org

MPS III asab tizimining sezilarli alomatlarini, shu jumladan og'ir intellektual nogironlikni keltirib chiqaradi. MPS III bilan kasallanganlarning aksariyati o'smirlik yillarida yashaydilar. Ba'zilar uzoqroq umr ko'rishadi, boshqalari og'ir shakllarga ega bo'lib, erta yoshda o'lishadi. Semptomlar A tipidagi odamlarda eng kuchli.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• O'ziga g'amxo'rlik qila olmaslik
• Intellektual nogironlik
• Asta-sekin kuchayib boradigan asab buzilishi va oxir-oqibat nogironlar aravachasidan foydalanishni talab qiladi
• Tutqanoq

Farzandingiz odatdagidek o'smasa yoki rivojlanmasa, bolangizning provayderiga qo'ng'iroq qiling.

Agar farzand ko'rishni rejalashtirsangiz va MPS III oilaviy tarixiga ega bo'lsangiz, provayderingizga murojaat qiling.

Farzand ko'rishni istagan va MPS III oilaviy tarixiga ega bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Prenatal test mavjud.

MPS III; Sanfilippo sindromi; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomal saqlash kasalligi - III turdagi mukopolisaxaridoz

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 260-bob.

Spranger JW. Mukopolisaxaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 107-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari.In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emerining tibbiyot genetikasi elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.