Oyoq-qo'l kamarining mushak distrofiyalari

Oyoq-qo'l bel mushak distrofiyalariga kamida 18 xil irsiy kasallik kiradi. (16 ta ma'lum genetik shakl mavjud.) Ushbu buzilishlar birinchi navbatda elkama-kamar atrofidagi mushaklarga ta'sir qiladi. Ushbu kasalliklar kuchayib boradi. Oxir-oqibat, bu boshqa mushaklarni o'z ichiga olishi mumkin.

Oyoq-qo'l kamarining mushak distrofiyalari - bu mushaklarning zaiflashishi va isrofgarchilik (mushak distrofiyasi) bo'lgan genetik kasalliklarning katta guruhidir.

Ko'pgina hollarda, ikkala ota-ona ham bolada kasallik (autosomal retsessiv meros) bo'lishi uchun ishlamaydigan (nuqsonli) genni berishi kerak. Ba'zi noyob turlarda bolaga ta'sir qilish uchun faqat bitta ota-ona ishlamaydigan genni berishi kerak. Bu autosomal dominant meros deb ataladi. Ushbu holatlarning 16tasida nuqsonli gen aniqlangan. Boshqalar uchun gen hali ma'lum emas.

Mushak distrofiyasi bilan og'rigan oila a'zosiga ega bo'lish xavfning muhim omilidir.

Ko'pincha, birinchi belgi tos mushaklarining zaifligi. Bunga misol qilib, qo'llarni ishlatmasdan o'tirish holatida turish yoki zinadan ko'tarilish qiyinligi kiradi. Zaiflik bolalikdan to yoshgacha boshlanadi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Anormal, ba'zan belkurak, yurish
• Qisqartirilgan holda biriktirilgan bo'g'imlar (kasallik oxirida)
• Aslida kuchli bo'lmagan katta va mushaklarga o'xshash buzoqlar (psevdohipertrofiya)
• Mushak massasini yo'qotish, ayrim tana qismlarini yupqalash
• Bel og'rig'i
• Yurak urishi yoki o'tib ketadigan sehrlar
• Yelkaning zaifligi
• Yuzdagi mushaklarning zaifligi (keyinchalik kasallikda)
• Pastki oyoqlarning, oyoqlarning, pastki qo'llarning va qo'llarning mushaklaridagi zaiflik (keyinchalik kasallikda)

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Qonda kreatin kinaz darajasi
• DNK sinovi (molekulyar genetik sinov)
• Ekokardiyogram yoki EKG
• Elektromiyogram (EMG) sinovlari
• Mushaklar biopsiyasi

Mushaklar kuchsizligini qaytaradigan ma'lum davolash usullari mavjud emas. Kelajakda gen terapiyasi mavjud bo'lishi mumkin. Qo'llab-quvvatlaydigan davolanish kasallikning asoratlarini kamaytirishi mumkin.

Vaziyat odamning alomatlari asosida boshqariladi. Bunga quyidagilar kiradi:

• Yurak monitoringi
• Mobility vositalari
• Jismoniy davolash
• Nafas olishga yordam
• Og'irlikni nazorat qilish

Ba'zida har qanday suyak yoki bo'g'im bilan bog'liq muammolar uchun operatsiya zarur.

Muskullar distrofiyasi assotsiatsiyasi - bu ajoyib manba: www.mda.org

Umuman olganda, odamlar zaif mushaklarga moyil bo'lib, ular ta'sirlangan mushaklarda asta-sekin yomonlashadi va tarqaladi.

Kasallik harakatlanishning yo'qolishiga olib keladi. Shaxs 20-30 yil ichida nogironlar aravachasiga qaram bo'lishi mumkin.

Yurak mushaklarining zaifligi va yurakning g'ayritabiiy elektr faoliyati yurak urishi, hushidan ketish va to'satdan o'lim xavfini oshirishi mumkin. Ushbu guruh kasalliklariga chalingan odamlarning aksariyati voyaga etganida yashaydilar, ammo to'liq umr ko'rishlariga erisha olmaydilar.

Mushak distrofiyasi bilan og'rigan odamlarda quyidagi asoratlar bo'lishi mumkin:

• Anormal yurak ritmlari
• Qo'shimchalar kontrakturalari
• Yelkaning zaifligi sababli kundalik hayot faoliyati bilan bog'liq qiyinchiliklar
• Nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishingiz mumkin bo'lgan progressiv zaiflik

Agar siz yoki sizning farzandingiz cho'ktirish holatidan ko'tarilayotganda o'zini zaif his qilsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling. Agar sizga yoki oila a'zolaringizga mushak distrofiyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va siz homiladorlikni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetikni chaqiring.

Endi ta'sirlangan shaxslarga va ularning oilalariga genetik maslahat beriladi. Yaqinda molekulyar tekshiruv tashxisni yaxshiroq aniqlash uchun bemorlar va ularning qarindoshlariga butun genom ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Genetik maslahat ba'zi juftlarga va oilalarga xatarlar to'g'risida bilib olishga va oilani rejalashtirishda yordam berishi mumkin. Shuningdek, bu bemorlarni kasalliklarni ro'yxatga olish va bemor tashkilotlari bilan bog'lashga imkon beradi.

Tegishli davolanish bilan ba'zi bir asoratlarning oldini olish mumkin. Masalan, yurak stimulyatori yoki defibrilator yurakning g'ayritabiiy ritmi tufayli to'satdan o'lim xavfini ancha kamaytirishi mumkin. Jismoniy terapiya kontrakturalarni oldini olish yoki kechiktirish va hayot sifatini yaxshilashga qodir bo'lishi mumkin.

Ta'sirlangan odamlar DNK-bank xizmatini qilishni xohlashlari mumkin. DNK sinovi ta'sirlanganlarga tavsiya etiladi. Bu oilaviy gen mutatsiyasini aniqlashga yordam beradi. Mutatsiya topilgandan so'ng, prenatal DNK tekshiruvi, tashuvchilarni tekshirish va implantatsiya oldidan genetik tashxis qo'yish mumkin.

Muskul distrofiyasi - oyoq-kamar turi (LGMD)

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Tug'ma, oyoq-qo'l kamari va boshqa mushak distrofiyalari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi. 6-nashr. Elsevier; 2017 yil: 147-bob.

Mohassel P, Bonnemann CG. Oyoq-qo'l kamarining mushak distrofiyalari. In: Darras BT, Jons HR, Rayan MM, DeVivo DC, nashr. Bolalik, bolalik va o'spirinlik davridagi asab-mushak kasalliklari. 2-nashr. Uoltam, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34-bob.