Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi

Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi bu mushaklarning kuchsizligi va mushak to'qimalarining yo'qolishi bo'lib, vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.

Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi yuqori tana mushaklariga ta'sir qiladi. Bu Duchenne mushak distrofiyasi va Becker mushak distrofiyasi bilan bir xil emas, bu tananing pastki qismiga ta'sir qiladi.

Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi xromosoma mutatsiyasiga bog'liq genetik kasallikdir. Bu erkaklarda ham, ayollarda ham paydo bo'ladi. Agar ota-onalardan biri buzilish genini olib yursa, u bolada rivojlanishi mumkin. 10% dan 30% gacha bo'lgan hollarda, ota-onalar genni olib yurmaydilar.

Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi - bu Qo'shma Shtatlardagi 15000 dan 1000 dan 20000 gacha kattalarga ta'sir qiladigan mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan shakllaridan biridir. Bu erkaklar va ayollarga teng ta'sir qiladi.

Ko'pincha erkaklar ayollarga qaraganda ko'proq alomatlarga ega.

Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi asosan yuz, elka va yuqori qo'l mushaklariga ta'sir qiladi. Shu bilan birga, u tos suyagi, son va pastki oyoq atrofidagi mushaklarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Semptomlar tug'ilishdan keyin paydo bo'lishi mumkin (infantil shakl), lekin ko'pincha ular 10 yoshdan 26 yoshgacha paydo bo'lmaydi. Biroq, alomatlar hayotdan ancha keyin paydo bo'lishi odatiy hol emas. Ba'zi hollarda alomatlar hech qachon rivojlanmaydi.

Alomatlar ko'pincha yumshoq bo'lib, juda sekinlashadi. Yuzning mushaklaridagi zaiflik tez-tez uchraydi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qovoq osilib qoldi
• Yon mushaklarining kuchsizligi tufayli hushtak chalishning iloji yo'q
• Yuz mushaklarining kuchsizligi tufayli yuz ifodasining pasayishi
• Tushkun yoki g'azablangan yuz ifodasi
• So'zlarni talaffuz qilishda qiyinchilik
• Yelkadan yuqoriga ko'tarilish qiyinligi

Yelkaning mushaklari zaifligi aniq elkama pichoqlari (skapular qanot) va egilgan elkalar kabi deformatsiyani keltirib chiqaradi. Yelka va qo'l mushaklarining zaifligi tufayli odam qo'llarini ko'tarishda qiynaladi.

Buzilish kuchayganligi sababli pastki oyoqlarning zaifligi mumkin. Bu kuchning pasayishi va muvozanatning yomonligi tufayli sport bilan shug'ullanishga xalaqit beradi. Zaiflik yurishga xalaqit beradigan darajada kuchli bo'lishi mumkin. Odamlarning ozgina qismi nogironlar kolyaskasidan foydalanadi.

Surunkali og'riq bu turdagi mushak distrofiyasi bilan og'rigan odamlarning 50% dan 80% gacha.

Eshitish qobiliyatini yo'qotish va yurak ritmining buzilishi paydo bo'lishi mumkin, ammo kamdan-kam hollarda.

Jismoniy imtihonda yuz va elka mushaklarining zaifligi hamda skapular qanot paydo bo'ladi. Orqa mushaklar kuchsizligi skolyozni keltirib chiqarishi mumkin, qorin mushaklarining kuchsizligi qorinni osib qo'yishiga sabab bo'ladi. Yuqori qon bosimi qayd etilishi mumkin, ammo odatda yumshoq. Ko'zni tekshirishda ko'zning orqa qismidagi qon tomirlarida o'zgarishlar bo'lishi mumkin.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Kreatin kinaz testi (biroz yuqori bo'lishi mumkin)
• DNK sinovi
• Elektrokardiyogram (EKG)
• EMG (elektromiyografiya)
• Floresan anjiyografisi
• 4-xromosomaning genetik tekshiruvi
• Eshitish testlari
• Mushaklar biopsiyasi (tashxisni tasdiqlashi mumkin)
• Vizual imtihon
• Yurak sinovlari
• Skolyoz mavjudligini aniqlash uchun orqa miya rentgen nurlari
• O'pka funktsiyasini sinab ko'rish

Hozirgi vaqtda mushak mushak distrofiyasi fatsioskuluxumeral davolanmasdan qolmoqda. Semptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun muolajalar qilinadi. Faollik rag'batlantiriladi. Choyshab kabi harakatsizlik mushak kasalligini yanada kuchaytirishi mumkin.

Jismoniy terapiya mushaklarning kuchini saqlashga yordam beradi. Boshqa mumkin bo'lgan davolanish usullariga quyidagilar kiradi:

• Kundalik hayot faoliyatini yaxshilashga yordam beradigan mehnat terapiyasi.
• Mushak massasini ko'paytirish uchun og'iz albuterol (lekin kuch emas).
• Nutq terapiyasi.
• Qanotli skapulani tuzatish bo'yicha operatsiya.
• Agar oyoq Bilagi zo'rligi bo'lsa, yurish uchun yordamchi vositalar va oyoqni qo'llab-quvvatlovchi moslamalar.
• BiPAP nafas olishga yordam beradi. CO2 (giperkarbiya) yuqori bo'lgan bemorlarda faqat kisloroddan saqlanish kerak.
• Maslahat xizmatlari (psixiatr, psixolog, ijtimoiy ishchi).

Nogironlik ko'pincha kichikdir. Ko'pincha umr ko'rishga ta'sir qilmaydi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Harakatning pasayishi.
• O'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatining pasayishi.
• Yuz va elka deformatsiyalari.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Vizyonni yo'qotish (kamdan-kam hollarda).
• Nafas olish etishmovchiligi. (Umumiy behushlik qilishdan oldin tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan gaplashishni unutmang.)

Agar ushbu holat alomatlari paydo bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Ushbu kasallik bilan oilaviy tarixga ega bo'lgan, farzand ko'rishni istagan juftliklar uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.

Landouzy-Dejerine mushak distrofiyasi

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimal, distal va umumiy zaiflik. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 27-bob.

Warner WC, Sawyer JR. Nerv-mushak kasalliklari. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Kempbellning operativ ortopediyasi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 35-bob.