Chaqaloqlarda o'murtqa mushak atrofiyasi haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Tarkib

• SMA turlari va belgilari
• 0 yozing
• 1-toifa
• 2-toifa
• 3 va 4 turlari
• SMA sabablari
• SMA diagnostikasi
• SMA davolash
• Bolalar uchun maxsus uskunalar
• Genetik maslahat
• Xamirturush

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) zaiflikni keltirib chiqaradigan kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu orqa miyadagi motorli neyronlarga ta'sir qiladi, natijada harakatlanish uchun ishlatiladigan mushaklar kuchsizlanadi. Ko'pgina SMA holatlarida belgilar va alomatlar tug'ilish paytida namoyon bo'ladi yoki hayotning dastlabki 2 yilida paydo bo'ladi.

Agar sizning chaqalog'ingiz SMA bo'lsa, bu ularning mushak kuchini va harakatlanish qobiliyatini cheklaydi. Farzandingiz nafas olish, yutish va ovqatlantirishda ham qiynalishi mumkin.

Biroz vaqt ajrating, SMA sizning bolangizga qanday ta'sir qilishi mumkinligi, shuningdek, ushbu holatni boshqarish uchun mavjud bo'lgan ba'zi davolash usullari haqida.

SMA turlari va belgilari

SMA semptomlar paydo bo'lishi yoshi va holatning og'irligiga qarab, besh turga bo'linadi. SMA ning barcha turlari progressivdir, demak ular vaqt o'tishi bilan yomonlashishga moyildirlar.

0 yozing

0 SMA turi eng noyob va eng og'ir turidir.

Bolada 0 SMA turi bo'lganida, ular tug'ilishidan oldin, ular hali bachadonda rivojlanayotgan paytda aniqlanishi mumkin.

0 SMA turi bilan tug'ilgan chaqaloqlarda o'ta kuchsiz mushaklar, shu jumladan zaif nafas olish mushaklari mavjud. Ular ko'pincha nafas olishda qiynalishadi.

0 SMA turi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati 6 oydan ortiq omon qolmaydi.

1-toifa

1-SMA turi, shuningdek, Verdnig-Hoffmann kasalligi yoki infantil boshlangan SMA deb ham ataladi. Milliy sog'liqni saqlash institutlari (NIH) ma'lumotlariga ko'ra, bu eng keng tarqalgan SMA turi.

Bolada 1-turdagi SMA bo'lsa, ularda tug'ilish paytida yoki tug'ilgandan keyin 6 oy ichida ushbu holatning alomatlari va alomatlari namoyon bo'ladi.

SMA tipidagi 1 bolalar odatda bosh harakatlarini boshqara olmaydilar, ag'dariladilar yoki yordamisiz o'tiradilar. Farzandingiz ham emish yoki yutishda qiynalishi mumkin.

1-SMA tipidagi bolalar zaif nafas olish mushaklari va g'ayritabiiy shakldagi ko'krak qafasiga ega bo'lishadi. Bu jiddiy nafas olish qiyinchiliklarini keltirib chiqarishi mumkin.

Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan ko'plab bolalar erta bolalikdan omon qolmaydi. Biroq, yangi maqsadli davolash usullari ushbu kasallikka chalingan bolalarning dunyoqarashini yaxshilashga yordam beradi.

2-toifa

2-toifa SMA Dubovits kasalligi yoki oraliq SMA deb ham ataladi.

Agar sizning chaqalog'ingiz 2-turdagi SMA kasalligiga chalingan bo'lsa, ehtimol bu kasallik belgilari va alomatlari 6 oydan 18 oygacha paydo bo'ladi.

SMA 2 tipidagi bolalar odatda o'zlari o'tirishni o'rganadilar. Biroq, ularning mushak kuchi va vosita mahorati vaqt o'tishi bilan pasayishga moyildir. Oxir oqibat, ular ko'pincha o'tirish uchun ko'proq yordamga muhtoj.

Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan bolalar, odatda, qo'llab-quvvatlamasdan turishni yoki yurishni o'rgana olmaydilar. Ular ko'pincha boshqa alomatlar yoki asoratlarni rivojlantiradi, masalan, qo'llaridagi titroq, umurtqa pog'onasining g'ayrioddiy egriligi va nafas olish qiyinlishuvi.

2-turdagi SMA bilan kasallangan ko'plab bolalar 20-30 yoshgacha tirik qoladilar.

3 va 4 turlari

Ba'zi hollarda, bolalar hayotning oxirigacha sezilarli alomatlarni keltirib chiqarmaydigan SMA turlari bilan tug'iladi.

3-turdagi SMA Kugelberg-Welander kasalligi yoki engil SMA deb ham ataladi. Odatda 18 oylikdan keyin paydo bo'ladi.

4-turdagi SMA, shuningdek, o'smir yoki kattalar uchun boshlangan SMA deb ataladi. Bu bolalikdan keyin paydo bo'ladi va faqat engil va mo''tadil alomatlarni keltirib chiqaradi.

3 yoki 4 turdagi SMA bo'lgan bolalar va kattalar yurish yoki boshqa harakatlar bilan bog'liq qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin, ammo ular odatdagi umr ko'rishadi.

SMA sabablari

SMA ga mutatsiyalar sabab bo'ladi SMN1 gen. Vaziyat turi va og'irligiga, shuningdek, ularning soni va nusxalari ta'sir qiladi SMN2 go'dakda mavjud bo'lgan gen.

SMAni rivojlantirish uchun sizning chaqalog'ingiz ushbu nusxaning ikkita nusxasiga ega bo'lishi kerak SMN1 gen. Ko'pgina hollarda, bolalar har bir ota-onadan genning ta'sirlangan bitta nusxasini meros qilib olishadi.

The SMN1 va SMN2 genlar organizmga omon qolish uchun vosita neyron (SMN) oqsili deb nomlanuvchi oqsil turini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. SMN oqsili motor va neyronlarning mushaklari uchun signallarni uzatuvchi nerv hujayralarining bir turi bo'lgan motorli neyronlarning sog'lig'i uchun juda muhimdir.

Agar sizning chaqalog'ingiz SMA bo'lsa, ularning tanasi SMN oqsillarini to'g'ri ishlab chiqara olmaydi. Bu ularning tanasida motorli neyronlarning o'lishiga olib keladi. Natijada, ularning tanasi o'murtqa miyadan motorlarga signallarni mushaklariga to'g'ri etkaza olmaydi, bu esa mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladi va oxir-oqibat foydalanish etishmasligi tufayli mushaklarning isrof bo'lishiga olib keladi..

SMA diagnostikasi

Agar sizning chaqalog'ingiz SMA belgilari yoki alomatlarini ko'rsatsa, ularning shifokori ushbu holatni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni tekshirish uchun genetik tekshiruvni buyurishi mumkin. Bu ularning shifokoriga sizning farzandingizning alomatlari SMA yoki boshqa kasallik tufayli kelib chiqqanligini bilib olishga yordam beradi.

Ba'zi hollarda, bu holatni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar simptomlar paydo bo'lishidan oldin topiladi. Agar siz yoki sizning sherikingiz SMA oilaviy tarixiga ega bo'lsa, sizning farzandingiz sog'lom ko'rinsa ham, shifokoringiz bolangiz uchun genetik tekshiruvni tavsiya qilishi mumkin. Agar bolangizda genetik mutatsiyalar aniqlansa, ularning shifokori SMA uchun darhol davolanishni boshlashni tavsiya qilishi mumkin.

Genetika tekshiruvidan tashqari, shifokor mushaklaringizning mushaklarini mushak kasalligi belgilarini tekshirish uchun mushak biopsiyasini buyurishi mumkin. Shuningdek, ular elektromiyogramma (EMG) buyurishi mumkin, bu ularga mushaklarning elektr faolligini o'lchash imkonini beradi.

SMA davolash

Hozirda SMA uchun ma'lum davo yo'q. Shu bilan birga, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish, simptomlarni yo'qotish va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni boshqarish uchun ko'plab davolash usullari mavjud.

Kichkintoyingizga kerakli yordamni ko'rsatish uchun ularning shifokori sizga sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislarining ko'p tarmoqli guruhini yig'ishda yordam berishi kerak. Ushbu jamoa a'zolari bilan muntazam tekshiruvlar farzandingizning ahvolini boshqarish uchun juda muhimdir.

Tavsiya etilgan davolash rejasining bir qismi sifatida bolangizning sog'lig'i bo'yicha guruhi quyidagilardan birini yoki bir nechtasini tavsiya qilishi mumkin:

• Maqsadli terapiya. SMA rivojlanishini sekinlashtirish yoki cheklash uchun bolangizning shifokori injinetsen (Spinraza) yoki onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) dorilarini buyurishi va buyurishi mumkin. Ushbu dorilar kasallikning asosiy sabablariga qaratilgan.
• Nafas olish terapiyasi. Bolangizning nafas olishiga yordam berish uchun ularning sog'liqni saqlash guruhi ko'krak fizioterapiyasi, mexanik shamollatish yoki boshqa nafas olish muolajalarini buyurishi mumkin.
• Oziqlantirish terapiyasi. Farzandingiz o'sishi uchun zarur bo'lgan ozuqa va kaloriyalarni olishiga yordam berish uchun ularning shifokori yoki dietologi ozuqaviy qo'shimchalar yoki naycha bilan oziqlantirishni tavsiya qilishi mumkin.
• Mushak va qo'shma terapiya. Ularning mushaklari va bo'g'imlarini cho'zishda yordam berish uchun bolangizning sog'lig'i bo'yicha guruhi fizik davolanish mashqlarini buyurishi mumkin. Shuningdek, ular sog'lom holatni va bo'g'imlarning joylashishini qo'llab-quvvatlash uchun splints, braket yoki boshqa moslamalardan foydalanishni tavsiya qilishlari mumkin.
• Dori vositalari. Gastroezofagial reflyuksiya, ich qotishi yoki SMA ning boshqa mumkin bo'lgan asoratlarini davolash uchun farzandingizning sog'liqni saqlash jamoasi bir yoki bir nechta dori-darmonlarni buyurishi mumkin.

Farzandingiz o'sib ulg'aygan sayin ularning davolanishga bo'lgan ehtiyojlari o'zgarishi mumkin. Masalan, agar ular o'murtqa yoki kestirib, og'ir deformatsiyalarga ega bo'lsa, ular keyingi bolalik yoki katta yoshda operatsiyaga muhtoj bo'lishi mumkin.

Agar chaqalog'ingizning ahvolini engish hissiy jihatdan qiyin bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. Ular maslahat yoki boshqa yordam xizmatlarini tavsiya qilishlari mumkin.

Bolalar uchun maxsus uskunalar

Farzandingizning fizik-terapevti, kasb-hunar terapevti yoki ularning sog'liqni saqlash guruhining boshqa a'zolari sizni parvarish qilishda yordam beradigan maxsus jihozlarga mablag 'sarflashni rag'batlantirishi mumkin.

Masalan, ular quyidagilarni tavsiya qilishlari mumkin:

• engil vaznli o'yinchoqlar
• hammom uchun maxsus uskunalar
• moslashtirilgan beshiklar va aravachalar
• kalıplanmış yostiqlar yoki boshqa o'tirish tizimlari va postural qo'llab-quvvatlaydi

Genetik maslahat

Agar sizning oilangizda yoki sizning sherikingizning oilasida kimdir SMA kasalligiga chalingan bo'lsa, sizning shifokoringiz sizni va sherigingizni genetik maslahatdan o'tishga undashi mumkin.

Agar siz bolani tug'ilish haqida o'ylayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchi sizga va sherigingizga SMA bilan farzand ko'rish imkoniyatini baholash va tushunishda yordam beradi.

Agar sizda allaqachon SMA kasalligi bo'lgan bolangiz bo'lsa, genetik maslahatchi sizga ushbu kasallik bilan boshqa farzand tug'ilish ehtimolini baholash va tushunishda yordam beradi.

Agar sizda bir nechta farzand bo'lsa va ulardan biriga SMA tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ehtimol ularning birodarlari ham ta'sirlangan genlarni olib yurishlari mumkin. Birodarda ham kasallik bo'lishi mumkin, ammo sezilarli alomatlarni ko'rsatmaydi.

Agar sizning shifokoringiz farzandlaringizdan birortasida SMA kasalligi xavfi bor deb hisoblasa, ular genetik tekshiruvni buyurishlari mumkin. Erta tashxis qo'yish va davolash bolangizning uzoq muddatli dunyoqarashini yaxshilashga yordam beradi.

Xamirturush

Agar sizning bolangizda SMA bo'lsa, sog'liqni saqlash sohasidagi mutaxassislarning ko'p tarmoqli guruhidan yordam olish muhimdir. Ular sizning farzandingizning ahvolini va davolanish usullarini tushunishingizga yordam beradi.

Farzandingizning ahvoliga qarab, ularning sog'liqni saqlash jamoasi maqsadli terapiya bilan davolanishni tavsiya qilishi mumkin. Shuningdek, ular SMA alomatlari va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarini boshqarishda yordam beradigan boshqa muolajalarni yoki turmush tarzini o'zgartirishni tavsiya qilishlari mumkin.

Agar siz SMA bilan kasallangan bolaga g'amxo'rlik qilish muammolarini engish qiyin bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. Ular sizni maslahatchi, qo'llab-quvvatlash guruhi yoki boshqa yordam manbalariga yuborishlari mumkin. Sizga zarur bo'lgan hissiy ko'mak oilangizga yaxshi g'amxo'rlik qilishingizga yordam beradi.