Naychali skleroz

Tuberoz skleroz - bu teriga, miya / asab tizimiga, buyraklarga, yurakka va o'pkaga ta'sir qiluvchi genetik kasallik. Vaziyat, shuningdek, miyada shish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Ushbu o'smalar ildiz yoki ildiz shaklidagi ko'rinishga ega.

Tuberoz skleroz - bu irsiy kasallik. Ikki genning biridagi o'zgarishlar (mutatsiyalar), TSC1 va TSC2, ko'p holatlar uchun javobgardir.

Bolaga kasallik yuqishi uchun faqat bitta ota-ona mutatsiyani o'tkazishi kerak. Biroq, ishlarning uchdan ikki qismi yangi mutatsiyalarga bog'liq. Ko'pgina hollarda tuberoz sklerozning oilaviy tarixi yo'q.

Ushbu holat neyrokutan sindrom deb ataladigan kasalliklar guruhidan biridir. Ham teri, ham markaziy asab tizimi (miya va o'murtqa) ishtirok etadi.

Tuberoz skleroz bilan kasallangan ota-onadan tashqari, ma'lum bir xavf omillari mavjud emas. Bunday holda, har bir bolada kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Teri simptomlariga quyidagilar kiradi:

• Terining oq rangdagi (pigmentning pasayishi sababli) va kul bargiga yoki konfeti ko'rinishiga ega bo'lgan joylari
• Ko'p qon tomirlarini o'z ichiga olgan yuzdagi qizil dog'lar (yuz angiofibromalari)
• Ko'pincha orqada, to'q sariq po'stlog'li (shagreen dog'lar) terining ko'tarilgan parchalari

Miya simptomlariga quyidagilar kiradi.

• Autizm spektrining buzilishi
• Rivojlanishning kechikishi
• Intellektual nogironlik
• Tutqanoq

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tishlangan emal.
• Qo'l va oyoq tirnoqlari ostida yoki atrofida qo'pol o'smalar.
• Tilda yoki uning atrofida rezina saraton bo'lmagan o'smalar.
• LAM deb nomlanuvchi o'pka kasalligi (limfangioleiomiyomatoz). Bu ko'proq ayollarda uchraydi. Ko'p hollarda hech qanday alomat yo'q. Boshqa odamlarda bu nafas qisilishi, qon yo'talishi va o'pkaning qulashiga olib kelishi mumkin.
  

Alomatlar odamdan odamga farq qiladi. Ba'zi odamlar normal aqlga ega va tutilishlari yo'q. Boshqalarida intellektual nuqsonlar yoki nazorat qilish qiyin bo'lgan tutqanoqlar mavjud.

Belgilar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal yurak ritmi (aritmiya)
• Miyada kaltsiy konlari
• Miyada saraton bo'lmagan "ildiz"
• Tilda yoki tish go'shtida kauchuk o'sishi
• Retinada o'simtaga o'xshash o'sish (hamartoma), ko'zning oqargan joylari
• Miya yoki buyrak o'smalari

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Boshning tomografiyasi
• Ko'krak qafasi tomografiyasi
• Ekokardiyogram (yurak ultratovush tekshiruvi)
• Boshning MRI
• Buyrakning ultratovush tekshiruvi
• Terining ultrabinafsha nurlarini tekshirish

Ushbu kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan ikkita gen uchun DNK tekshiruvi (TSC1 yoki TSC2) mavjud.

Buyraklarni muntazam ravishda ultratovush tekshiruvi o'smaning o'sishi yo'qligiga ishonch hosil qilish uchun muhimdir.

Tuberoz sklerozni davolash usuli ma'lum emas. Kasallik odamdan odamga farq qilishi mumkinligi sababli, davolanish alomatlarga asoslangan.

• Intellektual nogironlikning og'irligiga qarab, bola maxsus ma'lumotga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Ba'zi tutishlar dori (vigabatrin) yordamida nazorat qilinadi. Boshqa bolalar operatsiyaga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Yuzdagi mayda o'smalar (yuz angiofibromalari) lazer yordamida olib tashlanishi mumkin. Ushbu o'sishlar qaytib kelishga moyildir va takroriy davolanish kerak bo'ladi.
• Yurak rabdomiyomalari odatda balog'at yoshidan keyin yo'qoladi. Ularni olib tashlash bo'yicha operatsiya odatda kerak emas.
• Miya shishi mTOR ingibitorlari (sirolimus, everolimus) deb nomlangan dorilar yordamida davolash mumkin.
• Buyrak o'smalari jarrohlik yo'li bilan yoki maxsus rentgen texnikasi yordamida qon ta'minotini kamaytirish orqali davolanadi. mTOR inhibitörleri buyrak o'smalarini davolashning yana bir usuli sifatida o'rganilmoqda.

Qo'shimcha ma'lumot va manbalar uchun www.tsalliance.org saytidagi Tuberous Sclerosis Alliance bilan bog'laning.

Tuberoz sklerozi engil bo'lgan bolalar ko'pincha yaxshi natijalarga erishadilar. Shu bilan birga, og'ir intellektual nogironligi bo'lgan yoki tutib bo'lmaydigan tutqanoqli bolalar ko'pincha umrbod yordamga muhtoj.

Ba'zida bola og'ir tuberoz skleroz bilan tug'ilganda, ota-onalardan birida sil kasalligi sklerozi tashxisi qo'yilmagan engil kasalligi aniqlangan.

Ushbu kasallikdagi o'smalar saratonga (benign) moyil bo'ladi. Ammo ba'zi o'smalar (masalan, buyrak yoki miya shishi) saratonga aylanishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Miya shishi (astrositoma)
• Yurak shishi (rabdomiyoma)
• Jiddiy intellektual nogironlik
• Tekshirib bo'lmaydigan tutilishlar

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizning oilangizning har ikki tomonida ham tuberoz skleroz tarixi bor
• Siz bolangizda tuberoz sklerozining alomatlarini sezasiz

Agar bolangizga yurak rabdomiyomasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, genetik mutaxassisni chaqiring. Tuberoz skleroz bu o'smaning asosiy sababidir.

Oilada sil kasalligi sklerozi bo'lgan va farzand ko'rishni istagan juftliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Prenatal tashxis ma'lum gen mutatsiyasiga ega bo'lgan yoki ushbu kasallik tarixi bo'lgan oilalar uchun mavjud. Biroq, tuberoz skleroz ko'pincha yangi DNK mutatsiyasi sifatida namoyon bo'ladi. Ushbu holatlarning oldini olish mumkin emas.

Bourneville kasalligi

• Naychali skleroz, angiofibromalar - yuz
• Naychali skleroz - gipopigmentlangan makula

Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti veb-sayti. Naychali skleroz haqida ma'lumot varaqasi. NIH nashr 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sklerosis-Fact-Set. Yangilangan mart 2020 yil. Noyabr 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA va boshq. Naychali skleroz kompleksi. GeneReviews. Sietl (WA): Vashington universiteti, Sietl; 1999 yil 13 iyul. 2020 yil 16 aprelda yangilangan. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neyrokutan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 614-bob.

Tsao H, Luo S. Neyrofibromatoz va tuberoz skleroz kompleksi. Bolognia JL, Schaffer QK, Cerroni L va boshq. Dermatologiya. 4-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 61-bob.