Homiladorlik paytida o'murtqa mushak atrofiyasini tekshirish qanday ishlaydi?

Tarkib

• Sinovni qachon ko'rib chiqishingiz kerak?
• Sinovlarning qaysi turi qo'llaniladi?
• Sinovlar qanday o'tkaziladi?
• Ushbu testlarni o'tkazishda xavf mavjudmi?
• SMA genetikasi
• SMA turlari va davolash usullari
• SMA turi 0
• SMA turi 1
• SMA turi 2
• SMA turi 3
• SMA turi 4
• Davolash usullari
• Tug'ilgunga qadar testdan o'tishni hal qilish
• Xamirturush

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) - bu tanadagi mushaklarni zaiflashtiradigan genetik holat. Bu harakatlanishni, yutishni va ba'zi hollarda nafas olishni qiyinlashtiradi.

SMA ota-onadan bolalarga o'tadigan gen mutatsiyasidan kelib chiqadi. Agar siz homilador bo'lsangiz va siz yoki sizning juftingiz SMA oilaviy tarixiga ega bo'lsa, shifokor sizni prenatal genetik testni ko'rib chiqishga undashi mumkin.

Homiladorlik paytida genetik tekshiruvdan o'tish stressga olib kelishi mumkin. Shifokoringiz va genetik maslahatchingiz test variantlarini tushunishingizga yordam beradi, shunda siz o'zingiz uchun mos qarorlar qabul qilishingiz mumkin.

Sinovni qachon ko'rib chiqishingiz kerak?

Agar siz homilador bo'lsangiz, SMA uchun prenatal testdan o'tishga qaror qilishingiz mumkin, agar:

• siz yoki sizning sherikingiz SMA oilaviy tarixiga ega
• siz yoki sizning sherigingiz SMA genining taniqli tashuvchisiz
• erta homiladorlik skrining sinovlari shuni ko'rsatadiki, genetik kasallikka chalingan bolani tug'ilish ehtimoli o'rtacha ko'rsatkichdan yuqori

Genetik tekshiruvni o'tkazish to'g'risida qaror shaxsiydir. SMA sizning oilangizda bo'lsa ham, genetik tekshiruvdan o'tmaslikka qaror qilishingiz mumkin.

Sinovlarning qaysi turi qo'llaniladi?

Agar siz SMA uchun prenatal genetik tekshiruvdan o'tishga qaror qilsangiz, test turi homiladorlik davringizga bog'liq bo'ladi.

Chorionic villus sampling (CVS) - bu homiladorlikning 10 dan 13 xaftaligiga qadar o'tkazilgan sinov. Agar siz ushbu testni olsangiz, platsentadan DNK namunasi olinadi. Platsenta an faqat homiladorlik paytida mavjud bo'lgan va homilani ozuqaviy moddalar bilan ta'minlaydigan organ.

Amniyosentez - bu homiladorlikning 14 dan 20 haftagacha bo'lgan davrda o'tkaziladigan sinov. Agar siz ushbu testdan o'tsangiz, bachadondagi amniotik suyuqlikdan DNK namunasi olinadi. Amniotik suyuqlik - bu homilani o'rab turgan suyuqlik.

DNK namunasi yig'ilgandan so'ng, u laboratoriyada homilada SMA geni mavjudligini bilish uchun sinovdan o'tkaziladi. CVS homiladorlik davrida ilgari o'tkazilganligi sababli, natijalarni homiladorlikning dastlabki bosqichida olasiz.

Agar test natijalari bolangizda SMA ta'sirini ko'rsatishi mumkinligini ko'rsatadigan bo'lsa, shifokor oldinga siljish variantlarini tushunishingizga yordam beradi. Ba'zi odamlar homiladorlikni davom ettirishga va davolash usullarini o'rganishga qaror qilishadi, boshqalari homiladorlikni tugatishga qaror qilishlari mumkin.

Sinovlar qanday o'tkaziladi?

Agar siz CVS-ni o'tkazishga qaror qilsangiz, shifokor ikkita usuldan birini qo'llashi mumkin.

Birinchi usul transabdominal CVS deb nomlanadi. Ushbu yondashuvda tibbiyot xodimi tekshiruv uchun platsentadan namuna yig'ish uchun ingichka ignani qorin bo'shlig'iga kiritadi. Noqulaylikni kamaytirish uchun ular mahalliy og'riqsizlantirish vositasidan foydalanishlari mumkin.

Boshqa variant - transkervikal CVS. Ushbu yondashuvda tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizning platsentangizga etib borish uchun qin va bachadon bo'yni orqali ingichka naycha qo'yadi. Ular naychadan foydalanib, platsentadan kichik bir namunani sinovdan o'tkazadilar.

Agar siz amniyosentez orqali tekshiruvdan o'tishga qaror qilsangiz, tibbiyot xodimi homilani o'rab turgan amniotik xaltachaga qoriningiz orqali uzun ingichka igna kiritadi. Ular ushbu ignadan amniotik suyuqlik namunasini olish uchun foydalanadilar.

Ham CVS, ham amniyosentez uchun ultratovushli ko'rish jarayoni davomida va xavfsiz va aniq bajarilishini ta'minlash uchun ishlatiladi.

Ushbu testlarni o'tkazishda xavf mavjudmi?

SMA uchun ushbu invaziv prenatal testlardan birini olish homiladorlikning uzilish xavfini oshirishi mumkin. CVS yordamida abort qilish ehtimoli 100 dan 1 ga teng. Amniyosentez bilan tushish xavfi 200 dan 1dan kam.

Jarayon paytida va undan keyin bir necha soat davomida bir oz kramp yoki bezovtalik bo'lishi odatiy holdir. Siz bilan birga kimdir borishini va protseduradan sizni uyingizga haydashni xohlashingiz mumkin.

Sizning sog'liqni saqlash guruhingiz sizga test qilish xavfi potentsial foydadan ustunligini aniqlashga yordam beradi.

SMA genetikasi

SMA - bu retsessiv genetik kasallik. Bu shuni anglatadiki, bu holat faqat ta'sirlangan genning ikki nusxasi bo'lgan bolalarda uchraydi. The SMN1 SMN oqsili uchun gen kodlari. Agar ushbu genning ikkala nusxasi ham nuqsonli bo'lsa, bolada SMA bo'ladi. Agar bitta nusxada nuqson bo'lsa, bola tashuvchi bo'ladi, lekin vaziyatni rivojlantirmaydi.

The SMN2 gen ham ba'zi SMN oqsillari uchun kodlar, ammo bu proteinni tanaga kerakli darajada ko'p emas. Odamlarda bir nechta nusxalar mavjud SMN2 gen, ammo barchaning nusxalari bir xil emas. Sog'lomlarning ko'proq nusxalari SMN2 gen kamroq og'ir SMA bilan, kamroq nusxalar esa og'irroq SMA bilan o'zaro bog'liq.

Deyarli barcha holatlarda SMA bo'lgan bolalar ta'sirlangan genning nusxalarini ikkala ota-onadan meros qilib olishgan. Juda kamdan-kam hollarda, SMA bilan kasallangan bolalar, ta'sirlangan genning bitta nusxasini meros qilib olgan, ikkinchisida esa o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyaga ega.

Bu shuni anglatadiki, agar faqat bitta ota-ona SMA genini olib yuradigan bo'lsa, ularning bolasi ham genni olib yurishi mumkin - ammo ularning bolasida SMA rivojlanish ehtimoli juda kam.

Agar ikkala sherik ham ta'sirlangan genni olib yursa, quyidagilar mavjud:

• Ularning ikkalasi ham homiladorlik paytida genni yuqtirish ehtimoli 25 foiz
• Ularning faqat bittasi homiladorlik paytida genni yuqtirish ehtimoli 50 foiz
• Homiladorlik paytida ularning hech biri genga o'tmasligi uchun 25 foiz imkoniyat

Agar siz va sizning sherikingiz ikkalasi ham SMA genini olib yuradigan bo'lsangiz, genetik maslahatchi sizga uni o'tkazish imkoniyatini tushunishda yordam beradi.

SMA turlari va davolash usullari

SMA simptomlarning paydo bo'lish yoshi va og'irligiga qarab tasniflanadi.

SMA turi 0

Bu SMA ning eng erta boshlangan va eng og'ir turi. Ba'zan uni prenatal SMA deb ham atashadi.

Ushbu turdagi SMAda homiladorlik paytida homila harakatining pasayishi kuzatiladi. SMA turi 0 bilan tug'ilgan chaqaloqlarda mushaklarning kuchli zaifligi va nafas olish qiyinlashadi.

Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan bolalar odatda 6 oylikdan ko'proq yashamaydilar.

SMA turi 1

AQSh Milliy Tibbiyot kutubxonasining Genetik uy ma'lumotnomasiga ko'ra, bu SMA ning eng keng tarqalgan turi. Bu Werdnig-Hoffmann kasalligi deb ham ataladi.

SMA tip 1 bilan tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar odatda 6 oylikdan oldin paydo bo'ladi. Alomatlar mushaklarning og'ir zaifligini va ko'p hollarda nafas olish va yutish bilan bog'liq qiyinchiliklarni o'z ichiga oladi.

SMA turi 2

Ushbu turdagi SMA odatda 6 oylikdan 2 yoshgacha aniqlanadi.

SMA turi 2 bo'lgan bolalar o'tirishi mumkin, ammo yurolmaydi.

SMA turi 3

Ushbu SMA shakli odatda 3 yoshdan 18 yoshgacha tashxislanadi.

Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan ba'zi bolalar yurishni o'rganishadi, ammo kasallik avj olib borishi bilan ularga nogironlar aravachasi kerak bo'lishi mumkin.

SMA turi 4

Ushbu turdagi SMA juda keng tarqalgan emas.

Odatda kattalarga qadar ko'rinmaydigan engilroq alomatlarni keltirib chiqaradi. Umumiy simptomlarga titroq va mushaklarning kuchsizligi kiradi.

Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan odamlar ko'pincha ko'p yillar davomida mobil aloqada bo'lishadi.

Davolash usullari

SMAning barcha turlari uchun davolash odatda ixtisoslashtirilgan tayyorgarlikka ega bo'lgan sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislari bilan multidisipliner yondashuvni o'z ichiga oladi. SMA bilan kasallangan chaqaloqlarni davolash nafas olish, ovqatlanish va boshqa ehtiyojlarni qondirishda yordam beradigan davolash usullarini o'z ichiga olishi mumkin.

Yaqinda Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) SMAni davolash uchun ikkita maqsadli davolashni tasdiqladi:

• Nusinersen (Spinraza) SMA bilan kasallangan bolalar va kattalar uchun tasdiqlangan. Klinik sinovlarda u yoshligidagi chaqaloqlarda ishlatilgan.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - bu SMA bo'lgan chaqaloqlarda foydalanish uchun tasdiqlangan gen terapiyasi.

Ushbu muolajalar yangi va tadqiqotlar davom etmoqda, ammo ular SMA bilan tug'ilgan odamlarning uzoq muddatli istiqbollarini o'zgartirishi mumkin.

Tug'ilgunga qadar testdan o'tishni hal qilish

SMA uchun prenatal testni o'tkazish to'g'risida qaror shaxsiydir, ba'zilari uchun bu qiyin bo'lishi mumkin. Sinov o'tkazilmasligini tanlashingiz mumkin, agar bu sizga ma'qul bo'lsa.

Sinov jarayonida qaror qabul qilganingizda, genetik maslahatchi bilan uchrashishga yordam berishi mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetik kasallik xavfi va sinovlari bo'yicha mutaxassis.

Shu vaqt ichida sizga va oilangizga ko'mak bera oladigan ruhiy kasalliklar bo'yicha maslahatchi bilan suhbatlashish yordam berishi mumkin.

Xamirturush

Agar siz yoki sizning sherikingiz SMA oilaviy tarixiga ega bo'lsa yoki siz SMA genining taniqli tashuvchisi bo'lsangiz, siz prenatal testdan o'tishni o'ylashingiz mumkin.

Bu hissiy jarayon bo'lishi mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi va boshqa sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislari sizning imkoniyatlaringiz haqida bilib olish va o'zingiz uchun eng maqbul qarorlarni qabul qilishda yordam berishi mumkin.