MTHFR bilan muvaffaqiyatli homilador bo'lishingiz mumkinmi?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• MTHFR geni nima qiladi?
• Ijobiy MTHFR genining xavf omillari
• MTHFR mutatsiyalarining asoratlari qanday?
• MTHFR uchun sinov
• Ijobiy mutatsion MTHFR genini davolash usullari
• Qaytish

Umumiy nuqtai

Har bir inson tanasida 5-metiltretrahidrofolat geni mavjud. U MTHFR nomi bilan ham tanilgan.

MTHFR folat kislotasini yaratadigan foliy kislotasining parchalanishi uchun javobgardir. Ba'zi sog'liq sharoitlari va kasalliklar etarli miqdordagi folatsiz yoki MTHFR geni ishlamay qolishi mumkin.

Homiladorlik davrida mutatsiyaga uchragan MTHFR genini ijobiy sinovdan o'tkazgan ayollarda homiladorlik, preeklampsi yoki tug'ma nuqsoni bilan tug'ilgan bola, masalan, spina bifida kabi xavf katta bo'lishi mumkin.

Bu erda ushbu genni sinab ko'rish va homiladorligingizga qanday ta'sir qilishi haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar.

MTHFR geni nima qiladi?

MTHFR vitamin foliy kislotasining parchalanishini boshqaradi. Ushbu parchalanish homosisteinning yuqori darajasiga olib keladi. Homosistein - bu foliy kislotasi parchalanishida tanamizdagi aminokislotadan hosil bo'lgan kimyoviy moddadir. Agar foliy kislotasi parchalanmasa, bu tanadagi etarli miqdordagi folat olish qobiliyatini bloklaydi.

Giperhomosisteinemiya - bu homosistein darajasi ko'tarilgan holat. Giperhomosisteinemiya ko'pincha ijobiy MTHFR mutatsion gen testi bo'lgan odamlarda uchraydi. Homosisteinning yuqori darajasi, ayniqsa foliy kislotasi pastligi homiladorlikning asoratlanishiga olib kelishi mumkin:

• homiladorlik
• preeklampsi
• tug'ilish nuqsonlari

Folat quyidagilar uchun javobgardir:

• DNK qilish
• DNKni ta'mirlash
• qizil qon tanachalarini (RBC) ishlab chiqarish

MTHFR genining noto'g'ri ishlashida foliy kislotasi parchalanmaydi. Bu mutatsion MTHFR geni sifatida tanilgan. Mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lish odatiy emas. Amerika Qo'shma Shtatlarida genetik va kam uchraydigan kasalliklar bo'yicha ma'lumot markazi ma'lumotlariga ko'ra, ispaniyaliklarning taxminan 25 foizi va kavkazliklarning 15 foizigacha bu mutatsiya mavjud.

Ijobiy MTHFR genining xavf omillari

Ijobiy MTHFR geni ota-onadan bolaga o'tadi. Hech narsa sizni mutatsiyalangan MTHFR geniga ega bo'lishga majbur qilmaydi. Bu sizga ota-onangizdan o'tib ketdi.

Agar sizda bo'lsa:

• takroriy homiladorlikdagi yo'qotishlar
• orqa miya bifida yoki anentsefaliya kabi neyron naycha nuqsoni bo'lgan chaqaloq
• preeklampsi tarixi

MTHFR mutatsiyalarining asoratlari qanday?

Ushbu gen bilan sodir bo'lishi mumkin bo'lgan turli xil mutatsiyalar mavjud. Ulardan ba'zilari homiladorlik holatiga boshqalarga qaraganda ko'proq ta'sir qilishi mumkin. Mutatsiyalar yurak kabi boshqa tana tizimlariga ham ta'sir qilishi mumkin. MTHFR gen mutatsiyalarining takroriy homiladorlikning yo'qolishiga olib keladigan ilmiy dalillar yo'q, ammo ko'p marta homiladorlikni yo'qotgan ayollar MTHFR gen mutatsiyasini ijobiy deb tekshiradilar.

Ijobiy MTHFR mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lgan homilador ayollar homiladorlik paytida asoratlarni davom ettirishi mumkin. Bular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Spina bifida. Bu tug'ma nuqson, bunda orqa miya chaqaloqning orqa qismidan chiqib, asabga zarar etkazadi. Spina bifidasining og'irligiga qarab, ba'zi bolalar normal hayot kechirishni davom ettiradilar, boshqalari esa to'liq vaqtli yordamga muhtoj.
• Anentsefaliya. Bu jiddiy tug'ma nuqson, bu erda chaqaloq miyaning yoki bosh suyagining qismisiz tug'iladi. Ko'pgina chaqaloqlar hayotlarining bir haftasida o'tmaydilar.
• Preeklampsi. Bu homiladorlik paytida yuqori qon bosimini o'z ichiga olgan holat.

MTHFR uchun sinov

Mutatsional MTHFR genining mavjudligini har bir homilador ayolni sinab ko'rish standart protokol emas. Buni amalga oshirish juda qimmatga tushishi mumkin va sug'urta uni har doim ham qoplamaydi. Ammo sizning shifokoringiz ushbu testni buyurishi mumkin, agar:

• bir necha marta homilador bo'lgan
• mutatsiyaga uchragan MTHFR genining oilaviy tarixiga ega
• boshqa homiladorlik bilan bog'liq genetik muammolarga ega edi

Odatda bir yoki ikki hafta ichida natijalar olinadi.

MTHFR gen mutatsiyasini tekshirish uchun MTHFR genining variantlari sinovdan o'tkaziladi. Sinovga olingan eng keng tarqalgan ikkita gen varianti C677T va A1298C deb nomlanadi. Agar odamda C677T genining ikkita varianti yoki C6771 gen varianti va bitta A1298C gen varianti bo'lsa, test ko'pincha homosistein darajasining ko'tarilishini ko'rsatadi.

Ammo A1298C genining ikkita varianti, odatda, homosisteinning ko'tarilgan darajasi bilan bog'liq emas. Salbiy MTHFR genini sinovdan o'tkazish va yuqori darajadagi homosistein darajasiga ega bo'lish mumkin.

Ijobiy mutatsion MTHFR genini davolash usullari

Ijobiy MTHFR gen mutatsiyasini davolash hali ham o'rganilmoqda. Ammo ko'plab shifokorlar qon ivishini oldini olish yoki foliy kislotasi miqdorini oshirishga yordam beradigan davolanishni buyuradilar.

Shifokor quyidagi variantlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Lovenoks yoki geparin in'ektsiyalari. Ushbu in'ektsiyalar rivojlanayotgan yo'ldosh va bachadon devori o'rtasida qon quyqalarini hosil bo'lishining oldini olishga yordam beradi. Ushbu davolanishni buyurgan ayollar ko'pincha homiladorlik paytida erta boshlanadi. Ammo ayollarga in'ektsiyani qancha davom ettirish kerakligini aniqlash uchun ko'proq tadqiqotlar talab etiladi.
• Har kuni aspirin (81 milligramm). Bu qon pıhtısının shakllanishiga ham yordam beradi, ammo bu samarali davolanish haqida ilmiy dalillar yo'q.
• L-metilfolat bilan prenatal vitamin. Buni shifokoringiz foliy kislotasi o'rniga buyurishi mumkin. Ba'zi tadqiqotlar L-metilfolat homilador ayollarda kamqonlik xavfini kamaytirishi mumkinligini ko'rsatdi.

Qaytish

MTHFR mutatsiyasini skrining qilish har bir homilador ayol uchun tavsiya etilmaydi. Ko'p ayollar, hatto gen mutatsiyasi uchun ijobiy sinov o'tkazsalar ham, normal homiladorlikni davom ettirmoqdalar. Ammo agar sizda asab naychalari nuqsoni bilan tug'ilgan yoki bir nechta homilador bo'lgan bo'lsangiz, sizni tekshirish kerak bo'ladi. O'zingizning muammolaringiz haqida doktoringiz bilan gaplashing.