Miyelofibroz: bu nima, simptomlari, sabablari va davolash usuli

Tarkib

• Miyelofibroz belgilari
• Nima uchun bunday bo'ladi
• Miyelofibroz tashxisi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Miyelofibroz - bu suyak iligi o'zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan kam uchraydigan kasallik turi, natijada hujayralar ko'payishi va signal berish jarayonida tartibsizlik yuzaga keladi. Mutatsiya natijasida vaqt o'tishi bilan suyak iligida chandiqlar paydo bo'lishiga olib keladigan g'ayritabiiy hujayralar ishlab chiqarish ko'paymoqda.

Anormal hujayralar ko'payishi tufayli miyelofibroz miyeloproliferativ neoplaziya deb nomlanuvchi gematologik o'zgarishlar guruhining bir qismidir. Ushbu kasallik sekin evolyutsiyaga ega va shuning uchun alomatlar va alomatlar faqat kasallikning yanada rivojlangan bosqichlarida namoyon bo'ladi, ammo kasallik va evolyutsiyaning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun tashxis qo'yilgandan so'ng davolanishni boshlash muhimdir. masalan, leykemiyaga.

Miyelofibrozni davolash odamning yoshiga va miyelofibroz darajasiga bog'liq bo'lib, odamni davolash uchun suyak iligi transplantatsiyasi yoki simptomlarni yengillashtirish va kasallikning rivojlanishini oldini olishga yordam beradigan dorilarni qo'llash zarur bo'lishi mumkin.

Miyelofibroz belgilari

Miyelofibroz asta-sekin rivojlanib boradigan kasallikdir va shuning uchun kasallikning dastlabki bosqichlarida belgilar va alomatlar paydo bo'lishiga olib kelmaydi. Alomatlar odatda kasallik yanada rivojlanganda paydo bo'ladi va quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Anemiya;
• Haddan tashqari charchoq va zaiflik;
• Nafas qisilishi;
• Ochiq teri;
• Qorin bo'shlig'idagi noqulaylik;
• Isitma;
• Tungi ter;
• Tez-tez yuqadigan infektsiyalar;
• Og'irlikni yo'qotish va tuyadi;
• Jigar va taloq kattalashgan;
• Suyak va bo'g'imlarda og'riq.

Ushbu kasallik asta-sekin o'sib borishi va o'ziga xos alomatlari bo'lmaganligi sababli, tashxis ko'pincha odam nega tez-tez charchashini his qilishini tekshirish uchun shifokorga murojaat qilganida aniqlanadi va o'tkazilgan testlar asosida tashxisni tasdiqlash mumkin.

Kasallikning evolyutsiyasi va asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun kasallikning dastlabki bosqichida tashxis qo'yish va davolashni boshlash muhimdir, masalan, o'tkir leykemiya evolyutsiyasi va organ etishmovchiligi.

Nima uchun bunday bo'ladi

Miyelofibroz DNKda sodir bo'ladigan va hujayralar o'sishi, ko'payishi va o'lim jarayonining o'zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.Ushbu mutatsiyalar sotib olinadi, ya'ni irsiy meros qilib olinmaydi va shuning uchun miyelofibrozga chalingan odamning o'g'li bu kasallikka duch kelmaydi. Miyelofibrozni kelib chiqishi bo'yicha quyidagilarga bo'lish mumkin:

• Birlamchi miyelofibroz, aniq bir sababga ega bo'lmagan;
• Ikkilamchi miyelofibroz, bu metastatik saraton va muhim trombotsitemiya kabi boshqa kasalliklar evolyutsiyasi natijasidir.

Miyelofibroz holatlarining taxminan 50% Janus Kinaz genidagi (JAK 2) mutatsiyasiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi, bu JAK2 V617F deb nomlanadi, bunda ushbu gendagi mutatsiya tufayli hujayra signalizatsiya jarayonida o'zgarishlar yuz beradi kasallikning xarakterli laboratoriya xulosalarida. Bundan tashqari, miyelofibroz bilan kasallangan odamlarda MPL gen mutatsiyasi ham bo'lganligi aniqlandi, bu ham hujayraning ko'payishi jarayonidagi o'zgarishlar bilan bog'liq.

Miyelofibroz tashxisi

Miyelofibroz tashxisi gematolog yoki onkolog tomonidan odam tomonidan ko'rsatiladigan belgilar va simptomlarni baholash va so'ralgan testlar natijalari, asosan qon bilan hisoblash va kasallik bilan bog'liq mutatsiyalarni aniqlash uchun molekulyar testlar orqali aniqlanadi.

Semptomlarni baholash va fizik tekshiruv paytida shifokor, shuningdek, qon hujayralarini yo'q qilish va ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan taloqning kattalashishiga, shuningdek suyak iligiga to'g'ri keladigan palpatsiya qilinadigan splenomegaliyani kuzatishi mumkin. Ammo, miyelofibrozda bo'lgani kabi, suyak iligi buzilgan bo'lsa, taloqning ortiqcha yuklanishi tugaydi va bu uning kattalashishiga olib keladi.

Miyelofibroz bilan kasallangan odamning qonida odam tomonidan ko'rsatilgan alomatlarni oqlaydigan va suyak iligidagi muammolarni ko'rsatadigan ba'zi o'zgarishlar mavjud, masalan, leykotsitlar va trombotsitlar sonining ko'payishi, ulkan trombotsitlar borligi, miqdori kamayishi qizil qon hujayralari, eritrotsitlar sonining ko'payishi, bu yetilmagan eritrotsitlar va tomchilatib eritrotsitlar bo'lgan va odatda o'zgarishlar sodir bo'lganda qonda aylanib yuradigan dakrositlar mavjud. orqa miya. Dakriositlar haqida ko'proq bilib oling.

Qonni hisoblashdan tashqari, tashxisni tasdiqlash uchun miyelogramma va molekulyar tekshiruvlar o'tkaziladi. Miyelogramma suyak iligi buzilganligini ko'rsatuvchi belgilarni aniqlashga qaratilgan bo'lib, ularda fibroz, gipercellularlik, suyak iligida etuk hujayralar va megakaryotsitlar sonining ko'payishini ko'rsatuvchi belgilar mavjud bo'lib, ular trombotsitlar uchun avvalgi hujayralar hisoblanadi. . Miyelogramma invaziv tekshiruv bo'lib, uni amalga oshirish uchun lokal behushlik qilish kerak, chunki suyakning ichki qismiga etib boradigan va suyak iligi materialini yig'adigan qalin igna ishlatiladi. Miyelogramma qanday tuzilganligini tushuning.

Molekulyar tashxis miyelofibrozni ko'rsatadigan JAK2 V617F va MPL mutatsiyalarini aniqlash orqali kasallikni tasdiqlash uchun belgilanadi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Miyelofibrozni davolash kasallikning og'irligi va odamning yoshiga qarab turlicha bo'lishi mumkin va ba'zi hollarda JAK inhibitori preparatlarini qo'llash tavsiya etilishi mumkin, bu kasallikning rivojlanishiga yo'l qo'ymaydi va simptomlarni engillashtiradi.

O'rta va yuqori xavfli holatlarda suyak iligi faoliyatini to'g'ri rivojlanishiga ko'maklashish uchun suyak iligi transplantatsiyasi tavsiya etiladi va shu bilan yaxshilanishga yordam beradi. Miyelofibrozni davolashga yordam beradigan davolash turi bo'lishiga qaramay, suyak iligi transplantatsiyasi juda agressiv va bir nechta asoratlar bilan bog'liq. Suyak iligi transplantatsiyasi va asoratlari haqida ko'proq ma'lumot oling.