Ataksiya - telangiektaziya

Ataksiya-telangiektaziya kamdan-kam uchraydigan bolalik kasalligidir. Bu miyaga va tananing boshqa qismlariga ta'sir qiladi.

Ataksiya yurish kabi muvofiqlashtirilmagan harakatlarga ishora qiladi. Telangiektaziyalar teri yuzasidan biroz kattalashgan qon tomirlari (kapillyarlar). Telangiektaziyalar mayda, qizil, o'rgimchakka o'xshash tomirlar kabi ko'rinadi.

Ataksiya-telangiektaziya meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, bu oilalar orqali o'tadi. Bu autosomal retsessiv xususiyatdir. Ikkala ota-ona ham bolada buzilish belgilari bo'lishi uchun ishlamaydigan genning nusxasini taqdim etishi kerak.

Kasallik mutatsiyadan kelib chiqadi Bankomat gen. Ushbu gen hujayralar o'sishi va bo'linish tezligini boshqarishda yordam beradigan oqsil ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Ushbu genning nuqsonlari tanadagi, shu jumladan, harakatni muvofiqlashtirishga yordam beradigan miya qismidagi g'ayritabiiy hujayralar o'limiga olib kelishi mumkin.

O'g'il bolalar va qizlar teng darajada ta'sir ko'rsatadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kechki bolalik davrida harakatlarning muvofiqlashtirilishining pasayishi (ataksiya), bu ataksik yurishni (serebellar ataksiya), jirkanch yurishni, beqarorlikni o'z ichiga olishi mumkin.
• Aqliy rivojlanishning pasayishi, 10 yoshdan 12 yoshgacha sekinlashadi yoki to'xtaydi
• Kechiktirilgan yurish
• Quyosh nurlari ta'sirida teri joylarining rangsizlanishi
• Terining rangsizlanishi (sut bilan dog'langan kofe)
• Burun, quloq terisi va tirsak va tizzaning ichki qismida qon tomirlari kengaygan
• Ko'z oqlarida qon tomirlari kengaygan
• Kasallikning oxirida kechikkan yoki g'ayritabiiy ko'z harakatlari (nistagmus)
• Sochning erta oqarishi
• Tutqanoq
• Nurlanish, shu jumladan rentgen nurlariga sezgirlik
• Qaytishda davom etadigan og'ir nafas yo'llari infektsiyalari (takrorlanadigan)

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Imtihonda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

• Tonsillalar, limfa tugunlari va taloq normal kattalikdan past
• Yo'q chuqur tendon reflekslari kamayadi
• Jismoniy va jinsiy rivojlanishning kechikishi yoki yo'qligi
• O'sish muvaffaqiyatsizligi
• Niqobga o'xshash yuz
• Terining bir nechta ranglanishi va tuzilishi o'zgaradi

Mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi:

• Alfa fetoprotein
• B va T hujayralari ekrani
• Karsinoembriyonik antigen
• ATM genidagi mutatsiyalarni izlash uchun genetik sinov
• Glyukoza bardoshlik testi
• Sarum immunoglobulin darajasi (IgE, IgA)
• Timus bezining kattaligini ko'rish uchun rentgen nurlari

Ataksiya-telangiektaziya uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Davolash o'ziga xos belgilarga qaratilgan.

Ataxia Telangiectasia bolalar loyihasi: www.atcp.org

Milliy Ataksiya Jamg'armasi (NAF): ataxia.org

Erta o'lim odatiy holdir, ammo umr ko'rish davomiyligi har xil.

Bunday kasallikka chalingan insonlar nurlanishga juda sezgir bo'lganligi sababli, ularga hech qachon radiatsiya terapiyasi berilmasligi kerak va keraksiz rentgen nurlari o'tkazilmasligi kerak.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Saraton kasalligi, masalan, limfoma
• Qandli diabet
• Kifoz
• Nogironlar aravachasidan foydalanishga olib keladigan harakatning buzilishi
• Skolyoz
• Og'ir, takroriy o'pka infektsiyalari

Agar bolangizda ushbu buzuqlik alomatlari paydo bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Homiladorlikni ko'rib chiqadigan ushbu holat bo'yicha oilaviy tarixga ega bo'lgan juftliklar genetik maslahat berishlari mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan bolaning ota-onalarida saraton xavfi biroz oshishi mumkin. Ular genetik maslahat olishlari va saraton tekshiruvlarini kuchaytirishi kerak.

Lui-Bar sindromi

• Antikorlar
• Telangiektaziya

Gatti R, Perlman S. Ataksiya-telangiektaziya. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Yangilangan 2016 yil 27 oktyabr. Kirish 30-iyul, 2019-yil.

Martin KL. Qon tomirlarining buzilishi.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 669-bob.

Varma R, Uilyams SD. Nevrologiya. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning pediatrik diagnostika atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 16-bob.