Fenilketonuriya nima, uning asosiy belgilari va davolash qanday amalga oshiriladi

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Fenilketonuriya davolanadimi?
• Tashxis qanday aniqlanadi

Fenilketonuriya - bu fenilalaninning aminokislotasini tirozinga aylantirish uchun mas'ul bo'lgan organizmdagi ferment funktsiyasini o'zgartirish uchun javobgar bo'lgan mutatsiyaning mavjudligi bilan tavsiflangan nodir genetik kasallik, bu qonda fenilalaninning to'planishiga olib keladi kontsentratsiyalar organizm uchun toksik bo'lib, masalan intellektual nogironlik va tutilishlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Ushbu genetik kasallik autosomal retsessiv xususiyatga ega, ya'ni bola ushbu mutatsiya bilan tug'ilishi uchun ikkala ota-ona ham hech bo'lmaganda mutatsiyani tashuvchisi bo'lishi kerak. Fenilketonuriya tashxisini tug'ilgandan ko'p o'tmay, tovoning qoqilib tekshiruvi yordamida aniqlash mumkin va keyinchalik davolashni erta boshlash mumkin.

Fenilketonuriya davosi yo'q, ammo uni davolash oziq-ovqat orqali amalga oshiriladi va masalan, fenilalaninga boy ovqatlarni, masalan, pishloq va go'shtni iste'mol qilishdan saqlanish kerak.

Asosiy simptomlar

Fenilketonuriya bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda dastlab hech qanday alomat yo'q, ammo alomatlar bir necha oydan keyin paydo bo'ladi, asosiylari:

• Ekzemaga o'xshash teri yaralari;
• Qonda fenilalanin to'planishiga xos bo'lgan yoqimsiz hid;
• Bulantı va gijjalar;
• Agressiv xatti-harakatlar;
• Giperaktivlik;
• Aqliy zaiflik, odatda og'ir va qaytarib bo'lmaydigan;
• Konvulsiyalar;
• Xulq-atvor va ijtimoiy muammolar.

Ushbu alomatlar odatda etarli dieta va kam fenilalanin manbai bo'lgan oziq-ovqat vositasida boshqariladi. Bundan tashqari, fenilketonuriya bilan og'rigan odamni pediatr va ovqatlanish mutaxassisi emizgandan beri muntazam ravishda kuzatib turishi juda muhim, shunda o'ta jiddiy asoratlar bo'lmasligi va bolaning rivojlanishiga putur yetmasligi kerak.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Fenilketonuriyani davolashda qondagi fenilalanin miqdorini kamaytirishning asosiy maqsadi bor va shuning uchun, odatda, fenilalanin o'z ichiga olgan oziq-ovqat mahsulotlariga, masalan, hayvonlardan kelib chiqqan oziq-ovqatlarga rioya qilish kerak.

Oziq-ovqat mahsulotidagi ushbu o'zgarishlar ovqatlanish mutaxassisi tomonidan boshqarilishi muhimdir, chunki oddiy ovqatda olinmaydigan ba'zi vitaminlar yoki minerallarni to'ldirish kerak bo'lishi mumkin. Fenilketonuriya holatida ovqat qanday bo'lishi kerakligini ko'ring.

Homilador bo'lishni xohlaydigan fenilketonuriya bilan kasallangan ayollar qonda fenilalanin kontsentratsiyasini oshirish xavfi to'g'risida akusher va ovqatlanish mutaxassisi ko'rsatmalariga ega bo'lishlari kerak. Shuning uchun, bu kasallik uchun mos parhezga rioya qilishdan tashqari, ehtimol ona va bola ham sog'lom bo'lishi uchun ba'zi bir ozuqaviy moddalarni qo'shib qo'yishi bilan bir qatorda, uni shifokor tomonidan vaqti-vaqti bilan baholanishi muhimdir.

Shuningdek, fenilketonuriya bilan kasallangan chaqaloqni hayoti davomida va muntazam ravishda, masalan, asab tizimining buzilishi kabi asoratlardan saqlanish uchun kuzatib borish tavsiya etiladi. Fenilketonuriya bilan bolangizga qanday g'amxo'rlik qilishni bilib oling.

Fenilketonuriya davolanadimi?

Fenilketonuriyani davolash mumkin emas va shuning uchun davolash faqat ovqatni nazorat qilish bilan amalga oshiriladi. Fenilalaninga boy oziq-ovqat mahsulotlarini iste'mol qilish bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan zarar va intellektual buzilish fermentga ega bo'lmagan yoki fermenti beqaror yoki samarasiz bo'lgan odamlarda fenilalaninning tirozinga aylanishi bilan qaytarilmasdir. Bunday zararni ovqatlanish bilan osonlikcha oldini olish mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Fenilketonuriya tashxisi tug'ilgandan ko'p o'tmay, bolani hayotining dastlabki 48 dan 72 soatigacha o'tkazilishi kerak bo'lgan tovoni sanchish testi yordamida aniqlanadi. Ushbu test nafaqat chaqaloqdagi fenilketonuriyani, balki, masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya va kist fibrozisini ham aniqlashga qodir. To'piq qoqish testi bilan qaysi kasalliklar aniqlanganligini aniqlang.

To'piq pichan tekshiruvi orqali tashxis qo'yilmagan bolalarga qonda fenilalanin miqdorini baholash va juda yuqori konsentratsiyali holatlarda kasallikni aniqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazish mumkin bo'lgan laboratoriya tekshiruvlari orqali tashxis qo'yish mumkin. bog'liq mutatsiya.

Mutatsiyani va qondagi fenilalaninning konsentratsiyasini aniqlagandan so'ng, shifokor kasallikning bosqichini va asoratlar ehtimolini tekshirishi mumkin. Bundan tashqari, ushbu ma'lumot ovqatlanish mutaxassisi uchun odamning ahvoliga eng mos keladigan ovqatlanish rejasini ko'rsatish uchun muhimdir.

Qonda fenilalaninning dozasi muntazam ravishda bajarilishi muhimdir. Chaqaloqlar uchun bu har hafta go'dak 1 yoshga to'lgunga qadar amalga oshirilishi muhim, 2 yoshdan 6 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun imtihon ikki haftada va 7 yoshdan katta bo'lgan bolalar uchun har oyda o'tkazilishi kerak.