Fabriya kasalligini tushunish

Tarkib

• Fabri kasalligi nima?
• Fabriya kasalligi belgilari
• 1-turdagi FD belgilari
• 2-tipdagi FD belgilari
• Fabriya kasalligi rasmlari
• Fabriya kasalligi nimaga olib keladi?
• FDni kim meros qilib oladi
• Genetik mutatsiyalar FDga qanday olib keladi
• Fabri kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?
• Fabriya kasalliklarini davolash usullari
• Ferment o'rnini bosuvchi terapiya (ERT)
• Og'riqni boshqarish
• Buyrak uchun
• Kerakli muolajalar
• Fabriya kasalligining asoratlari
• Fabriya kasalliklari va umr ko'rish davomiyligi

Fabri kasalligi nima?

Fabriya kasalligi (FD) kam uchraydigan, meros qilib olingan kasallik. Bu progressiv va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. FD bilan kasallangan odamlarda muhim ferment etishmasligiga olib keladigan zararlangan gen mavjud. Kamchilik tanadagi hujayralardagi ma'lum oqsillarni to'planishiga olib keladi va quyidagilarga olib keladi:

• yurak
• o'pka
• buyraklar
• teri
• miya
• oshqozon

Kasallik barcha etnik guruhlardagi erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi, ammo erkaklar odatda ko'proq jiddiy ta'sir ko'rsatadi.

FD ning ikki turi mavjud. 1-chi FD, shuningdek klassik FD sifatida tanilgan, bolalikdan boshlanadi va 2-turga qaraganda kamroq uchraydi, bu keyinchalik boshlangan. Taxminan 117,000 kishidan 1 tasi FDga ega.

FD 1898 yilda birinchi alomatini tavsiflagan germaniyalik shifokor Yoxannes Fabrining sharafiga qo'yilgan. U Anderson-Fabri kasalligi sifatida ham tanilgan, xuddi shu yili britaniyalik shifokor Uilyam Anderson uchun ham. FDning boshqa nomlari:

• galaktozidaz alfa (GLA) gen etishmasligi
• alfa-galaktozidaza A fermenti etishmovchiligi
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma tarqalgan
• seramid trixeksidaz etishmasligi

Fabriya kasalligi belgilari

FDda turli xil alomatlar mavjud bo'lib, bu tashxisni qiyinlashtiradi. Alomatlar erkaklar va ayollar o'rtasida va 1-turdagi va 2-FD turlarida farq qilishi mumkin.

1-turdagi FD belgilari

Birinchi turdagi FDning dastlabki belgilari quyidagilardan iborat:

• Qo'l va oyoqlarda yonish yoki karıncalanma og'rig'i. Erkaklarda bu 2 yoshdan 8 yoshgacha paydo bo'lishi mumkin. Ayollarda bu keyinchalik bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'ladi. Bir necha daqiqadan bir necha kungacha davom etadigan kuchli og'riq epizodlari "Fabriya inqirozlari" deb nomlanadi.
• Ter ishlab chiqarishning etishmasligi. Bu ayollarga qaraganda erkaklarga ko'proq ta'sir qiladi.
• Teri toshmasi. Bu qizg'ish-binafsha toshma biroz ko'tarilib, qorin tugmasi va tizzalar o'rtasida paydo bo'ladi. Bu angiokeratoma deb ataladi.
• Oshqozon bilan bog'liq muammolar. Bunga kramplar, gaz va diareya kiradi.
• G'ayritabiiy kornealar. Ko'zlardagi qon tomirlari o'zgargan ko'rinishga ega bo'lishi mumkin, ammo bu ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilmaydi.
• Umumiy charchoq, bosh aylanishi, bosh og'rig'i, ko'ngil aynish va issiqlik intoleransi. Erkaklarda oyoq va oyoqlarda shish paydo bo'lishi mumkin.

FD 1 turi rivojlanib borishi bilan alomatlar yanada jiddiylashadi. 1-toifali odamlar 30 yoshdan 40 yoshgacha bo'lganlarida, ular buyrak kasalliklari, yurak xastaliklari va qon tomirlarini rivojlanishi mumkin.

2-tipdagi FD belgilari

2-darajali FD bilan og'rigan odamlar ham ushbu sohalarda muammolarni rivojlantiradilar, garchi ular keyinchalik hayotda 30-30-yillarda.

FDning jiddiy belgilari har bir kishidan farq qiladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Buyrak etishmovchiligiga qadar buyrak funktsiyasining asta-sekin pasayishi.
• Yurakning kengayishi, angina (yurak bilan bog'liq ko'krak og'rig'i), yurak urishining buzilishi, yurak mushaklarining qalinlashishi va natijada yurak etishmovchiligi.
• 40 yoshida FD bilan kasallangan ba'zi erkak va ayollarda uchraydigan insultlar. FD kasalligi bo'lgan ayollarda bu ko'proq uchraydi.
• Oshqozon bilan bog'liq muammolar. FD bilan og'rigan ayollarning taxminan 50-60 foizida og'riq va diareya bo'lishi mumkin.

FDning boshqa belgilariga quyidagilar kiradi:

• eshitish qobiliyatini yo'qotish
• quloqlarga jiringlaydi
• o'pka kasalligi
• mashaqqatli jismoniy mashqlarning murosasizligi
• isitma

Fabriya kasalligi rasmlari

Fabriya kasalligi nimaga olib keladi?

FDni kim meros qilib oladi

Muayyan gen mutatsiyasi FDni keltirib chiqaradi. Siz shikastlangan genni ota-onangizdan meros qilib olasiz. Buzuq gen sizning jinsingizni aniqlaydigan ikkita xromosomadan biri bo'lgan X xromosomasida joylashgan. Erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma, urg'ochilarda ikkita X xromosoma bor.

X xromosomasida FD geni mutatsiyasiga ega bo'lgan odam uni har doim qizlariga topshiradi, lekin o'g'illariga emas. O'g'il bolalarda buzilgan gen bo'lmagan Y xromosomasini olishadi.

Bitta X xromosomasida FD mutatsiyasiga ega bo'lgan ayol, uni o'g'illari va qizlariga etkazish uchun 50 foiz imkoniyatga ega. Agar uning o'g'li F xrizatsiyasi bilan X xromosomasini oladigan bo'lsa, u FDni meros qilib oladi.

Qizning ikkita X xromosomasi borligi sababli u kamroq og'ir FD alomatlariga ega bo'lishi mumkin. Buning sababi, tanadagi barcha hujayralar nuqsonni keltirib chiqaradigan X xromosomasini faollashtira olmaydi. Buzilgan X xromosomasi yoqilganmi yoki yo'qmi, rivojlanishingiz erta paydo bo'ladi va umringiz davomida shunday bo'lib qoladi.

Genetik mutatsiyalar FDga qanday olib keladi

FD 370 ga yaqin mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi GLA gen. Alohida mutatsiyalar oilalarda uchraydi.

The GLA gen alfa-galaktozidaza A deb nomlangan ma'lum bir fermentning ishlab chiqarilishini boshqaradi. Ushbu ferment globotriosiotseramid (GL-3) deb nomlanadigan hujayralardagi molekulani parchalash uchun javobgardir.

Qachon GLA gen buzilgan bo'lsa, GL-3 ni buzadigan ferment yaxshi ishlamaydi. Natijada GL-3 organizm hujayralarida to'planib boradi. Vaqt o'tishi bilan, bu yog'li birikma qon tomirlarining hujayra devorlariga zarar etkazadi:

• teri
• asab tizimi
• yurak
• buyraklar

FDning shikastlanish darajasi, uning tarkibidagi mutatsiyalar qanchalik kuchli bo'lishiga bog'liq GLA gen hisoblanadi. Shuning uchun FD belgilari har bir kishiga farq qilishi mumkin.

Fabri kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?

FDni tashxislash qiyin bo'lishi mumkin, chunki alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshaydi. Semptomlar ko'pincha tashxis qo'yishdan ancha oldin paydo bo'ladi. Ko'p odamlar FD inqiroziga duchor bo'lmaguncha tashxis qo'yilmaydi.

1-toifa FD ko'pincha shifokorlar tomonidan bolaning belgilari asosida tashxis qilinadi. Kattalardagi yurak etishmovchiligi ko'pincha yurak yoki buyrak muammolari uchun tekshirilganda yoki davolanganda tashxis qilinadi.

Erkaklarda FD tashxisi zararlangan ferment miqdorini o'lchaydigan qon testi bilan tasdiqlanishi mumkin. Ayollar uchun bu test etarli emas, chunki ba'zi organlar shikastlangan bo'lsa ham, shikastlangan ferment normal ko'rinishi mumkin. Kamchilik uchun genetik test GLA ayolda FD borligini tasdiqlash uchun gen kerak.

FDning ma'lum tarixi bo'lgan oilalar uchun chaqaloqlarda FD borligini aniqlash uchun prenatal testlar o'tkazilishi mumkin.

Erta tashxis qo'yish muhimdir. FD bu progressiv kasallik bo'lib, vaqt o'tishi bilan semptomlar yomonlashadi. Erta davolanish yordam berishi mumkin.

Fabriya kasalliklarini davolash usullari

FD turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin. Agar sizda FD mavjud bo'lsa, ehtimol ushbu alomatlar uchun mutaxassislarni ko'rishingiz mumkin. Umuman olganda, davolanish simptomlarni boshqarish, og'riqni engillashtirish va keyingi zararni oldini olishga qaratilgan.

Agar sizda FD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, simptomlaringizni tekshirish uchun shifokoringizni muntazam ravishda ko'rikdan o'tkazish juda muhimdir. FD bilan og'rigan odamlarga chekmaslik tavsiya etiladi.

FDni davolashning ba'zi variantlari:

Ferment o'rnini bosuvchi terapiya (ERT)

Hozirgi kunda ERT bu kasallikka chalingan barcha insonlar uchun tavsiya etilgan birinchi darajali davolash usulidir. Agalsidase beta (Fabrazyme) 2003 yildan beri AQSh oziq-ovqat va giyohvand moddalar bo'yicha ma'muriyati tomonidan tasdiqlanganidan beri ishlatilgan. Vena ichiga yoki tomir orqali yuboriladi.

Og'riqni boshqarish

Og'riqni boshqarish mashqlar yoki harorat o'zgarishi kabi alomatlarga olib keladigan harakatlardan qochishni o'z ichiga olishi mumkin. Shifokor, shuningdek, difenilgidantoin (Dilantin) yoki karbamazapin (Tegretol) kabi dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Ular har kuni og'riqni kamaytirish va FD inqirozining oldini olish uchun olinadi.

Buyrak uchun

Agar sizda buyrak funktsiyasi biroz pasaygan bo'lsa, kam proteinli, kam natriyli diet yordam berishi mumkin. Agar buyrak faoliyati yomonlashsa, sizga buyrak dializi kerak bo'lishi mumkin. Dializda, qaysi dializ turiga va qancha ehtiyojingizga qarab, haftasiga uch yoki undan ko'p marta qoningizni filtrlaydigan mashina ishlatiladi. Buyrak transplantatsiyasi ham zarur bo'lishi mumkin.

Kerakli muolajalar

Yurak bilan bog'liq muammolar, asoratlari bo'lmagan odamlarda bo'lgani kabi davolanadi. Shifokoringiz vaziyatni boshqarish uchun dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Shifokoringiz qon tomir xavfini kamaytirish uchun davolanishni ham buyurishi mumkin. Oshqozon bilan bog'liq muammolar uchun sizning shifokoringiz dori-darmon yoki maxsus parhez buyurishi mumkin.

Fabriya kasalligining asoratlari

FDning mumkin bo'lgan asoratlaridan biri buyrak kasalligi (ESRD). Agar siz dializ yoki buyrak transplantatsiyasi bilan davolanmasangiz, ESRD xavfli bo'lishi mumkin. FD bilan kasallangan deyarli barcha erkaklarda ESRD rivojlanadi. Ammo FD bilan kasallangan ayollarning atigi 10 foizida ESRD rivojlanadi.

ESRDni nazorat qilish uchun davolanadigan odamlar uchun yurak kasalliklari o'limning asosiy sababidir.

Fabriya kasalliklari va umr ko'rish davomiyligi

FDni davolash mumkin emas, ammo uni davolash mumkin. FD haqida xabardorlik oshmoqda. ERT - bu simptomlarni barqarorlashtirish va FD inqirozini kamaytirishga yordam beradigan nisbatan yangi davolash usuli. Davolashning boshqa imkoniyatlari bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda. Gen o'rnini bosuvchi terapiya klinik sinovda. Tadqiqot bosqichidagi yana bir yondashuv, chaperone terapiyasi, zararlangan fermentni to'xtatish uchun kichik molekulalardan foydalanadi.

FD bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi AQSh aholisidan pastdir. Erkaklar uchun bu 58,2 yil. Ayollar uchun bu 75,4 yosh.

Tez-tez e'tibor berilmagan FD asoratlari bu depressiya. Tushunadigan odamlarga murojaat qilish foydali bo'lishi mumkin. Imkoniyati cheklangan insonlar uchun bir nechta tashkilotlar mavjudki, ularda imkoniyatlari bor va ular bilan kasallangan odamlarga va ularning oilalariga yordam berish mumkin:

• Fabry-ni qo'llab-quvvatlash va axborot guruhi
• Milliy fabrika kasalliklari fondi
• Fabriya kasalliklari xalqaro markazi