Ehlers-Danlos sindromi: bu nima va unga qanday munosabatda bo'lish mumkin?

Tarkib

• ERI nima sababdan kelib chiqadi?
• EDS belgilari qanday?
• Klassik EDS belgilari
• Gipermobil EDS belgilari (hEDS)
• Qon tomir EDS belgilari
• EDS qanday aniqlanadi?
• ERI qanday davolanadi?
• EDSning mumkin bo'lgan asoratlari
• Outlook

Ehlers-Danlos sindromi nima?

Ehlers-Danlos sindromi (EDS) - bu tanadagi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiladigan irsiy holat. Birlashtiruvchi to'qima terini, qon tomirlarini, suyaklarini va a'zolarini qo'llab-quvvatlash va tuzilishi uchun javobgardir. U hujayralar, tolali material va kollagen deb ataladigan oqsildan iborat. Bir guruh genetik kasalliklar Ehlers-Danlos sindromini keltirib chiqaradi, natijada kollagen ishlab chiqarishda nuqson bo'ladi.

So'nggi paytlarda Ehlers-Danlos sindromining 13 asosiy turi subtipaga o'tkazildi. Bunga quyidagilar kiradi:

• klassik
• klassikaga o'xshash
• yurak-qopqoq
• qon tomir
• gipermobil
• artroxalaziya
• dermatosparaksis
• kifoskoliotik
• mo'rt shox parda
• spondilodisplastik
• mushak-kontraktura
• miyopatik
• periodontal

EDSning har bir turi organizmning turli sohalariga ta'sir qiladi. Biroq, barcha turdagi EDS-larda umumiylik mavjud: gipermobilitivlik. Gipermobilite - bu bo'g'imlarda juda katta miqdordagi harakat.

Milliy tibbiyot kutubxonasining Genetika bo'yicha uy ma'lumotlariga ko'ra, EDS dunyo bo'ylab har 5000 kishidan bittasini qamrab oladi. Ehlers-Danlos sindromining gipermobiliyasi va klassik turlari eng keng tarqalgan. Boshqa turlari kam uchraydi. Masalan, dermatosparaksis dunyo bo'ylab atigi 12 ga yaqin bolani qamrab oladi.

ERI nima sababdan kelib chiqadi?

Aksariyat hollarda EDS - bu meros bo'lib o'tgan holat. Ishlarning ozchilik qismi meros qilib olinmaydi. Bu shuni anglatadiki, ular o'z-o'zidan paydo bo'lgan gen mutatsiyalari orqali yuzaga keladi. Genlardagi nuqsonlar kollagen jarayoni va shakllanishini susaytiradi.

Quyida keltirilgan barcha genlarda ADAMTS2 dan tashqari kollagenni yig'ish bo'yicha ko'rsatmalar berilgan. Ushbu gen kollagen bilan ishlaydigan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. EDSga olib kelishi mumkin bo'lgan genlar to'liq ro'yxat bo'lmasa-da, quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS belgilari qanday?

Ota-onalar ba'zida EDSni keltirib chiqaradigan nuqsonli genlarning jim tashuvchisi. Bu shuni anglatadiki, ota-onalarda bu kasallik alomatlari bo'lmasligi mumkin. Va ular nuqsonli genni tashuvchisi ekanliklarini bilishmaydi. Boshqa paytlarda, gen sababi dominant bo'lib, alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Klassik EDS belgilari

• bo'shashgan bo'g'inlar
• yuqori elastik, baxmalga o'xshash teri
• mo'rt teri
• osongina ko'kargan teri
• ko'zlarga ortiqcha teri burmalari
• mushak og'rig'i
• mushaklarning charchoqlanishi
• tirsaklar va tizzalar kabi bosim joylarida yaxshi o'sishlar
• yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar

Gipermobil EDS belgilari (hEDS)

• bo'shashgan bo'g'inlar
• oson ko'karishlar
• mushak og'rig'i
• mushaklarning charchoqlanishi
• surunkali degenerativ qo'shma kasallik
• erta osteoartrit
• surunkali og'riq
• yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar

Qon tomir EDS belgilari

• mo'rt qon tomirlari
• ingichka teri
• shaffof teri
• ingichka burun
• chiqib turgan ko'zlar
• ingichka lablar
• botgan yonoqlar
• kichik iyak
• yiqilgan o'pka
• yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar

EDS qanday aniqlanadi?

Shifokorlar EDS diagnostikasi uchun bir qator testlardan foydalanishlari mumkin (hEDSdan tashqari) yoki boshqa shunga o'xshash holatlarni istisno qilish. Ushbu testlarga genetik testlar, terining biopsiyasi va ekokardiyogramma kiradi. Ekokardiyogram yurakning harakatlanuvchi tasvirlarini yaratish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadi. Agar biron bir anormallik bo'lsa, bu shifokorga ko'rsatiladi.

Qon namunasi sizning qo'lingizdan olinadi va ba'zi genlarning mutatsiyasiga tekshiriladi. Kollagen ishlab chiqarishdagi anormallik belgilarini tekshirish uchun terining biopsiyasi qo'llaniladi. Bu terining kichik namunasini olib tashlash va uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi.

DNK testi embrionda nuqsonli gen mavjudligini ham tasdiqlashi mumkin. Sinovning ushbu shakli ayolning tuxumlari tanasidan tashqarida urug'lantirilganda (ekstrakorporal urug'lantirish) amalga oshiriladi.

ERI qanday davolanadi?

EDSni davolashning amaldagi variantlariga quyidagilar kiradi:

• fizioterapiya (bo'g'inlar va mushaklarning beqarorligi bo'lganlarni reabilitatsiya qilish uchun ishlatiladi)
• shikastlangan bo'g'imlarni tiklash bo'yicha operatsiya
• og'riqni kamaytirish uchun dorilar

Siz boshdan kechirayotgan og'riq miqdori yoki qo'shimcha simptomlarga qarab qo'shimcha davolash usullari mavjud bo'lishi mumkin.

Siz jarohatlarning oldini olish va bo'g'imlarni himoya qilish uchun quyidagi choralarni ko'rishingiz mumkin:

• Sport bilan aloqa qilishdan saqlaning.
• Og'irlikni ko'tarishdan saqlaning.
• Terini himoya qilish uchun quyosh nurlaridan foydalaning.
• Terini haddan tashqari quritadigan yoki allergik reaktsiyalarni keltirib chiqaradigan qattiq sovunlardan saqlaning.
• Qo'shimchalaringizdagi bosimni minimallashtirish uchun yordamchi qurilmalardan foydalaning.

Shuningdek, agar sizning bolangizda EDS bo'lsa, jarohatlarning oldini olish va bo'g'imlarini himoya qilish uchun quyidagi amallarni bajaring. Bundan tashqari, velosipedda yurishdan yoki yurishni o'rganishdan oldin bolangizga etarlicha plomba qo'ying.

EDSning mumkin bo'lgan asoratlari

ERI asoratlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• qo'shma surunkali og'riq
• qo'shma dislokatsiya
• erta boshlangan artrit
• jarohatlarni sekin davolash, bu taniqli chandiqlarga olib keladi
• davolash qiyin bo'lgan jarrohlik yaralar

Outlook

Agar sizda boshdan kechirayotgan alomatlar asosida EDS bor deb gumon qilsangiz, bu sizning shifokoringizga tashrif buyurish uchun import. Ular sizni bir nechta testlar bilan tashxislashlari yoki shunga o'xshash boshqa holatlarni istisno qilishlari mumkin.

Agar sizga kasallik aniqlansa, shifokoringiz davolanish rejasini ishlab chiqishda siz bilan birga ishlaydi. Bundan tashqari, jarohatni oldini olish uchun bir necha qadamlarni bajarishingiz mumkin.