Jinsiy aloqada bo'lgan retsessiv

Jinsiy aloqada bo'lgan kasalliklar X yoki Y xromosomalaridan biri orqali oilalar orqali yuqadi. X va Y jinsiy xromosomalardir.

Dominant meros, bir ota-onadan g'ayritabiiy gen kasallik keltirib chiqarganda paydo bo'ladi, garchi boshqa ota-onadan mos keladigan gen normal bo'lsa. Anormal gen hukmronlik qiladi.

Ammo retsessiv merosxo'rlikda har ikkala mos keladigan gen kasalliklarga olib kelishi uchun g'ayritabiiy bo'lishi kerak. Agar juftlikdagi bitta gen anormal bo'lsa, kasallik yuzaga kelmaydi yoki u engil. Bitta g'ayritabiiy genga ega bo'lgan (ammo alomatlari bo'lmagan) odamga tashuvchi deyiladi. Tashuvchilar g'ayritabiiy genlarni o'z farzandlariga yuqtirishlari mumkin.

"Jins bilan bog'liq retsessiv" atamasi ko'pincha X bilan bog'liq bo'lgan retsessivni anglatadi.

X bilan bog'liq retsessiv kasalliklar ko'pincha erkaklarda uchraydi. Erkaklar faqat bitta X xromosomasiga ega.Ushbu X xromosomasidagi bitta retsessiv gen kasallikka sabab bo'ladi.

Y xromosoma - erkakdagi XY gen juftligining ikkinchi yarmi. Ammo Y xromosomasida X xromosomasining ko'pgina genlari mavjud emas. Shu sababli, u erkakni himoya qilmaydi. Gemofiliya va Dyuxen mushaklari distrofiyasi kabi kasalliklar X xromosomasidagi retsessiv gendan kelib chiqadi.

TIPIY Ssenariylar

Har bir homiladorlikda, agar ona ma'lum bir kasallikning tashuvchisi bo'lsa (unda faqat bitta g'ayritabiiy X xromosomasi bo'lsa) va otasi kasallik uchun tashuvchisi bo'lmasa, kutilgan natija:

• Sog'lom bola uchun 25% imkoniyat
• Kasallik bilan o'g'il bolaga 25% imkoniyat
• Sog'lom qiz bo'lish ehtimoli 25%
• Kasalliksiz tashuvchi qizning 25% ehtimoli

Agar otada kasallik bo'lsa va onasi tashuvchisi bo'lmasa, kutilgan natijalar:

• 50% sog'lom o'g'il tug'ilish ehtimoli
• Tashuvchisi bo'lgan kasalliksiz qiz tug'ilish ehtimoli 50%

Bu shuni anglatadiki, uning hech bir bolasi haqiqatan ham kasallik belgilarini ko'rsatmaydi, ammo bu xususiyat nevaralariga berilishi mumkin.

X-AYOLLARDAGI RECESKIV BUZILISHLAR

Ayollarda X bilan bog'liq retsessiv kasallik bo'lishi mumkin, ammo bu juda kam uchraydi. Har bir ota-onadan X xromosomasida g'ayritabiiy gen talab qilinadi, chunki ayolda ikkita X xromosoma mavjud. Bu quyidagi ikkita stsenariyda sodir bo'lishi mumkin.

Har bir homiladorlikda, agar onasi tashuvchisi bo'lsa va otasida kasallik bo'lsa, kutilgan natijalar:

• Sog'lom bola uchun 25% imkoniyat
• Kasallik bilan o'g'il bolaga 25% imkoniyat
• Tashuvchi qizning 25% ehtimoli
• Kasallik bilan kasallangan qizning 25% ehtimoli

Agar onada ham, otada ham kasallik bo'lsa, kutilgan natijalar:

• O'g'il yoki qiz bolada kasallikka chalinish ehtimoli 100%

Ushbu ikkala stsenariyning har ikkalasining ehtimoli shunchalik pastki, X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv kasalliklar ba'zida faqat erkaklar kasalliklari deb ataladi. Biroq, bu texnik jihatdan to'g'ri emas.

Ayol tashuvchilar odatdagi X xromosomasiga ega bo'lishi mumkin, bu g'ayritabiiy ravishda faolsizlantirilgan. Bunga "qiyshiq X-inaktivatsiya" deyiladi. Ushbu ayollarda erkaklarnikiga o'xshash alomatlar bo'lishi mumkin yoki ular faqat engil alomatlarga ega bo'lishi mumkin.

Meros - jinsiy aloqada bo'lgan retsessiv; Genetika - jinsiy aloqada bo'lgan retsessiv; X bilan bog'langan retsessiv

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Oilaviy tibbiyot darsligi. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 43-bob.

Gregg AR, Kuller JA. Inson genetikasi va meros naqshlari. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 1-bob.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Merosning jinsga bog'liq va noan'anaviy usullari. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tibbiy genetika. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 5-bob.

Korf BR. Genetika asoslari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 35-bob.