Jinsiy aloqada bo'lgan dominant
Jinsiy aloqada bo'lgan dominant - bu belgi yoki buzuqlikni oilalar orqali yuqtirishning noyob usuli. X xromosomasidagi bitta g'ayritabiiy gen jinsiy aloqada dominant kasallikka olib kelishi mumkin.
Tegishli shartlar va mavzular quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Avtosomal dominant
- Avtosomal retsessiv
- Xromosoma
- Gen
- Irsiyat va kasallik
- Meros olish
- Jinsiy aloqada bo'lgan retsessiv
Muayyan kasallik, holat yoki belgining merosxo'rligi ta'sirlangan xromosoma turiga bog'liq. Bu autosomal xromosoma yoki jinsiy xromosoma bo'lishi mumkin. Bu shuningdek, ushbu xususiyatning dominant yoki retsessiv bo'lishiga bog'liq. Jinsiy bog'liq kasalliklar X va Y xromosomalari bo'lgan jinsiy xromosomalardan biri orqali meros qilib olinadi.
Dominant meros, bir ota-onadan g'ayritabiiy gen, boshqa ota-onadan mos keladigan gen normal bo'lsa ham, kasallikka olib kelishi mumkin bo'lganda paydo bo'ladi. Anormal gen gen juftligida ustunlik qiladi.
X bilan bog'liq bo'lgan dominant kasallik uchun: Agar ota g'ayritabiiy X genini olib yursa, uning barcha qizlari kasallikni meros qilib olishadi va o'g'illarining hech birida kasallik bo'lmaydi. Buning sababi shundaki, qizlari har doim otalarining X xromosomalarini meros qilib olishadi. Agar ona g'ayritabiiy X genini olib yuradigan bo'lsa, ularning barcha bolalarining (qizlari va o'g'illari) yarmi kasallik tendentsiyasini meros qilib oladi.
Masalan, agar to'rtta bola bo'lsa (ikkita o'g'il va ikkita qiz) va onasi ta'sirlangan bo'lsa (u bitta g'ayritabiiy X va kasallikka chalingan), ammo otada g'ayritabiiy X geni bo'lmasa, kutilgan koeffitsient:
- Ikkita bolada (bitta qiz va bitta o'g'il) kasallik bo'ladi
- Ikki bolada (bitta qiz va bitta o'g'il) kasallik bo'lmaydi
Agar to'rtta bola (ikkita o'g'il va ikkita qiz) bo'lsa va otasi ta'sir qilsa (u bitta g'ayritabiiy X va kasallikka chalingan), ammo onasi bunday bo'lmasa, kutilgan koeffitsient:
- Ikki qiz kasallikka chalinadi
- Ikki o'g'il bolada kasallik bo'lmaydi
Ushbu ehtimollar g'ayritabiiy Xni meros qilib olgan bolalarda kasallikning og'ir alomatlarini namoyon etishini anglatmaydi. Har bir kontseptsiyada meros olish imkoniyati yangi, shuning uchun kutilgan ehtimollar oilada sodir bo'ladigan narsa bo'lmasligi mumkin. Ba'zi X bilan bog'liq bo'lgan dominant kasalliklar shunchalik og'irki, genetik buzilishi bo'lgan erkaklar tug'ilishidan oldin o'lishlari mumkin. Shuning uchun, oilada abortlar ko'payishi yoki kutilganidan kamroq erkak bolalar bo'lishi mumkin.
Meros - jinsiy aloqada bo'lgan dominant; Genetika - jinsiy aloqada bo'lgan dominant; X bilan bog'langan dominant; Y bilan bog'langan dominant
- Genetika
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Oilaviy tibbiyot darsligi. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 43-bob.
Gregg AR, Kuller JA. Inson genetikasi va meros naqshlari. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 1-bob.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Merosning jinsga bog'liq va noan'anaviy usullari. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tibbiy genetika. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 5-bob.
Korf BR. Genetika asoslari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 35-bob.