Trisomiya 13

Trisomiya 13 (Patau sindromi deb ham ataladi) genetik kasallik bo'lib, odamda odatdagi 2 nusxa o'rniga 13 xromosomadan 3 nusxa genetik material mavjud. Kamdan kam hollarda qo'shimcha materiallar boshqa xromosomaga (translokatsiya) biriktirilishi mumkin.

Trisomiya 13 xromosomadan 13 qo'shimcha DNK tananing ba'zi yoki barcha hujayralarida paydo bo'lganda paydo bo'ladi.

• Trisomiya 13: barcha hujayralarda qo'shimcha (uchinchi) 13-xromosoma borligi.
• Mozaik trisomiya 13: ba'zi hujayralarda qo'shimcha xromosoma 13 borligi.
• Qisman trisomiya 13: hujayralarda qo'shimcha xromosoma 13 qismining mavjudligi.

Qo'shimcha material normal rivojlanishga xalaqit beradi.

Trisomiya 13 har 10000 yangi tug'ilgan chaqaloqning taxminan 1 tasida uchraydi. Ko'p holatlar oilalar orqali o'tmaydi (meros qilib olingan). Buning o'rniga 13-trisomiyaga olib keladigan hodisalar spermatozoidada yoki homilani hosil qiladigan tuxumda uchraydi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tomoq yoki yoriqning yorilishi
• Yopilgan qo'llar (tashqi barmoqlar bilan ichki barmoqlarning yuqori qismida)
• Yaqinda o'rnatilgan ko'zlar - ko'zlar aslida birlashishi mumkin
• Mushak tonusining pasayishi
• Qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari (polidaktiliya)
• Churralar: kindik churrasi, inguinal churra
• Irisdagi teshik, bo'linish yoki yorilish (koloboma)
• Kam o'rnatilgan quloqlar
• Intellektual nogironlik, og'ir
• Bosh terisi nuqsonlari (etishmayotgan teri)
• Tutqanoq
• Yagona kaft burmasi
• Skelet (oyoq-qo'l) anormalliklari
• Kichkina ko'zlar
• Kichkina bosh (mikrosefali)
• Kichik pastki jag '(mikrognatiya)
• Noyob moyak (kriptorxizm)

Chaqaloq tug'ilganda bitta kindik arteriyasi bo'lishi mumkin. Ko'pincha tug'ma yurak kasalligining belgilari mavjud, masalan:

• Chap o'rniga yurakning anormal joylashishi ko'krakning o'ng tomoniga
• Atriyal septal nuqson
• Patent ductus arteriosus
• Ventrikulyar septal nuqson

Gastrointestinal rentgen yoki ultratovush tekshiruvi ichki organlarning aylanishini ko'rsatishi mumkin.

Boshning MRI yoki KT skanerlashi miya tuzilishi bilan bog'liq muammolarni aniqlab berishi mumkin. Muammo goloprosensefali deb ataladi. Bu miyaning ikki tomonining birlashishi.

Xromosoma tadqiqotlari trisomiya 13, trisomy 13 mozaika yoki qisman trisomiyani ko'rsatadi.

Trisomiya uchun maxsus davolash usuli mavjud emas 13. Davolash har bir bolada farq qiladi va o'ziga xos belgilarga bog'liq.

13-trisomiyani qo'llab-quvvatlash guruhlariga quyidagilar kiradi.

• Trisomiya 18, 13 va shunga o'xshash kasalliklarni qo'llab-quvvatlash tashkiloti (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 13 va 18 ga umid: www.hopefortrisomy13and18.org

13-trisomiya bilan kasallangan bolalarning 90% dan ko'prog'i birinchi yilda vafot etadi.

Asoratlar deyarli darhol boshlanadi. 13-trisomiya bilan og'rigan chaqaloqlarning aksariyati tug'ma yurak kasalligiga ega.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik yoki nafas etishmovchiligi (apne)
• Karlik
• Ovqatlanish muammolari
• Yurak etishmovchiligi
• Tutqanoq
• Ko'rish muammolari

Agar bolangiz 13-trisomiya bilan kasallangan bo'lsa va siz boshqa farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling. Genetik maslahat oilalarga vaziyatni, unga merosxo'rlik xavfini va insonga qanday g'amxo'rlik qilishni tushunishga yordam beradi.

Trizomi 13 ni tug'ilishidan oldin amniotik hujayralardagi xromosomalarni o'rganish bilan amniyosentez orqali aniqlash mumkin.

Translokatsiya natijasida kelib chiqqan trisomiya 13 bo'lgan chaqaloqlarning ota-onalari genetik tekshiruv va maslahat olishlari kerak. Bu ularga ushbu kasallikka chalingan boshqa bolani tug'ilish ehtimoli to'g'risida bilishga yordam berishi mumkin.

Patau sindromi

• Polidaktiliya - chaqaloqning qo'li
• Sindaktiliya

Bacino, CA, Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 98-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.