Noonan sindromi

Noonan sindromi - bu tug'ilishdan kelib chiqqan (tug'ma) kasallik, bu tananing ko'p qismlarini g'ayritabiiy rivojlanishiga olib keladi. Ba'zi hollarda u oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan).

Noonan sindromi bir nechta genlarning nuqsonlari bilan bog'liq. Umuman olganda, ushbu genlarning o'zgarishi natijasida o'sish va rivojlanish bilan bog'liq bo'lgan ba'zi oqsillar haddan tashqari faollashadi.

Noonan sindromi - autosomal dominant holat. Bu shuni anglatadiki, bolada sindrom bo'lishi uchun faqat bitta ota-ona ishlamaydigan genni yuborishi kerak. Biroq, ba'zi holatlar meros bo'lib o'tmasligi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Balog'at yoshi kechiktirildi
• Pastga egilgan yoki keng o'rnatilgan ko'zlar
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish (har xil)
• Past darajadagi yoki g'ayritabiiy shakldagi quloqlar
• Engil intellektual nogironlik (faqatgina 25% hollarda)
• Ko'z qovoqlari (ptoz)
• Qisqa bo'yli
• Kichik jinsiy olat
• Pastki moyaklar
• Ko'krakning g'ayrioddiy shakli (ko'pincha pectus excavatum deb nomlangan cho'kib ketgan ko'krak)
• Tarmoqli va qisqa bo'yinli bo'yin

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Bunda go'dak tug'ilgandan beri yuragi bilan bog'liq muammolar belgilari bo'lishi mumkin. Ular orasida o'pka stenozi va atriyal septal nuqson bo'lishi mumkin.

Sinovlar alomatlarga bog'liq, ammo quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Trombotsitlar soni
• Qon pıhtılaşma omilini tekshirish
• EKG, ko'krak qafasi rentgenogrammasi yoki ekokardiyogram
• Eshitish testlari
• O'sish gormoni darajasi

Genetik test ushbu sindromni aniqlashga yordam beradi.

Muayyan davolanish yo'q. Sizning provayderingiz simptomlarni yo'qotish yoki boshqarish uchun davolanishni taklif qiladi. O'sish gormoni Noonan sindromi bo'lgan ba'zi odamlarda qisqa bo'yni davolash uchun muvaffaqiyatli ishlatilgan.

Noonan Syndrome Foundation - bu kasallik bilan shug'ullanadigan odamlar ma'lumot va manbalarni topadigan joy.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal qon ketish yoki ko'karishlar
• Tananing to'qimalarida suyuqlik to'planishi (limfedema, kist hygroma)
• Chaqaloqlarda yaxshi rivojlanmaslik
• Leykemiya va boshqa saraton kasalliklari
• O'ziga past baho berish
• Ikkala moyak ham nasldan naslga o'tmagan bo'lsa, erkaklarda bepushtlik
• Yurak tuzilishi bilan bog'liq muammolar
• Qisqa balandlik
• Jismoniy alomatlar sababli ijtimoiy muammolar

Ushbu holat chaqaloqlarni erta imtihonlarida topilishi mumkin. Noonan sindromini aniqlash uchun ko'pincha genetik mutaxassisga ehtiyoj seziladi.

Oila tarixida Noonan sindromi bo'lgan juftliklar farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat berish haqida o'ylashlari mumkin.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Bolalardagi normal va notekis o'sish. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 25-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.

Mitchell AL. Tug'ma anomaliyalar. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 30-bob.