Ko'p lentiginli noonan sindromi

Ko'p lentiginli (NSML) noonan sindromi juda kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Bunday kasallikka chalingan odamlarda teri, bosh va yuz, ichki quloq va yurak bilan bog'liq muammolar mavjud. Jinsiy organlar ham ta'sir qilishi mumkin.

Noonan sindromi ilgari LEOPARD sindromi deb nomlangan.

NSLM autosomal dominant xususiyat sifatida meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, odam kasallikni meros qilib olish uchun faqat bitta ota-onadan g'ayritabiiy genga muhtoj.

LEOPARD NSML ning sobiq nomi ushbu kasallikning turli xil muammolari (alomatlari va alomatlari) ni anglatadi:

• Lichki organlar - asosan bo'yin va yuqori ko'krak qafasini ta'sir qiladigan, ammo butun tanada paydo bo'lishi mumkin bo'lgan jigarrang yoki qora dog'larga o'xshash teri belgilarining ko'pligi.
• Elektrokardiografning o'tkazuvchanligi anormalliklari - yurakning elektr va nasos funktsiyalari bilan bog'liq muammolar
• Okular gipertelorizm - bir-biridan keng masofada joylashgan ko'zlar
• O'pka qopqog'ining stenozi - o'pka yurak qopqog'ining torayishi, natijada o'pkada qon oqimi kam bo'lib, nafas qisilishi
• Ajinsiy a'zolarning anormalliklari - moyil moyaklar kabi
• Ro'sishni etardatsiya qilish (kechiktirilgan o'sish) - shu jumladan ko'krak va o'murtqa suyak o'sishi muammolari
• D.Eafness - eshitish qobiliyatini yo'qotish engil va og'ir darajalarda farq qilishi mumkin

NSML Noonan sindromiga o'xshaydi. Shu bilan birga, ikkita shartni ajratib turadigan asosiy alomat bu NSML bilan kasallangan odamlarning lentiginlarga ega bo'lishidir.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va stetoskop yordamida yurakni tinglaydi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Yurakni tekshirish uchun EKG va ekokardiyogram
• Eshitish testi
• Miyaning tomografiyasi
• Boshsuyagi rentgenogrammasi
• Miyaning ishini tekshirish uchun EEG
• Ba'zi gormonlar darajasini tekshirish uchun qon testlari
• Tekshirish uchun terining oz miqdorini olib tashlash (teri biopsiyasi)

Semptomlar tegishli ravishda davolanadi. Eshitish vositasi kerak bo'lishi mumkin. Oddiy o'zgarishlar ro'y berishi uchun balog'at yoshining kutilgan davrida gormonlarni davolash zarur bo'lishi mumkin.

Lazer, krioxirurgiya (muzlatish) yoki sayqallash kremlari teridagi ba'zi jigarrang dog'larni engillashtirishga yordam beradi.

Ushbu manbalar LEOPARD sindromi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Murakkabliklar har xil va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Karlik
• Balog'at yoshi kechiktirildi
• Yurak muammolari
• Bepushtlik

Ushbu buzuqlikning alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar sizning oilangizda ushbu buzuqlik bor bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Genetik maslahat, farzand ko'rishni istagan NSLMning oilaviy tarixi bo'lgan kishilarga tavsiya etiladi.

Ko'p lentiginalar sindromi; LEOPARD sindromi; NSML

Jeyms WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbax MA, Neuhaus IM. Melanotsitik nevuslar va neoplazmalar. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbach MA, Neuhaus IM, eds. Endryusning terining kasalliklari. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 30-bob.

Paller AS, Manchini AJ. Pigmentatsiyaning buzilishi. In: Paller AS, Manchini AJ, tahrir. Xurvits klinik pediatrik dermatologiya. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 11-bob.