Ehlers-Danlos sindromi

Ehlers-Danlos sindromi (EDS) - bu o'ta bo'shashgan bo'g'inlar, juda cho'ziluvchan (giperelastik) teri bilan osongina ko'kargan va qon tomirlariga osonlikcha shikastlanadigan irsiy kasalliklar.

ERIning oltita asosiy turi va kamida beshta kichik turi mavjud.

Genlarning o'zgarishi (mutatsiyalar) kollagen bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. Bu kuch va tuzilishni ta'minlaydigan material:

• Teri
• Suyak
• Qon tomirlari
• Ichki organlar

Anormal kollagen EDS bilan bog'liq alomatlarga olib keladi. Sindromning ayrim shakllarida ichki organlarning yorilishi yoki g'ayritabiiy yurak klapanlari paydo bo'lishi mumkin.

Oilaviy tarix ba'zi hollarda xavf omilidir.

EDS belgilariga quyidagilar kiradi:

• Orqa og'riq
• Ikki qo'shma
• Terining osongina shikastlanishi, ko'karishi va cho'zilishi
• Oson chandiqlar va yaralarni yomon davolash
• Yassi oyoqlar
• Qo'shimchalarning harakatchanligi, bo'g'imlarning paydo bo'lishi, erta artrit
• Birgalikda dislokatsiya
• Qo'shish og'rig'i
• Homiladorlik paytida membranalarning erta yorilishi
• Juda yumshoq va baxmalli teri
• Ko'rish muammolari

Tibbiy xodimning tekshiruvi quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Ko'zning deformatsiyalangan yuzasi (shox parda)
• Qo'shimchalarning ortiqcha bo'shashishi va bo'g'imlarning gipermobiliyasi
• Yurakdagi mitral qopqoq mahkam yopilmaydi (mitral qopqoq prolapsasi)
• Tish go'shti infektsiyasi (periodontit)
• Ichak, bachadon yoki ko'z olmasi yorilishi (faqat qon tomir EDSda kuzatiladi, kamdan-kam hollarda)
• Yumshoq, ingichka yoki juda cho'ziluvchan teri

ERI diagnostikasi uchun testlarga quyidagilar kiradi.

• Kollagenni yozish (terining biopsiyasi namunasida bajariladi)
• Kollagen genining mutatsion sinovi
• Ekokardiyogram (yurak ultratovush tekshiruvi)
• Lisil gidroksilaza yoki oksidaza faolligi (kollagen hosil bo'lishini tekshirish uchun)

ERI uchun maxsus davo yo'q. Shaxsiy muammolar va alomatlar munosib baholanadi va ularga g'amxo'rlik qilinadi. Ko'pincha fizik davolanish yoki reabilitatsiya tibbiyotiga ixtisoslashgan shifokor tomonidan baholash kerak.

Ushbu manbalar ERI haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklarning milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi, Genetika bo'yicha ma'lumot - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS bilan kasallangan odamlar odatda normal umr ko'rishadi. Aql normal holat.

Kamdan kam uchraydigan qon tomir tipidagi EDS kasalligi bo'lganlar asosiy organ yoki qon tomirlarining yorilishi uchun katta xavfga ega. Bu odamlar to'satdan o'lim xavfi yuqori.

EDSning mumkin bo'lgan asoratlariga quyidagilar kiradi:

• Surunkali og'riyotgan og'rig'i
• Erta boshlangan artrit
• Jarrohlik yaralarining yopilmasligi (yoki tikuvlarning yirtilib ketishi)
• Homiladorlik paytida membranalarning erta yorilishi
• Katta tomirlarning yorilishi, shu jumladan aorta anevrizmasi yorilishi (faqat qon tomir EDSda)
• Bachadon yoki ichak kabi ichi bo'sh organning yorilishi (faqat qon tomir EDSda)
• Ko'z olmasining yorilishi

Agar sizning oilangizda EDS tarixi bo'lsa va siz o'zingizning xavfingizdan xavotirda bo'lsangiz yoki oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Sizda yoki bolangizda EDS alomatlari bo'lsa, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Oilaviy tarixi bo'lgan EDSga ega bo'lajak ota-onalarga genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Oilani yaratishni rejalashtirayotganlar elektron pochta xabarlari turi va uning bolalarga qanday o'tishi to'g'risida xabardor bo'lishlari kerak. Buni provayderingiz yoki genetik maslahatchingiz tomonidan tavsiya etilgan test va baholash orqali aniqlash mumkin.

Sog'liqni saqlash bilan bog'liq har qanday xavfli xatarlarni aniqlash, hushyor skrining va turmush tarzini o'zgartirish orqali og'ir asoratlarning oldini olishga yordam beradi.

Krakov D. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly va Firesteinning Revmatologiya darsligi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 105-bob.

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 260-bob.