Miyaning temir birikmasi bilan neyrodejeneratsiya (NBIA)

Miyaning temir birikmasi (NBIA) bilan neyrodejeneratsiya - bu juda kam uchraydigan asab tizimining kasalliklari guruhidir. Ular oilalar orqali meros qilib olinadi (meros qilib olinadi). NBIA harakatlanish, demans va boshqa asab tizimining alomatlarini o'z ichiga oladi.

NBIA belgilari bolalikdan yoki katta yoshdan boshlanadi.

10 turdagi NBIA mavjud. Har bir turga boshqa gen nuqsoni sabab bo'ladi. Eng keng tarqalgan gen nuqsoni PKAN (pantotenat kinaz bilan bog'liq neyrodejeneratsiya) deb nomlangan kasallikka olib keladi.

NBIA ning barcha shakllari bo'lgan odamlarda bazal ganglionlarda temir birikmasi mavjud. Bu miya ichidagi chuqurlikdir. Bu harakatni boshqarishda yordam beradi.

NBIA asosan harakatlanish muammolarini keltirib chiqaradi. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Dementia
• Gapirish qiyin
• Yutish qiyin
• Mushaklardagi muammolar, masalan, qattiqlik yoki mushaklarning majburiy qisqarishi (distoniya)
• Tutqanoq
• Tremor
• Retinit pigmentozasi kabi ko'rishni yo'qotish
• Zaiflik
• Jingalak harakatlar
• Oyoq barmoqlari bilan yurish

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi tibbiy tekshiruv o'tkazadi va kasallik belgilari va kasallik tarixi haqida so'raydi.

Genetik testlar kasallikni keltirib chiqaradigan nuqsonli genni qidirishi mumkin. Biroq, ushbu testlar keng tarqalgan emas.

MRI tekshiruvi kabi testlar boshqa harakatlanish kasalliklari va kasalliklarini istisno qilishga yordam beradi. MRI odatda bazal ganglionlarda temir birikmalarini ko'rsatadi va skanerlashda tashqi ko'rinishiga qarab "yo'lbarsning ko'zi" belgisi deyiladi. Ushbu belgi PKAN diagnostikasini taklif qiladi.

NBIA uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Temirni bog'laydigan dorilar kasallikning sekinlashishiga yordam beradi. Davolash asosan simptomlarni boshqarishga qaratilgan. Semptomlarni nazorat qilish uchun eng ko'p ishlatiladigan dorilar orasida baklofen va triheksifenidil mavjud.

Vaqt o'tishi bilan NBIA yomonlashadi va asablarga zarar etkazadi. Bu harakatning etishmasligiga va ko'pincha erta yoshga etganda o'limga olib keladi.

Semptomlarni davolash uchun ishlatiladigan dori asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Kasallikdan harakatlana olmaslik quyidagilarga olib kelishi mumkin.

• Qon pıhtıları
• Nafas olish yo'llari infektsiyalari
• Terining buzilishi

Agar bolangiz rivojlansa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling:

• Qo'l yoki oyoqlarda qattiqlik kuchayishi
• Maktabda tobora ko'payib borayotgan muammolar
• G'ayrioddiy harakatlar

Ushbu kasallikdan aziyat chekkan oilalarga genetik maslahat tavsiya etilishi mumkin. Buning oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q.

Hallervorden-Spatz kasalligi; Pantotenat kinaz bilan bog'liq neyrodejeneratsiya; PKAN; NBIA

Gregori A, Xeyflik S, Adam MP va boshq. Miyaning temir birikmasini buzilishi bilan neyrodejeneratsiya. 2013 yil 28-fevral [yangilangan 2019 yil 21-oktabr]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshq. GeneReviews [Internet]. Sietl, VA: Vashington universiteti; 1993-2020 yillar. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson kasalligi va boshqa harakat kasalliklari. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 96-bob.

NBIA buzilishlar assotsiatsiyasi. NBIA buzilishlariga umumiy nuqtai. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Kirish 3-noyabr, 2020.