Rassel-Kumush sindromi

Rassel-Kumush sindromi (RSS) - bu tug'ilish paytida mavjud bo'lgan, yomon o'sishga bog'liq. Tananing bir tomoni ham boshqasidan kattaroq ko'rinishi mumkin.

Ushbu sindromga chalingan har 10 boladan bittasida xromosoma bilan bog'liq muammolar mavjud. Boshqa sindromli odamlarda bu 11-xromosomaga ta'sir qilishi mumkin.

Ko'pincha, bu kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan odamlarda uchraydi.

Ushbu holatni rivojlantiradigan odamlarning taxminiy soni juda farq qiladi. Erkaklar va ayollar bir xil darajada ta'sir ko'rsatadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Sut bilan kofe rangiga ega bo'lgan tug'ma belgilar (kafe-o-lait belgilari)
• Tana kattaligi uchun katta bosh, kichkina uchburchak shaklidagi yuzi va kichkina, tor iyagi bilan keng peshona
  
• Pushti rangning halqa barmog'i tomon egilishi
• Rivojlanmaslik, shu jumladan suyak yoshini kechiktirish
• Tug'ilgan vaznning pastligi
• Qisqa balandlik, qisqa qo'llar, o'jar barmoqlar va oyoq barmoqlari
• Kislota qaytarilishi va ich qotishi kabi oshqozon va ichak muammolari

Odatda bu holat erta bolalik davrida aniqlanadi. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi.

RSS diagnostikasi uchun maxsus laboratoriya tekshiruvlari mavjud emas. Tashxis odatda bolangizning provayderining qaroriga asoslanadi. Biroq, quyidagi testlarni bajarish mumkin:

• Qon shakar (ba'zi bolalar qon shakarini past bo'lishi mumkin)
• Suyak yoshini tekshirish (suyak yoshi ko'pincha bolaning haqiqiy yoshidan kichik)
• Genetik sinov (xromosoma muammosini aniqlashi mumkin)
• O'sish gormoni (ba'zi bolalar etishmasligi mumkin)
• Skeletlari topildi (RSS-ni taqlid qilishi mumkin bo'lgan boshqa holatlarni istisno qilish uchun)

Agar ushbu gormon etishmayotgan bo'lsa, o'sish gormonini almashtirish yordam berishi mumkin. Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Odamda qondagi qand miqdorining oldini olish va o'sishga yordam berish uchun etarli kaloriya olishiga ishonch hosil qilish
• Mushaklarning ohangini yaxshilash uchun fizik davolanish
• Bolada mavjud bo'lgan o'qishdagi nuqsonlar va diqqat etishmasligi muammolarini hal qilish bo'yicha ta'lim yordami

Bunday kasallikka chalingan odamni davolashda ko'plab mutaxassislar ishtirok etishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• RSSni aniqlashda yordam beradigan genetika bo'yicha ixtisoslashgan shifokor
• O'sishni kuchaytirish uchun to'g'ri ovqatlanishni rivojlantirishga yordam beradigan gastroenterolog yoki dietolog
• O'sish gormonini buyuradigan endokrinolog
• Genetik maslahatchi va psixolog

Kattaroq bolalar va kattalar odatdagi xususiyatlarni go'daklar yoki yosh bolalar singari aniq ko'rsatmaydilar. Zukkolik odatiy bo'lishi mumkin, garchi u kishi o'rganish qobiliyatiga ega bo'lsa.Siydik chiqarish tizimining tug'ma nuqsonlari mavjud bo'lishi mumkin.

RSS bilan og'rigan odamlarda quyidagi muammolar bo'lishi mumkin:

• Agar jag 'juda kichik bo'lsa, chaynash yoki gapirish qiyin
• O'quv qobiliyati

RSS belgilari rivojlansa, bolangizning provayderiga qo'ng'iroq qiling. Bolaning har bir yaxshi tashrifi paytida sizning bo'yingiz va vazningiz o'lchanganligiga ishonch hosil qiling. Provayder sizga murojaat qilishi mumkin:

• To'liq baholash va xromosomalarni o'rganish uchun genetik mutaxassis
• Farzandingizning o'sish muammolarini boshqarish uchun pediatrik endokrinolog

Silver-Russell sindromi; Kumush sindrom; RSS; Rassel-Kumush sindromi

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Xromosomalarning buzilishi. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Yangi tug'ilgan chaqaloqning Avery kasalligi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 20-bob.

Vakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O va boshq. Silver-Russell sindromining diagnostikasi va boshqaruvi: birinchi xalqaro konsensus bayonoti. Nat Rev Endokrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.