Porfiriya

Porfiriyalar - bu kamdan-kam uchraydigan irsiy kasalliklar guruhidir. Gemoglobinning gem deb nomlangan muhim qismi to'g'ri bajarilmagan. Gemoglobin - bu kislorod tashiydigan eritrotsitlardagi oqsil. Geme shuningdek, ma'lum mushaklarda joylashgan mioglobin tarkibidagi oqsil tarkibida mavjud.

Odatda, tanani ko'p bosqichli jarayonda gem hosil qiladi. Porfirinlar ushbu jarayonning bir necha bosqichlarida amalga oshiriladi. Porfiri bo'lgan odamlarda bu jarayon uchun zarur bo'lgan ba'zi fermentlar etishmayapti. Bu organizmda g'ayritabiiy miqdordagi porfirin yoki tegishli kimyoviy moddalarni to'planishiga olib keladi.

Porfiriyaning turli xil shakllari mavjud. Eng keng tarqalgan turi - porfiriya kutanea tarda (PCT).

Giyohvand moddalar, infektsiya, spirtli ichimliklar va estrogen kabi gormonlar porfiriyaning ayrim turlariga hujum qilishi mumkin.

Porfiriya meros qilib olinadi. Bu buzilish oilalar orqali yuqishini anglatadi.

Porfiriya uchta asosiy simptomni keltirib chiqaradi:

• Qorin og'rig'i yoki kramp (faqat kasallikning ayrim turlarida)
• Terida toshmalar, pufakchalar va chandiqlar paydo bo'lishiga olib keladigan nurga sezgirlik (fotodermatit)
• Asab tizimi va mushaklar bilan bog'liq muammolar (tutilishlar, ruhiy buzilishlar, asabning shikastlanishi)

Hujumlar to'satdan sodir bo'lishi mumkin. Ular ko'pincha kuchli qorin og'rig'i bilan boshlanadi, so'ngra qusish va ich qotishi kuzatiladi. Quyosh ostida bo'lish og'riqni, issiqlik hissiyotlarini, pufakchalarni va terining qizarishi va shishishini keltirib chiqarishi mumkin. Pufakchalar asta-sekin davolanadi, ko'pincha yara izlari yoki teri rangi o'zgaradi. Chandiq yarqiragan bo'lishi mumkin. Hujumdan keyin siydik qizil yoki jigar rangga aylanishi mumkin.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mushak og'rig'i
• Mushaklar kuchsizlanishi yoki falaj
• Uyqusizlik yoki karıncalanma
• Qo'l yoki oyoqlarda og'riq
• Orqa tarafdagi og'riq
• Shaxsiyat o'zgaradi

Hujumlar ba'zida hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin:

• Past qon bosimi
• Jiddiy elektrolitlar muvozanati
• Shok

Sizning tibbiy yordamingiz sizning yuragingizni tinglashni o'z ichiga olgan jismoniy tekshiruvni o'tkazadi. Sizda tez yurak urishi (taxikardiya) bo'lishi mumkin. Provayder sizning chuqur tendon reflekslaringizni (tizzadan siljish yoki boshqalar) to'g'ri ishlamayotganligini aniqlashi mumkin.

Qon va siydikni tekshirishda buyraklardagi muammolar yoki boshqa muammolar aniqlanishi mumkin. Amalga oshirilishi mumkin bo'lgan ba'zi boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Qon gazlari
• Keng qamrovli metabolik panel
• Porfirin darajasi va boshqa kimyoviy moddalar darajasi ushbu holatga bog'liq (qon yoki siydikda tekshiriladi)
• Qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi
• Siydikni tahlil qilish

Porfiriyaning to'satdan (o'tkir) hujumini davolash uchun ishlatiladigan ba'zi dorilar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Gematin tomir orqali yuboriladi (vena ichiga)
• Og'riq dori
• Yurak urishini boshqarish uchun propranolol
• Sizni tinchlantirishga va ozgina tashvishga tushishga yordam beruvchi sedativ vositalar

Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yorug'lik sezgirligini kamaytirish uchun beta-karotin qo'shimchalari
• Porfirin miqdorini kamaytirish uchun past dozalarda xlorokin
• Uglevodlar darajasini oshirish uchun suyuqlik va glyukoza, bu porfirin ishlab chiqarishni cheklashga yordam beradi
• Porfirin miqdorini kamaytirish uchun qonni olib tashlash (flebotomiya)

Sizda porfiriya turiga qarab, sizning provayderingiz sizga quyidagilarni aytishi mumkin:

• Barcha spirtli ichimliklardan saqlaning
• Hujumni boshlashi mumkin bo'lgan giyohvand moddalardan saqlaning
• Terining shikastlanishidan saqlaning
• Iloji boricha quyosh nurlaridan saqlaning va ko'chada quyoshdan saqlovchi kremlardan foydalaning
• Yuqori uglevodli dietani iste'mol qiling

Porfiriya haqida quyidagi manbalar ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Amerika Porfiriya jamg'armasi - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Milliy diabet va oshqozon-ichak va buyrak kasalliklari instituti - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiriya - bu umr bo'yi davom etadigan kasallik bo'lib, u kelib chiqadi va ketadi. Kasallikning ayrim shakllari boshqalarga qaraganda ko'proq alomatlarni keltirib chiqaradi. Tegishli davolanishni boshlash va ogohlantiruvchi omillardan uzoq turish hujumlar orasidagi vaqtni uzaytirishga yordam beradi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Koma
• O't toshlari
• Falaj
• Nafas etishmovchiligi (ko'krak qafasi mushaklarining zaifligi tufayli)
• Terining izlari

O'tkir xuruj belgilari paydo bo'lishi bilan darhol tibbiy yordamga murojaat qiling. Agar uzoq vaqt davomida aniqlanmagan qorin og'rig'i, mushak va asab bilan bog'liq muammolar va quyosh nurlariga sezgirlik bo'lsa, provayderingiz bilan ushbu holatga xavf tug'dirishi haqida gaplashing.

Genetik maslahat bolali bo'lishni istagan va har qanday porfiriya turkumi bo'lgan odamlarga foyda keltirishi mumkin.

Porfiriya kutanea tarda; O'tkir davriy porfiriya; Irsiy koproporfiriya; Tug'ma eritropoetik porfiriya; Eritropoetik protoporfiriya

• Porfiriya cutanea tarda qo'llarda

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovskiy HL. Porfiriya. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Vili JS. Geme biosintezi va uning buzilishi: porfiriyalar va sideroblastik anemiyalar. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 38-bob.

Habif TP. Yorug'lik bilan bog'liq kasalliklar va pigmentatsiyaning buzilishi. In: Habif TP, ed. Klinik dermatologiya: diagnostika va terapiya bo'yicha rangli qo'llanma. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 19-bob.

Hift RJ. Porfiriyalar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 210-bob.