Piruvat kinaz etishmovchiligi

Piruvat kinaz etishmovchiligi - bu eritrotsitlar tomonidan ishlatiladigan piruvat kinaz fermentining irsiy etishmasligi. Ushbu fermentsiz qizil qon tanachalari juda oson parchalanadi, natijada bu hujayralar darajasi past bo'ladi (gemolitik anemiya).

Piruvat kinaz etishmovchiligi (PKD) autosomal retsessiv xususiyat sifatida beriladi. Bu shuni anglatadiki, bola buzuqlikni rivojlantirish uchun har bir ota-onadan ishlamaydigan genni olishi kerak.

Gemolitik anemiyani keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan qizil qon hujayralarining fermentlarga bog'liq nuqsonlari juda ko'p. PKD glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligidan keyin ikkinchi o'rinda turadi.

PKD barcha etnik kelib chiqishi odamlarda uchraydi. Ammo, Amish kabi ba'zi populyatsiyalar bu holatni rivojlanish ehtimoli ko'proq.

PKD belgilariga quyidagilar kiradi:

• Sog'lom qizil qon hujayralarining kam miqdori (anemiya)
• Taloqning shishishi (splenomegali)
• Terining, shilliq pardalarning yoki ko'zning oq qismining sariq rangi (sariqlik)
• Miyaga ta'sir qiladigan kernikterus deb ataladigan neyrologik holat
• Charchoq, sustlik
• Oq rang teri (rangparlik)
• Kichkintoylarda vaznni ko'paytirmaslik va kutilganidek o'sish (muvaffaqiyatsizlik)
• Odatda yoshlar va undan katta yoshdagi o't toshlari

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va kengaygan taloq kabi alomatlar haqida so'raydi va tekshiradi. Agar PKD shubha qilingan bo'lsa, buyurtma berilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi:

• Qonda bilirubin
• CBC
• Piruvat kinaz genidagi mutatsiyani genetik tekshirish
• Haptoglobin qonini tekshirish
• Osmotik mo'rtlik
• Piruvat kinaz faolligi
• Najas urobilinogen

Og'ir anemiya bilan og'rigan odamlarga qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Taloqni olib tashlash (splenektomiya) qizil qon hujayralarining yo'q qilinishini kamaytirishga yordam beradi. Ammo, bu barcha holatlarda yordam bermaydi. Xavfli sariqlik darajasi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda provayder almashinuv transfüzyonunu tavsiya qilishi mumkin. Ushbu protsedura chaqaloqning qonini asta-sekin olib tashlash va uni yangi donor qoni yoki plazma bilan almashtirishni o'z ichiga oladi.

Splenektomiya qilingan odam pnevmokokk vaktsinasini tavsiya etilgan vaqt oralig'ida olishi kerak. Shuningdek, ular 5 yoshgacha profilaktik antibiotiklarni qabul qilishlari kerak.

Quyidagi manbalar PKD haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Natija turlicha. Ba'zi kishilarda alomatlar kam yoki umuman yo'q. Boshqalarida og'ir alomatlar mavjud. Davolash odatda alomatlarni kamroq og'irlashtirishi mumkin.

Safro toshlari - bu keng tarqalgan muammo. Ular gemolitik anemiya paytida hosil bo'lgan juda ko'p bilirubindan iborat. Splenektomiyadan so'ng og'ir pnevmokokk kasalligi mumkin bo'lgan asorat hisoblanadi.

Provayderingizga murojaat qiling, agar:

• Sizda sariqlik yoki kamqonlik bor.
• Sizning oilangizda ushbu buzuqlik bor va farzand ko'rishni rejalashtirmoqdasiz. Genetik maslahat sizning bolangiz PKD bilan kasallanish ehtimolligini bilishingizga yordam beradi. Shuningdek, siz PKD kabi genetik kasalliklarni tekshiradigan testlar haqida bilib olishingiz mumkin, shunda siz ushbu testlarni o'tkazishni xohlaysizmi yoki yo'qligini hal qilishingiz mumkin.

PK etishmovchiligi; PKD

Brandow AM. Piruvat kinaz etishmovchiligi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 490.1-bob.

Gallagher PG. Gemolitik anemiyalar: qizil qon hujayralari membranasi va metabolik nuqsonlar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 152-bob.