Bekvit-Videmann sindromi

Bekvit-Videmann sindromi - bu tana tanasining kattaligi, katta organlari va boshqa alomatlarini keltirib chiqaradigan o'sish buzilishi. Bu tug'ma holat, ya'ni tug'ilish paytida mavjudligini anglatadi. Bolada bolada buzilish belgilari va alomatlari bir oz farq qiladi.

Bunday holatga ega bo'lgan chaqaloqlarda go'daklik juda muhim davr bo'lishi mumkin, chunki:

• Kam qon shakar
• Omfalosel deb ataladigan churra turi (mavjud bo'lganda)
• Kattalashgan til (makroglossiya)
• Shishning o'sish sur'ati. Ushbu sindromga chalingan bolalarda vilms o'smalari va gepatoblastomalar eng ko'p uchraydi.

Bekvit-Videmann sindromi 11-xromosoma genlaridagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu holatlarning taxminan 10% oilalar orqali o'tishi mumkin.

Bekvit-Videmann sindromining belgilari va belgilariga quyidagilar kiradi.

• Yangi tug'ilgan chaqaloq uchun katta hajm
• Peshonada yoki ko'z qovoqlarida qizil tug'ilish belgisi (nevus flammeus)
• Quloq bo'laklaridagi burmalar
• Katta til (makroglossiya)
• Kam qon shakar
• Qorin devorining nuqsoni (kindik churrasi yoki omfalotsel)
• Ba'zi organlarning kattalashishi
• Tananing bir tomonining haddan tashqari o'sishi (gemipiperplaziya / gemigipertrofiya)
• Shish o'sishi, masalan, Wilms o'smalari va gepatoblastomalar

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi Bekvit-Videmann sindromining alomatlari va alomatlarini aniqlash uchun fizikaviy tekshiruvdan o'tadi. Ko'pincha bu tashxis qo'yish uchun etarli.

Buzilish bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi:

• Qon shakarini pastligi uchun qon tekshiruvlari
• 11-xromosomadagi anormalliklarni xromosoma bo'yicha tadqiqotlar
• Qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi

Qonda shakar kam bo'lgan chaqaloqlarni tomir orqali yuborilgan suyuqlik bilan davolash mumkin (vena ichiga, IV). Qondagi qand miqdori past bo'lsa, ba'zi chaqaloqlar dori-darmon yoki boshqa davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin.

Qorin devoridagi nuqsonlarni tiklash kerak bo'lishi mumkin. Agar tilning kattalashishi nafas olish yoki ovqat eyishni qiyinlashtirsa, operatsiya zarur bo'lishi mumkin. Tananing bir tomonida ortiqcha o'sishi bo'lgan bolalarda o'murtqa o'murtqa (skolioz) kuzatilishi kerak. Shish paydo bo'lishi uchun bolani ham diqqat bilan kuzatib borish kerak. Shish skriningi qon testlari va qorin ultratovush tekshiruvini o'z ichiga oladi.

Bekvit-Videmann sindromi bo'lgan bolalar odatda normal hayot kechirishadi. Uzoq muddatli kuzatuv ma'lumotlarini ishlab chiqish uchun qo'shimcha o'rganish kerak.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Shishlarning rivojlanishi
• Tilning kengayishi sababli ovqatlanish muammolari
• Tilning kengayishi tufayli nafas olish muammolari
• Hemigipertrofiya tufayli skolyoz

Agar sizda Bekvit-Videmann sindromi bo'lgan bolangiz bo'lsa va tashvish beruvchi alomatlar rivojlansa, darhol pediatringizni chaqiring.

Bekvit-Videmann sindromining ma'lum bir profilaktikasi yo'q. Ko'proq farzand ko'rishni istagan oilalar uchun genetik maslahat foydali bo'lishi mumkin.

• Bekvit-Videmann sindromi

Devaskar SU, Garg M. Neonatdagi uglevod metabolizmining buzilishi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 95-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.

Sperling MA. Gipoglikemiya. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 111-bob.