Charcot-Mari-Tish kasalligi

Shark-Mari-Tish kasalligi - bu miya va umurtqa pog'onasidan tashqaridagi asablarga ta'sir qiladigan oilalar orqali yuqadigan kasalliklar guruhidir. Ularga periferik nervlar deyiladi.

Charcot-Marie-Tooth - bu oilalarga (meros qilib olingan) o'tadigan asab bilan bog'liq eng keng tarqalgan kasalliklardan biridir. Kamida 40 gen o'zgarishi ushbu kasallikning turli shakllarini keltirib chiqaradi.

Kasallik asab tolalari atrofidagi qoplamaning (miyelin qobig'i) shikastlanishiga yoki yo'q qilinishiga olib keladi.

Harakatni rag'batlantiruvchi nervlar (motor nervlari deb ataladi) eng qattiq ta'sir qiladi. Avvalo oyoqlarning asablari qattiq ta'sir qiladi.

Semptomlar ko'pincha bolalikning o'rta va erta yoshi o'rtasida boshlanadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Oyoq deformatsiyasi (kamondan oyoqgacha)
• Oyoqning tushishi (oyoqni gorizontal holatda ushlab turmaslik)
• Teri buzoqlariga olib keladigan pastki oyoq mushaklarining yo'qolishi
• Oyoq yoki oyoqdagi uyqusizlik
• "Shapping" yurish (yurish paytida oyoqlar erga qattiq uriladi)
• Kestirib, oyoq yoki oyoqlarning zaifligi

Keyinchalik, xuddi shunday alomatlar qo'llar va qo'llarda paydo bo'lishi mumkin. Ular tirnoqqa o'xshash qo'lni o'z ichiga olishi mumkin.

Jismoniy imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Oyoqni ko'tarish va oyoq barmoqlarini harakatlantirish qiyinligi (oyoq tushishi)
• Oyoqlarda cho'ziluvchan reflekslarning etishmasligi
• Mushaklarni boshqarish va atrofiyada (mushaklarning qisqarishi) yo'qotish oyoq yoki oyoq
• Oyoq terisi ostida qalinlashgan asab to'plamlari

Nerv o'tkazuvchanligini tekshirish ko'pincha buzilishning turli shakllarini aniqlash uchun o'tkaziladi. Nerv biopsiyasi tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Kasallikning aksariyat turlari uchun genetik tekshiruv ham mavjud.

Ma'lum davo yo'q. Ortopedik jarrohlik yoki jihozlar (masalan, braketlar yoki ortopedik poyabzallar) yurishni osonlashtirishi mumkin.

Jismoniy va kasbiy terapiya mushaklarning kuchini saqlab qolish va mustaqil ishlashni yaxshilashga yordam beradi.

Charcot-Marie-Tooth kasalligi asta-sekin kuchayib boradi. Tananing ba'zi qismlari uyqusirab qolishi mumkin va og'riq engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Oxir oqibat kasallik nogironlikni keltirib chiqarishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Progressive qobiliyatsiz yurish
• Progressiv zaiflik
• Tananing sezgirligi pasaygan joylariga shikast etkazish

Davomiy zaiflik bo'lsa yoki oyoq yoki oyoqlarda sezgirlik kamayib ketsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar kasallikning kuchli oilaviy tarixi mavjud bo'lsa, genetik maslahat va sinovdan o'tkazishga maslahat beriladi.

Progressiv neyropatik (peroneal) mushak atrofiyasi; Irsiy peroneal asab disfunktsiyasi; Neyropatiya - peroneal (irsiy); Irsiy vosita va sezgir neyropatiya

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi

Katirji B. Periferik nervlarning buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 107-bob.

Sarnat HB. Irsiy motor-sezgir neyropatiyalar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 631-bob.