Tug'ma antitrombin III etishmovchiligi

Tug'ma antitrombin III etishmovchiligi genetik kasallik bo'lib, qonning odatdagidan ko'proq pıhtılaşmasına olib keladi.

Antitrombin III - qondagi oqsil, g'ayritabiiy qon quyqalarini hosil bo'lishiga to'sqinlik qiladi. Bu tanaga qon ketish va pıhtılaşma o'rtasida sog'lom muvozanatni saqlashga yordam beradi. Tug'ma antitrombin III etishmovchiligi irsiy kasallikdir. Bu kasallik antitrombin III genining bir g'ayritabiiy nusxasini kasallikka chalingan ota-onadan olganida paydo bo'ladi.

Anormal gen antitrombin III oqsilining past darajasiga olib keladi. Antitrombin III darajasining pastligi qon oqimini to'sib qo'yadigan va organlarga zarar etkazadigan g'ayritabiiy qon quyqalarini (tromblarni) keltirib chiqarishi mumkin.

Bunday kasallikka chalingan odamlarda ko'pincha yoshligida qon quyqasi bo'ladi. Ular, ehtimol, qon ivish muammosiga duch kelgan oila a'zolariga ega bo'lishlari mumkin.

Odamlarda odatda qon ivishining alomatlari bo'ladi. Qo'l yoki oyoqdagi qon quyqalari odatda shish, qizarish va og'riqni keltirib chiqaradi. Qon pıhtısı paydo bo'lgan joydan ajralib, tananing boshqa qismiga o'tganda, bu tromboembolizm deb ataladi. Alomatlar qon pıhtısının qaerga borishiga bog'liq. Umumiy joy - bu o'pka, bu erda pıhtılaşma yo'tal, nafas qisilishi, chuqur nafas olayotganda og'riq, ko'krak qafasi og'rig'i va hatto o'limga olib kelishi mumkin. Miyaga tushadigan qon quyqalari qon tomirini keltirib chiqarishi mumkin.

Jismoniy imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Shishgan oyoq yoki qo'l
• O'pkada nafas qisqarishi
• Tez yurak urishi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi shuningdek, antitrombin III darajasining pastligini tekshirish uchun qon testini buyurishi mumkin.

Qon pıhtısı qonni suyultiruvchi dorilar (shuningdek antikoagulyantlar deb ataladi) bilan davolanadi. Ushbu dori-darmonlarni qancha vaqt ichish kerak, qon quyilishi qanchalik jiddiy bo'lganligi va boshqa omillarga bog'liq. Buni provayderingiz bilan muhokama qiling.

Ushbu manbalar tug'ma antitrombin III etishmovchiligi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Aksariyat odamlar antikoagulyant dorilarni qabul qilsalar, yaxshi natijalarga erishadilar.

Qon quyqalari o'limga olib kelishi mumkin. O'pkada qon quyqalari juda xavflidir.

Agar ushbu holatning alomatlari bo'lsa, provayderingizga murojaat qiling.

Biror kishiga antitrombin III etishmovchiligi tashxisi qo'yilgach, barcha yaqin oila a'zolari ushbu kasallik uchun tekshirilishi kerak. Qonni suyultiradigan dorilar qon pıhtılarının shakllanishiga to'sqinlik qiladi va pıhtılaşma asoratlarini oldini oladi.

Kamchilik - antitrombin III - tug'ma; Antitrombin III etishmovchiligi - tug'ma

• Vena qon pıhtısı

Anderson JA, Xogg KE, Vayts JI. Giperkoagulyatsion holatlar. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2018 yil: 140-bob.

Shafer A.I. Trombotik kasalliklar: giperkoagulyatsion holatlar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 176-bob.