Gemofiliya A

Gemofiliya A - qon ivishining VIII omilining etishmasligi natijasida kelib chiqadigan irsiy qon ketish. VIII omil bo'lmasa, qon ketishini nazorat qilish uchun qon to'g'ri pıhtılaşamaz.

Qon ketganda tanada qon quyqalarini hosil bo'lishiga yordam beradigan bir qator reaktsiyalar paydo bo'ladi. Ushbu jarayon koagulyatsion kaskad deb ataladi. U koagulyatsiya yoki pıhtılaşma omillari deb ataladigan maxsus oqsillarni o'z ichiga oladi. Agar ushbu omillardan biri yoki bir nechtasi etishmayotgan bo'lsa yoki kerak bo'lganda ishlamasa, sizda qon ketish ehtimoli yuqori bo'lishi mumkin.

VIII omil (sakkizta) ana shunday koagulyatsion omillardan biridir. Gemofiliya - bu tananing etarlicha VIII omilni keltirib chiqarmasligi natijasidir.

Gemofiliya A irsiy X bilan bog'langan retsessiv belgidan kelib chiqadi va nuqsonli gen X xromosomasida joylashgan. Ayollarda X xromosomasining ikki nusxasi mavjud. Shunday qilib, agar bitta xromosomadagi VIII omil geni ishlamasa, boshqa xromosomadagi gen etarlicha VIII omilni yaratishi mumkin.

Erkaklar faqat bitta X xromosomasiga ega. Agar o'g'ilning X xromosomasida VIII omil geni etishmayotgan bo'lsa, unda u gemofiliya A kasalligiga chalinadi. Shu sababli, gemofiliya A bilan kasallangan odamlarning aksariyati erkaklardir.

Agar ayolda nuqsonli omil VIII geni bo'lsa, u tashuvchi hisoblanadi. Demak, nuqsonli gen uning farzandlariga o'tishi mumkin. Bunday ayollarda tug'ilgan o'g'il bolalar A gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Ularning qizlari tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Gemofiliya bilan kasallangan erkaklarning barcha ayol bolalari nuqsonli genni olib yurishadi. Gemofiliya A uchun xavfli omillarga quyidagilar kiradi.

• Qon ketishining oilaviy tarixi
• Erkak bo'lish

Semptomlarning og'irligi har xil. Uzoq muddatli qon ketish asosiy simptomdir. Ko'pincha chaqaloqni sunnat qilishda birinchi marta ko'rish mumkin. Qon ketishining boshqa muammolari odatda chaqaloq emaklay va yurishni boshlaganda paydo bo'ladi.

Engil holatlar hayotning oxirigacha kuzatilmasligi mumkin. Semptomlar birinchi navbatda jarrohlik yoki jarohatdan keyin paydo bo'lishi mumkin. Ichki qon ketish har qanday joyda paydo bo'lishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Bilan og'rigan va shishgan bo'g'imlarga qon quyilishi
• Siydikdagi yoki najasdagi qon
• Ko'karishlar
• Oshqozon-ichak trakti va siydik yo'llaridan qon ketishi
• Burundan qon ketishi
• Tishlarni olib tashlash, tish chiqarish va jarrohlik amaliyotidan uzoq vaqt qon ketish
• Qon ketishi sababsiz boshlanadi

Agar siz qon ketishining buzilishida gumon qilingan oilada birinchi odam bo'lsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi koagulyatsion tadqiqotlar deb nomlangan bir qator testlarni buyuradi. Muayyan nuqson aniqlangandan so'ng, sizning oilangizdagi boshqa odamlar buzilishni aniqlash uchun testlarga muhtoj.

Gemofiliya A ni aniqlash bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi.

• Protrombin vaqti
• Qon ketish vaqti
• Fibrinogen darajasi
• Qisman tromboplastin vaqti (PTT)
• Sarum omil VIII faolligi

Davolash etishmayotgan pıhtılaşma omilini almashtirishni o'z ichiga oladi. Siz VIII omil konsentratlarini olasiz. Siz qancha olishingizga bog'liq:

• Qon ketishining og'irligi
• Qon ketish joyi
• Sizning vazningiz va bo'yingiz

Engil gemofiliya desmopressin (DDAVP) bilan davolanishi mumkin. Ushbu dori tanadagi qon tomirlari qobig'ida saqlanadigan VIII omilni chiqarishga yordam beradi.

Qon ketish inqirozining oldini olish uchun gemofiliya bilan kasallangan odamlarga va ularning oilalariga qon ketishning birinchi alomatlarida uyda VIII omil kontsentratlarini berishni o'rgatish mumkin. Kasallikning og'ir shakllari bo'lgan odamlar muntazam profilaktik davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin.

DDAVP yoki VIII omil kontsentratiga tish olib tashlash yoki jarrohlik amaliyotidan oldin kerak bo'lishi mumkin.

Siz gepatit B ga qarshi emlashingiz kerak. Gemofiliya bilan kasallangan odamlarda gepatit B tez-tez uchraydi, chunki ular qon mahsulotlarini olishlari mumkin.

Gemofiliya bilan og'rigan ba'zi odamlar VIII omilga qarshi antikorlarni rivojlantiradilar. Ushbu antikorlar inhibitorlar deb ataladi. Tormozlar VIII omilga hujum qiladi, shunda u endi ishlamaydi. Bunday hollarda VIIa deb nomlangan texnogen pıhtılaşma omili berilishi mumkin.

Gemofiliyani qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali siz kasallikning stressini engillashtirasiz. Umumiy tajriba va muammolarga duch kelgan boshqalar bilan bo'lishish, yolg'izlikni his qilishingizga yordam beradi.

Davolash orqali A gemofiliya bilan kasallangan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishga qodir.

Agar sizda gemofiliya A bo'lsa, siz gematolog bilan muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishingiz kerak.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qo'shimchani almashtirishni talab qilishi mumkin bo'lgan uzoq muddatli qo'shma muammolar
• Miyada qon ketish (miya ichi qon ketishi)
• Davolash tufayli qon pıhtıları

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Qon ketish buzilishining belgilari rivojlanadi
• Oila a'zosiga gemofiliya A tashxisi qo'yilgan
• Sizda gemofiliya A bor va siz farzand ko'rishni rejalashtiryapsiz; genetik maslahat mavjud

Genetik maslahat tavsiya etilishi mumkin. Sinov natijasida gemofiliya genini olib yuradigan ayollar va qizlarni aniqlash mumkin. Gemofiliya genini olib yuradigan ayollar va qizlarni aniqlang.

Sinov homiladorlik paytida onaning qornidagi bolada o'tkazilishi mumkin.

VIII omil etishmasligi; Klassik gemofiliya; Qon ketishining buzilishi - gemofiliya A

• Qon pıhtıları

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Gemofiliya A va B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 135-bob.

Skott JP, toshqin VH. Pıhtılaşma omillarining etishmasligi (qon ketishining buzilishi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 503-bob.