Prenatal genetik maslahat

Genetika - bu irsiyatni o'rganish, ota-onaning ma'lum genlarni o'z farzandlariga berish jarayoni.

• Balandligi, soch rangi, terining rangi va ko'z rangi kabi odamning tashqi ko'rinishi genlar bilan belgilanadi.
• Tug'ilish nuqsonlari va ayrim kasalliklar ko'pincha genlar bilan belgilanadi.

Prenatal genetik maslahat bu ota-onalar haqida ko'proq bilib olishlari mumkin bo'lgan jarayon:

• Farzandlari irsiy kasallikka chalingan bo'lish ehtimoli qanchalik baland
• Qanday testlar genetik nuqsonlar yoki buzilishlarni tekshirishi mumkin
• Ushbu sinovlardan o'tishni xohlaysizmi yoki yo'qmi degan qarorga keling

Bolani tug'ishni istagan juftliklar homilador bo'lishdan oldin testdan o'tishlari mumkin. Shuningdek, tibbiyot xodimlari homilani (tug'ilmagan bolani) tekshirib ko'rishlari mumkin, masalan, bolada kist fibrozisi yoki Daun sindromi kabi genetik buzilish mavjudmi.

Tug'ilgunga qadar genetik maslahat va testlarni o'tkazish yoki qilmaslik sizga bog'liq. Shaxsiy istaklaringiz, diniy qarashlaringiz va oilaviy sharoitlaringiz haqida o'ylashni xohlaysiz.

Ba'zi odamlar genetik kasalliklarni o'z farzandlariga etkazish xavfi boshqalarga qaraganda ko'proq. Ular:

• Oila a'zolari yoki genetik yoki tug'ma nuqsonlari bo'lgan bolalari bo'lgan odamlar.
• Sharqiy Evropadan kelib chiqqan yahudiylar. Ularda Tay-Saks yoki Kanavan kasalligi bilan kasallanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin.
• Afro-amerikaliklar, o'roqsimon hujayrali anemiya (qon kasalligi) ni o'z farzandlariga yuqtirish xavfi tug'ilishi mumkin.
• Janubiy-Sharqiy Osiyo yoki O'rta er dengizi, qon kasalliklari bo'lgan talassemiya bilan kasallanish xavfi yuqori bo'lgan odamlar.
• Tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqaradigan toksinlar (zaharlar) ta'siriga uchragan ayollar.
• Xomilaga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan diabet kabi sog'liq muammosi bo'lgan ayollar.
• Uch marta tushgan juftliklar (homila homiladorlikning 20 xaftaligidan oldin vafot etadi).

Sinov shuningdek quyidagilar uchun tavsiya etiladi:

• 35 yoshdan oshgan ayollar, ammo hozirgi vaqtda genetik tekshiruv barcha yoshdagi ayollarga tavsiya etiladi.
• Homiladorlik tekshiruvida g'ayritabiiy natijalarga erishgan ayollar, masalan, alfa-fetoprotein (AFP).
• Xomilasi homiladorlik ultratovush tekshiruvida g'ayritabiiy natijalarni ko'rsatadigan ayollar.

Provayderingiz va oilangiz bilan genetik maslahat haqida suhbatlashing. Sinov haqida savollaringiz va natijalar siz uchun nimani anglatishini so'rang.

Shuni yodda tutingki, homilador bo'lishdan (homilador bo'lishdan) oldin o'tkaziladigan genetik testlar ko'pincha ma'lum bir nuqsoni bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini aytib berishi mumkin. Masalan, siz va sizning sherikingiz ma'lum bir kasallik yoki nuqsonli bolani tug'ilish ehtimoli 1 dan 4 gacha ekanligini bilib olishingiz mumkin.

Agar siz homilador bo'lishga qaror qilsangiz, bolangizda nuqson bor yoki yo'qligini tekshirish uchun sizga ko'proq testlar kerak bo'ladi.

Xavf ostida bo'lishi mumkin bo'lganlar uchun test natijalari quyidagi savollarga javob berishga yordam beradi:

• Bolani genetik nuqsoni bilan tug'ilish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladiki, biz oilani yaratishning boshqa usullarini ko'rib chiqamizmi?
• Agar irsiy kasallikka chalingan bolangiz bo'lsa, bolaga yordam beradigan muolajalar yoki operatsiyalar bormi?
• Qanday qilib o'zimizni genetik muammosi bo'lgan bolaga ega bo'lish imkoniyatiga tayyorlashimiz kerak? Buzilish uchun darslar yoki yordam guruhlari bormi? Yaqin atrofda kasallikka chalingan bolalarni davolaydigan provayderlar bormi?
• Homiladorlikni davom ettirishimiz kerakmi? Bolaning muammolari shu qadar og'irmi, biz homiladorlikni tugatishni tanlashimiz mumkinmi?

Quyidagi kabi tibbiy muammolar sizning oilangizda mavjudligini aniqlash orqali tayyorlanishingiz mumkin:

• Bolaning rivojlanish muammolari
• Abortlar
• Tug'ilish
• Og'ir bolalik kasalliklari

Tug'ilgunga qadar genetik maslahat berish bosqichlariga quyidagilar kiradi.

• Siz chuqur oilaviy anketani to'ldirasiz va oilangizda yuzaga keladigan sog'liq muammolari haqida maslahatchi bilan suhbatlashasiz.
• Shuningdek, siz xromosomalaringiz yoki boshqa genlaringizni ko'rish uchun qon testlaridan o'tishingiz mumkin.
• Sizning oilangiz tarixi va test natijalari maslahatchiga farzandlaringizga yuqishi mumkin bo'lgan genetik nuqsonlarni ko'rib chiqishda yordam beradi.

Agar siz homilador bo'lgandan keyin testdan o'tishni tanlasangiz, homiladorlik paytida (onada yoki homilada) o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Amniyosentez, unda suyuqlik amniotik xaltadan (bolani o'rab turgan suyuqlik) olinadi.
• Plasentadan hujayralar namunasini oladigan xorion villus namunasi (CVS).
• Kindik ichakchasidagi qonni tekshiradigan perkutan kindik qoni (PUBS) (onani chaqaloq bilan bog'laydigan shnur).
• Qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomaga ega bo'lishi mumkin bo'lgan boladan DNKni onaning qonida ko'radigan noninvaziv prenatal skrining.

Ushbu testlar ba'zi bir xavfga ega. Ular infektsiyani keltirib chiqarishi, homilaga zarar etkazishi yoki tushishiga olib kelishi mumkin. Agar siz ushbu xavflardan xavotirda bo'lsangiz, provayderingiz bilan suhbatlashing.

Tug'ilgunga qadar genetik maslahat berishning maqsadi shunchaki ota-onalarga asosli qarorlar qabul qilishda yordam berishdir. Genetika bo'yicha maslahatchi sizga testlardan olgan ma'lumotlardan qanday foydalanishni aniqlashga yordam beradi. Agar siz xavf ostida bo'lsangiz yoki chaqalog'ingizning tartibsizligini bilsangiz, maslahatchingiz va provayderingiz siz bilan variantlar va manbalar haqida suhbatlashadilar. Ammo qarorlarni qabul qilish sizniki.

• Genetik maslahat va prenatal tashxis

Hobel CJ, Uilyams J. Antepartum parvarishlash: homiladorlik va tug'ruqdan oldin parvarish qilish, genetik baholash va teratologiya va homilaning tug'ruqdan oldin baholanishi. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, nashrlar. Hacker & Murning akusherlik va ginekologiyaning asoslari. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 7-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnostika va skrining. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 17-bob.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatal diagnostika va tug'ma kasalliklar. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 32-bob.

• Genetik maslahat