Alport sindromi

Alport sindromi - bu buyraklardagi mayda qon tomirlariga zarar etkazadigan irsiy kasallik. Bu shuningdek eshitish qobiliyatini yo'qotadi va ko'z bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi.

Alport sindromi - buyrak yallig'lanishining irsiy shakli (nefrit). Bunga biriktiruvchi to'qima tarkibidagi oqsil uchun gen tarkibidagi kollagen deb nomlangan nuqson (mutatsiya) sabab bo'ladi.

Buzilish kamdan-kam uchraydi. Uchta genetik turi mavjud:

• X bilan bog'langan Alport sindromi (XLAS) - bu eng keng tarqalgan tur. Kasallik erkaklarda ayollarga qaraganda og'irroq.
• Autosomal retsessiv Alport sindromi (ARAS) - Erkak va ayolning kasalliklari bir xil darajada.
• Autosomal dominant Alport sindromi (ADAS) - bu eng noyob turi. Erkaklar va ayollar bir xil darajada og'ir kasallikka ega.

Buyraklar

Alport sindromining barcha turlari bilan buyraklar ta'sir qiladi. Buyrak glomerulasidagi mayda qon tomirlari shikastlangan. Glomeruli siydik hosil qilish va qondan chiqindilarni olib tashlash uchun qonni filtrlaydi.

Avvaliga hech qanday alomat yo'q. Vaqt o'tishi bilan, glomerulalar tobora ko'proq zararlanganda, buyraklar faoliyati yo'qoladi va tanada chiqindilar va suyuqliklar paydo bo'ladi. Vaziyat buyrak kasalligining so'nggi bosqichiga (ESRD) o'tishi mumkin, o'spirin va 40 yosh orasida. Hozirda dializ yoki buyrak transplantatsiyasi zarur.

Buyrak bilan bog'liq muammolar belgilariga quyidagilar kiradi.

• Anormal siydik rangi
• Siydikdagi qon (yuqori nafas yo'llarining infektsiyalari yoki jismoniy mashqlar natijasida yomonlashishi mumkin)
• Yon og'rig'i
• Yuqori qon bosimi
• Tana bo'ylab shishiradi

Quloqlar

Vaqt o'tishi bilan Alport sindromi ham eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi. Erta o'spirin davrida bu XLAS bo'lgan erkaklarda tez-tez uchraydi, ammo ayollarda eshitish qobiliyati shunchalik tez-tez uchrab turmaydi va ular kattalar bo'lganda sodir bo'ladi. ARAS bilan o'g'il va qiz bolalik davrida eshitish qobiliyatiga ega. ADAS bilan bu keyinchalik hayotda sodir bo'ladi.

Eshitish qobiliyatini yo'qotish odatda buyrak etishmovchiligidan oldin sodir bo'ladi.

KO'Z

Alport sindromi, shuningdek, ko'z muammolariga olib keladi, shu jumladan:

• Ko'zni sekin pasayishiga, shuningdek kataraktaga olib kelishi mumkin bo'lgan ob'ektivning anormal shakli (oldingi lentikonus).
• Kornea eroziyasi, bu erda ko'z olmasi qoplamasining tashqi qatlami yo'qoladi, bu og'riq, qichishish yoki ko'zning qizarishi yoki loyqa ko'rinishga olib keladi.
• Retinaning g'ayritabiiy ranglanishi, bu nuqta-nuqta retinopatiyasi deb ataladi. Bu ko'rish muammolarini keltirib chiqarmaydi, ammo Alport sindromini aniqlashga yordam beradi.
• Makula teshigi yoki makula sinishi bo'lgan makula teshigi. Makula retinaning bir qismidir, bu markaziy ko'rishni yanada aniqroq va batafsilroq qiladi. Makula teshigi loyqa yoki buzilgan markaziy ko'rishni keltirib chiqaradi.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizni tekshiradi va sizning alomatlaringiz haqida so'raydi.

Quyidagi testlarni bajarish mumkin:

• BUN va sarum kreatinin
• To'liq qon tekshiruvi
• Buyrak biopsiyasi
• Siydikni tahlil qilish

Agar sizning provayderingiz Alport sindromidan shubhalansa, ehtimol siz ko'rish va eshitish testlarini o'tkazasiz.

Davolashning maqsadi kasallikni kuzatish va nazorat qilish va simptomlarni davolashni o'z ichiga oladi.

Sizning provayderingiz quyidagilardan birini tavsiya qilishi mumkin:

• Tuz, suyuqlik va kaliyni cheklaydigan dieta
• Yuqori qon bosimini nazorat qiluvchi dorilar

Buyrak kasalligi:

• Buyrak shikastlanishini sekinlashtiradigan dori-darmonlarni qabul qilish
• Tuz, suyuqlik va oqsilni cheklaydigan dieta

Eshitish qobiliyatini yo'qotishlarni eshitish vositalari yordamida boshqarish mumkin. Ko'z bilan bog'liq muammolar kerak bo'lganda davolanadi. Masalan, lentikonus yoki katarakt tufayli yuzaga keladigan g'ayritabiiy ob'ektivni almashtirish mumkin.

Genetika bo'yicha maslahat tavsiya etilishi mumkin, chunki buzilish irsiy xususiyatga ega.

Ushbu manbalar Alport sindromi haqida ko'proq ma'lumot beradi:

• Alport sindromi fondi - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Buyrak milliy jamg'armasi - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Ayollar odatda normal umr ko'rishadi, siydikdagi qondan tashqari kasallik belgilari yo'q. Kamdan kam hollarda, ayollarda homiladorlikning murakkabligi sifatida qon bosimi, shish va asab karligi bor.

Erkaklarda karlik, ko'rish bilan bog'liq muammolar va buyrak kasalligining so'nggi bosqichi 50 yoshga to'lgan.

Buyraklar ishlamay qolganda, diyaliz yoki transplantatsiya kerak bo'ladi.

Provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda Alport sindromining alomatlari bor
• Sizning oilangizda Alport sindromi bor va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqdasiz
• Sizning siydik miqdori kamayadi yoki to'xtaydi yoki siydikda qonni ko'rasiz (bu surunkali buyrak kasalligining alomati bo'lishi mumkin)

Xavf omillarini bilish, masalan, oilada kasallik buzilishi, kasallikni erta aniqlashga imkon beradi.

Irsiy nefrit; Gematuriya - nefropatiya - karlik; Gemorragik oilaviy nefrit; Irsiy karlik va nefropatiya

• Buyrak anatomiyasi

Gregori MC. Alport sindromi va unga aloqador buzilishlar. In: Gilbert SJ, Vayner DE, tahrir. Milliy buyrak fondining buyrak kasalliklari bo'yicha primeri. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 42-bob.

Radxakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Ikkinchi darajali glomerulyar kasallik. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner va rektorning buyragi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 32-bob.

Rheault MN, Kashtan Idorasi. Alport sindromi va boshqa oilaviy glomerular sindromlar. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Jonson RJ, nashrlar. Kompleks klinik nefrologiya. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 46-bob.