Galaktozemiya

Galaktozemiya - bu organizm oddiy shakar galaktozasidan foydalana olmaydigan (metabolizadigan) holat.

Galaktozemiya irsiy kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, bu oilalar orqali o'tadi. Agar ikkala ota-onada ham galaktozemiyaga olib keladigan genning ishlamaydigan nusxasi bo'lsa, ularning har bir farzandining unga ta'sir qilish ehtimoli 25% (1 dan 4 gacha).

Kasallikning 3 shakli mavjud:

• Galaktoza-1 fosfat uridil transferaza (GALT) etishmovchiligi: Klassik galaktozemiya, eng keng tarqalgan va eng og'ir shakli
• Galaktoza kinaz etishmovchiligi (GALK)
• Galaktoza-6-fosfat epimeraza etishmovchiligi (GALE)

Galaktozemiya bilan kasallangan odamlar oddiy shakar galaktozasini to'liq parchalay olmaydilar. Galaktoza sut tarkibidagi laktozaning yarmini tashkil qiladi.

Agar galaktozemiya bilan kasallangan chaqaloqqa sut berilsa, galaktozadan tayyorlangan moddalar chaqaloq tizimida to'planadi. Ushbu moddalar jigar, miya, buyraklar va ko'zlarga zarar etkazadi.

Galaktozemiya bilan og'rigan insonlar har qanday sutga (odam yoki hayvon) toqat qilolmaydilar. Ular tarkibida galaktoza bo'lgan boshqa ovqatlarni iste'mol qilishda ehtiyot bo'lishlari kerak.

Galaktozemiya bilan og'rigan chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha kunida laktoza o'z ichiga olgan sut aralashmasi yoki ona sutini iste'mol qilsalar, alomatlarini ko'rsatishi mumkin. Alomatlar bakteriyalar bilan jiddiy qon infektsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin E koli.

Galaktozemiya belgilari:

• Konvulsiyalar
• Jahldorlik
• Letargiya
• Kambag'al ovqatlanish - chaqaloq sut tarkibidagi sutni iste'mol qilishdan bosh tortadi
• Kam vazn ortishi
• Sariq teri va ko'z oqlari (sariqlik)
• Kusish

Galaktozemiyani tekshirish uchun testlarga quyidagilar kiradi.

• Bakterial infeksiya uchun qon madaniyati (E coli sepsis)
• Qizil qon hujayralarida ferment faolligi
• Siydikdagi ketonlar
• Galaktoza-1-fosfat uridil transferaza fermentini bevosita o'lchash orqali prenatal tashxis qo'yish
• Kichkintoyning siydigida "kamaytiruvchi moddalar" va go'dakka ona suti yoki laktoza o'z ichiga olgan aralash ovqat berishda normal yoki past qon shakar.

Ko'pgina shtatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning skrining sinovlari galaktozemiyani tekshiradi.

Sinov natijalari quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Siydik yoki qon plazmasidagi aminokislotalar
• Jigar kengaygan
• Qorin bo'shlig'idagi suyuqlik
• Kam qon shakar

Bunday kasallikka chalingan insonlar umr bo'yi barcha sutlardan, tarkibida sut bo'lgan mahsulotlar (shu jumladan quruq sutdan) va galaktozani o'z ichiga olgan boshqa ovqatlardan voz kechishlari kerak. Galaktoza o'z ichiga olgan oziq-ovqat mahsulotlarini iste'mol qilmasligini tekshirish uchun mahsulot yorliqlarini o'qing.

Chaqaloqlar ovqatlanishi mumkin:

• Soya formulasi
• Laktozasiz boshqa formula
• Go'shtga asoslangan aralash yoki Nutramigen (oqsil gidrolizat formulasi)

Kaltsiy qo'shimchalari tavsiya etiladi.

Galaktozemiya fondi - www.galactosemia.org

Erta tashxis qo'yilgan va sut mahsulotlaridan qat'iyan voz kechadigan odamlar nisbatan normal hayot kechirishlari mumkin. Shu bilan birga, hatto galaktozadan qochadigan odamlarda ham engil aqliy zaiflik rivojlanishi mumkin.

Ushbu asoratlar rivojlanishi mumkin:

• Katarakt
• Jigar sirrozi
• Nutqni rivojlantirishni kechiktirish
• Noto'g'ri hayz davrlari, tuxumdonlar funktsiyasining pasayishi, tuxumdon etishmovchiligiga va bepushtlikka olib keladi
• Aqliy nogironlik
• Bakteriyalar bilan og'ir infektsiya (E coli sepsis)
• Tremors (tebranish) va boshqarib bo'lmaydigan vosita funktsiyalari
• O'lim (agar dietada galaktoza bo'lsa)

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizning bolangizda galaktozemiya alomatlari mavjud
• Oilangizda galaktozemiya tarixi bor va farzand ko'rishni o'ylayapsiz

Oilangiz tarixini bilish foydalidir. Agar sizning oilangizda galaktozemiya tarixi bo'lsa va farzand ko'rishni istasangiz, genetik maslahat sizga homiladorlik va tug'ruqdan oldin tekshirishlar to'g'risida qaror qabul qilishga yordam beradi. Galaktozemiya tashxisi qo'yilgach, oilaning boshqa a'zolari uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Ko'pgina davlatlar barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni galaktozemiya uchun tekshiradilar. Agar yangi tug'ilgan chaqaloq testida mumkin bo'lgan galaktozemiya mavjud bo'lsa, ular darhol chaqaloq sut mahsulotlarini berishni to'xtatishi va provayderidan galaktozemiya tashxisini tasdiqlash uchun qon testlarini o'tkazish to'g'risida so'rashlari kerak.

Galaktoza-1-fosfat uridil transferaza etishmovchiligi; Galaktokinaz etishmovchiligi; Galaktoza-6-fosfat epimeraza etishmovchiligi; GALT; GALK; GALE; Epimeraza etishmovchiligi galaktozemiyasi; GALE etishmovchiligi; III turdagi galaktozemiya; UDP-galaktoza-4; Duarte varianti

• Galaktozemiya

Berry GT. Klassik galaktozemiya va klinik variant galaktozemiya. 2000 yil 4-fevral [Yangilangan 2017 yil 9-mart]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshq. GeneReviews [Internet]. Sietl (WA): Vashington universiteti, Sietl; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Buyrak tubulasining irsiy kasalliklari. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, nashrlar. Brenner va rektorning buyragi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 45-bob.

Bromfild A, Brain C, Grunewald S. Galaktozemiya: diagnostika, boshqarish va uzoq muddatli natija. Pediatriya va bolalar salomatligi. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Metabolizm va asab tizimining tug'ma xatolari. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 91-bob.

Kishnani PS, Chen Y-T. Uglevodlar almashinuvidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 105-bob.

Maitra A. Chaqaloqlik va bolalik kasalliklari. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robbins va Kotran kasalliklarining patologik asoslari. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 10-bob.