Fankoni sindromi

Fankoni sindromi - buyrak naychalarining buzilishi, bu erda odatda buyraklar tomonidan qonga singib ketadigan ba'zi moddalar siydikka chiqadi.

Fankoni sindromiga noto'g'ri genlar sabab bo'lishi mumkin yoki buyrak shikastlanishi tufayli keyinchalik hayotga olib kelishi mumkin. Ba'zida Fankoni sindromining sababi noma'lum.

Bolalardagi Fankoni sindromining keng tarqalgan sabablari organizmning ba'zi birikmalarni parchalash qobiliyatiga ta'sir qiluvchi genetik nuqsonlardir:

• Sistin (sistinoz)
• Fruktoza (fruktoza intoleransı)
• Galaktoza (galaktozemiya)
• Glikogen (glikogenni saqlash kasalligi)

Sistinoz - bu bolalardagi Fankoni sindromining eng keng tarqalgan sababi.

Bolalardagi boshqa sabablarga quyidagilar kiradi:

• Qo'rg'oshin, simob yoki kadmiy kabi og'ir metallarga ta'sir qilish
• Lowe sindromi, ko'zlar, miya va buyraklarning kam uchraydigan genetik buzilishi
• Wilson kasalligi
• Tish kasalligi, buyraklarning kam uchraydigan genetik buzilishi

Kattalardagi Fankoni sindromiga buyraklarga zarar etkazadigan turli xil sabablar sabab bo'lishi mumkin, jumladan:

• Azatiyoprin, cidofovir, gentamisin va tetratsiklin kabi ba'zi dorilar
• Buyrak transplantatsiyasi
• Yengil zanjirni cho'ktirish kasalligi
• Ko'p miyeloma
• Birlamchi amiloidoz

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Suvsizlanishga olib kelishi mumkin bo'lgan siydikni ko'p miqdorda yuborish
• Haddan tashqari tashnalik
• Kuchli suyak og'rig'i
• Suyak kuchsizligi tufayli sinish
• Mushaklarning zaifligi

Laboratoriya sinovlari quyidagi moddalarning ko'p qismi siydikda yo'qolishi mumkinligini ko'rsatishi mumkin:

• Aminokislotalar
• Bikarbonat
• Glyukoza
• Magniy
• Fosfat
• Kaliy
• Natriy
• Siydik kislotasi

Ushbu moddalarni yo'qotish turli xil muammolarga olib kelishi mumkin. Keyingi testlar va jismoniy imtihonda quyidagi belgilar mavjud bo'lishi mumkin:

• Haddan tashqari siyish tufayli suvsizlanish
• O'sish muvaffaqiyatsizligi
• Osteomalaziya
• Raxit
• Buyrak tubulali atsidozining 2-turi

Ko'p turli xil kasalliklar Fankoni sindromini keltirib chiqarishi mumkin. Asosiy sabab va uning alomatlarini tegishli ravishda davolash kerak.

Prognoz asosiy kasallikka bog'liq.

Agar suvsizlanish yoki mushaklarning zaiflashishi bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

De Toni-Fankoni-Debre sindromi

• Buyrak anatomiyasi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Buyrak tubulasining irsiy kasalliklari. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner va rektorning buyragi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 44-bob.

Usta JW. Fankoni sindromi va boshqa proksimal tubulalar. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Jonson RJ, nashrlar. Kompleks klinik nefrologiya. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 48-bob.