V glikogenni saqlash kasalligi

V (beshta) glikogenni saqlash kasalligi (GSD V) - bu organizm glikogenni parchalashga qodir bo'lmagan noyob irsiy holat. Glikogen barcha to'qimalarda, ayniqsa mushak va jigarda saqlanadigan muhim energiya manbai hisoblanadi.

GSD V McArdle kasalligi deb ham ataladi.

GSD V, mushak glikogen fosforilaza deb ataladigan ferment hosil qiluvchi genning nuqsonidan kelib chiqadi. Natijada, tana mushaklarda glikogenni parchalay olmaydi.

GSD V - bu autosomal retsessiv genetik kasallik. Bu shuni anglatadiki, siz ishlamaydigan genning nusxasini ikkala ota-onadan olishingiz kerak. Ishlamaydigan genni faqat bitta ota-onadan olgan odam odatda ushbu sindromni rivojlantirmaydi. GSD V ning oilaviy tarixi xavfni oshiradi.

Alomatlar odatda erta bolalik davrida boshlanadi. Ammo, bu alomatlarni oddiy bolalik davridan ajratish qiyin bo'lishi mumkin. Agar odam 20 yoshdan yoki 30 yoshdan oshmasa, tashxis qo'yilmasligi mumkin.

• Bordo rangli siydik (mioglobinuriya)
• Charchoq
• Chidamsizlikni mashq qiling, kambag'al chidamlilik
• Mushak kramplari
• Mushak og'rig'i
• Mushaklarning qattiqligi
• Mushaklarning zaifligi

Quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Elektromiyografiya (EMG)
• Genetik sinov
• Qonda sut kislotasi
• MRI
• Mushaklar biopsiyasi
• Siydikdagi miyoglobin
• Plazmadagi ammiak
• Sarum kreatin kinaz

Muayyan davolanish yo'q.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi faol va sog'lom bo'lish va alomatlarning oldini olish uchun quyidagilarni taklif qilishi mumkin:

• O'zingizning jismoniy cheklovlaringizdan xabardor bo'ling.
• Mashq qilishdan oldin, muloyimlik bilan qizdiring.
• Juda qattiq yoki uzoq vaqt mashq qilishdan saqlaning.
• Etarli miqdorda protein iste'mol qiling.

Jismoniy mashqlar qilishdan oldin shakarni iste'mol qilish yaxshi fikrmi, provayderingizdan so'rang. Bu mushak belgilarining oldini olishga yordam berishi mumkin.

Agar siz operatsiya qilishingiz kerak bo'lsa, provayderingizdan umumiy behushlik qilish siz uchun yaxshi yoki yo'qligini so'rang.

Quyidagi guruhlar ko'proq ma'lumot va manbalarni taqdim etishlari mumkin:

• Glikogenni saqlash kasalliklari assotsiatsiyasi - www.agsdus.org
• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V bilan kasallangan odamlar ovqatlanish va jismoniy faollikni boshqarish orqali normal hayot kechirishlari mumkin.

Jismoniy mashqlar natijasida mushaklarda og'riq paydo bo'lishi yoki hatto skelet mushaklarining buzilishi (rabdomiyoliz) paydo bo'lishi mumkin. Bu holat bordo rangidagi siydik bilan bog'liq va agar u og'ir bo'lsa, buyrak etishmovchiligi xavfi mavjud.

Agar mashqdan keyin og'riqli yoki toraygan mushaklarning takrorlangan epizodlari bo'lsa, ayniqsa siydik burgundiya yoki pushti bo'lsa, provayderingizga murojaat qiling.

Agar sizda GSD V ning oilaviy tarixi bo'lsa, genetik maslahatni ko'rib chiqing.

Miyofosforilaza etishmovchiligi; Mushaklar glikogen fosforilaza etishmovchiligi; PYGM etishmovchiligi

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogenni saqlash mushaklari kasalliklari. In: Darras BT, Jons HR, Rayan MM, De Vivo DC, nashr. Bolalik, bolalik va o'spirinlik davridagi asab-mushak kasalliklari. 2-nashr. Uoltam, MA: Elsevier Academic Press; 2015 yil: 39-bob.

Brandow AM. Fermentatik nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 490-bob.

Vaynshteyn DA. Glikogenni saqlash kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 196-bob.