Nega men ko'krak bezi saratoni uchun genetik test o'tkazdim

Tarkib

• Uchun ko'rib chiqish

"Sizning natijalaringiz tayyor."

Yomon so'zlarga qaramay, yaxshi mo'ljallangan elektron pochta quvnoq ko'rinadi. Muhim emas.

Men BRCA1 yoki BRAC2 gen mutatsiyasining tashuvchisi ekanligimni aytmoqchiman, bu mening ko'krak va tuxumdon saratoni tomidan o'tishimga olib keladi. Bu menga bir kun kelib yuzimga profilaktik ikki mastektomiya qilish ehtimoli borligini aytishim kerak. Haqiqatan ham, mening sog'ligim haqidagi qarorlar shu daqiqadan boshlab qanday bo'lishini menga aytmoqchi.

Bu mening ko'krak bezi saratoni bilan birinchi uchrashuvim emas. Mening oilamda kasallik tarixi bor, shuning uchun xabardorlik va ta'lim mening katta yoshli hayotimning katta qismi bo'ldi. (Mana bu sizning ko'krak bezi saratoni xavfini kamaytirish uchun haqiqatan ham ishlaydi.) Shunday bo'lsa-da, har oktyabr oyida ko'krak bezi saratoni haqida xabardorlik oyligi nihoyasiga yetganda, men odatda pushti lentalar va mablag' yig'ish uchun 5Ks chegarasiga yetib borganman. BRCA genlarini tekshirish texnologiyasiga kelsak? Men uning mavjudligini bilardim, lekin nima qilishni bilmasdim.

Keyin men 19 gen (jumladan BRCA1 va BRCA2) mutatsiyalari uchun so'lak namunasini tekshiradigan Color Genomics genetik test kompaniyasi haqida eshitdim. Bu juda oson variant edi, men bu muammoning oldini olishni to'xtatish va sog'ligim to'g'risida qaror qabul qilishni boshlash vaqti kelganini bilardim. Men tanamga kiradigan narsalarga e'tibor beraman (o'qing: faqat vaqti -vaqti bilan ikkinchi bo'lak pizza), shuning uchun men nima bo'layotganiga e'tibor bermayman. ichida mening tanam?

Men bu haqda o'ylagan birinchi odam emasman. Ko'proq ayollar bunday qo'rqinchli skriningni o'tkazishga qaror qilishadi. Anjelina Joli Pitt ikki yil oldin BRCA1 mutatsiyasiga ijobiy baho berib, ikki tomonlama mastektomiyani profilaktika qilish haqidagi qarorini ochiq muhokama qilganida, qorong'u mavzuga jiddiy oydinlik kiritdi.

O'shandan beri suhbat endigina avj oldi. O'rtacha ayolda ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi 12 foizga, tuxumdon saratoni bilan kasallanish ehtimoli esa umri davomida 1-2 foizga teng. Ammo BRCA1 genining mutatsiyasiga ega bo'lgan ayollar 81 % ehtimollik bilan ko'krak bezi saratoni va 54 % tuxumdon saratoniga chalinish ehtimoli bor.

"So'nggi bir necha yil ichida haqiqatan ham o'zgargan narsalardan biri shundaki, genetik ketma-ketlik narxi haqiqatan ham keskin tushib ketdi", deydi Color Genomics asoschilaridan biri Othman Laraki. Qimmatbaho qon tekshiruvi, hozir narxning o'ndan bir qismiga tez tupurish testiga aylandi. "Qimmat laboratoriya xarajatlaridan ko'ra, asosiy to'siqchi ma'lumotni tushunish va qayta ishlash qobiliyatiga aylandi", deydi u.

Bu Rangni juda yaxshi bajaradigan ishi, biz 99 % dan ortiq aniqlik va natijalarni tushunamiz. Eng yaxshi texnologiya kompaniyalari (masalan, Google va Twitter) muhandislari ro'yxati bilan kompaniya natijalaringizni tushunishni qo'rqitmaydi va ko'proq Seamless-da tushlik buyurtma qilish kabi qiladi.

Internetda tupurish to'plamini so'raganingizdan so'ng (249 dollar; getcolor.com), Color sizga namunani yuborish uchun kerak bo'lgan hamma narsani etkazib beradi (asosan, siz tupurgan probirkaga). Butun jarayon taxminan besh daqiqa davom etadi va to'plam sizning namunangizni to'g'ridan -to'g'ri laboratoriyaga yuborish uchun oldindan to'langan quti bilan birga keladi. Sizning DNK test o'tkaziladigan joylarga o'tayotganda, Color sizdan oilaviy tarixingiz haqidagi bir nechta savollarga javob berishingizni so'raydi, bu esa olimlarga irsiylik sizning genetik xavfingiz bilan qanday bog'liqligini yaxshiroq tushunishga yordam beradi. Saratonning 10-15 foizi irsiy komponentga ega, ya'ni sizning xavfingiz oilangizdagi ma'lum bir gen mutatsiyasiga bog'liq. Larakining so'zlariga ko'ra, Rangli ekranni ko'rsatadigan 19 ta gen uchun har 100 kishidan bittadan ikkitasi bir yoki bir nechta mutatsiyaga ijobiy javob beradi. (Nega ko'krak bezi saratoni ko'payib borayotganini bilib oling.)

Biz hammamiz genetik mutatsiyaga egamiz-bu bizni individual qiladi. Ammo ba'zi mutatsiyalar sog'liq uchun xavfli xavflarni anglatadi, siz aniq bilishni xohlaysiz - aslida, 19 ta genning barchasi rang testlari ko'krak va tuxumdon saratoni xavfi, shuningdek saratonning boshqa turlari va hayot uchun xavfli kasalliklar bilan bog'liq).

Larakining so'zlariga ko'ra, hammasi ma'lumot bilan qurollanish. Agar siz xavfli mutatsiyaga duch kelsangiz, ko'krak bezi saratonining erta va kech tutilishi omon qolish darajasiga katta ta'sir ko'rsatadi. Amerika Saraton Jamiyatining ma'lumotlariga ko'ra, agar siz uni I bosqichda ushlasangiz, biz 100 foiz va IV bosqichga qadar tutmasangiz, atigi 22 foiz haqida gapiramiz. Bu sizning xavf -xataringizni oldindan bilishning jiddiy afzalligi.

Laboratoriyada bir necha hafta o'tgach, Color sizning natijalaringizni men olgan kabi elektron pochta orqali yuboradi. Foydalanuvchilarga qulay bo'lgan portali orqali siz qaysi genlar mutatsiyaga uchraganini va bu sog'liq uchun nimani anglatishini ko'rishingiz mumkin. Har bir test genetik maslahatchi bilan maslahatlashuvni o'z ichiga oladi, u sizni natijalaringiz bilan tanishtiradi va har qanday savollarga javob beradi. Agar so'rasangiz, Rang sizning natijalaringizni shifokorga yuboradi, shunda siz u bilan reja tuzishingiz mumkin.

Xo'sh, menga kelsak? Oxir-oqibat, "Natijalarni ko'rish" degan dahshatli tugmani bosganimda, men hech qanday xavfli genetik mutatsiyaga ega emasligimni bilib, hayratda qoldim-BRCA genlarida yoki boshqa. Gigant yengil nafas oling. Oila tariximni hisobga olgan holda, men buning aksiga tayyor edim (shuning uchun men hech qanday do'stlarimga yoki oilamga test natijalarini olganimgacha aytmadim). Agar ular ijobiy bo'lsa, men ko'proq ma'lumot olish va qarorni muhokama qilishdan oldin rejalashtirishning eng yaxshi usuli haqida doktorim bilan gaplashish uchun vaqtni xohlardim.

Bu men hech qachon ko'krak bezi saratoni haqida qayg'urmasligimni anglatadimi? Albatta yo'q. Ko'p ayollar singari, menda ham kasallikning rivojlanish xavfi 12 foizni tashkil qiladi. Bu biroz osonroq dam olishimni anglatadimi? Mutlaqo. Oxir oqibat, mening shaxsiy xavfim qanchalik katta bo'lmasin, men sog'liq uchun oqilona qarorlar qabul qilishga tayyor bo'lishni xohlayman va sinovdan o'tganimdan so'ng, o'zimni, albatta, buni amalga oshirish uchun ko'proq tayyor his qilaman. (Amerika saraton jamiyatining ko'krak bezi saratoni skrining ko'rsatmalariga yangilanishi haqida bilganingizga ishonch hosil qiling.)

Uchun ko'rib chiqish