Yiringli skleroz

Tarkib

• Yiringli skleroz nima?
• Yiringli skleroz qay darajada tarqalgan?
• Mushak sklerozining genetikasi
• Yiringli sklerozning belgilari va belgilari
• Yiringli sklerozni tashxislash
• Yiringli sklerozdan kelib chiqadigan o'smalar
• Yiringli sklerozni davolash usullari
• Noqulayliklar
• Aqliy qobiliyatsizlik va rivojlanishning kechikishi
• Teridagi o'sish
• O'simta
• Yiringli sklerozli odamlar uchun uzoq muddatli istiqbol qanday?

Yiringli skleroz nima?

Mushak sklerozi (TS) yoki sil kasalligi sklerozi (TSC) bu noyob genetik holat bo'lib, bu miya, boshqa hayotiy organlar va terida saraton bo'lmagan yoki yomon sifatli o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi.

Skleroz "to'qima qotib qolishi" degan ma'noni anglatadi, ildiz esa ildiz shaklidagi o'smalardir.

TS meros qilib olinishi yoki spontan gen mutatsiyasidan kelib chiqishi mumkin. Ba'zi odamlar faqat engil alomatlarga ega, boshqalari esa:

• rivojlanish kechikishi
• autizm
• intellektual nogironlik
• soqchilik
• o'smalar
• terining anormalliklari

Ushbu buzuqlik tug'ilishda paydo bo'lishi mumkin, ammo birinchi navbatda alomatlar engil bo'lishi mumkin, bu to'liq rivojlanish uchun yillar kerak.

TSning ma'lum davosi yo'q, ammo ko'pchilik normal hayot kechirishini kutishlari mumkin. Davolanish individual alomatlarga qaratilgan va shifokor tomonidan diqqat bilan kuzatib borish tavsiya etiladi.

Yiringli skleroz qay darajada tarqalgan?

Dunyo bo'ylab taxminan 1 million odamda TS tashxisi qo'yilgan va Yumurtali Skleroz Alyansi (TSA) ma'lumotlariga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda taxminan 50,000 holatlar mavjud. Vaziyatni aniqlash va tashxis qo'yish juda qiyin, shuning uchun haqiqiy holatlar ko'p bo'lishi mumkin.

TSA shuningdek, holatlarning uchdan bir qismi meros bo'lib o'tganligini va uchdan ikki qismi o'z-o'zidan paydo bo'lgan genetik mutatsiyaga uchragan deb hisoblaydi. Agar bitta ota-onada TS bo'lsa, ularning farzandida meros olishning 50 foiz ehtimoli bor.

Mushak sklerozining genetikasi

Olimlar TSC1 va TSC2 deb nomlangan ikkita genni aniqladilar. Ushbu genlar TSni keltirib chiqarishi mumkin, ammo bittagina bittasi kasallikka olib kelishi mumkin. Tadqiqotchilar ushbu genlarning har biri nima qilishini va ularning TSga qanday ta'sir qilishini aniqlash ustida ishlamoqdalar, ammo ular genlar o'smaning o'sishini bostiradi va terining va miyaning xomilalik rivojlanishida muhim ahamiyatga ega deb hisoblashadi.

O'rtacha TS holati bo'lgan ota-onalar bolasiga tashxis qo'yilmaguncha bu holatdan bexabar bo'lishlari mumkin. TS holatlarining uchdan ikki qismi o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyaning natijasidir, bunda ota-onalar ham genga o'tmaydi. Ushbu mutatsiyaning sababi sir bo'lib, uni oldini olishning ma'lum usuli yo'q.

TS tashxisini genetik testlar bilan tasdiqlash mumkin. Oilani rejalashtirish uchun genetik testni ko'rib chiqishda TS holatlarining uchdan bir qismi meros bo'lib o'tganligini yodda tutish kerak. Agar sizda TSning oilaviy tarixi bo'lsa, siz genni ko'rishingiz uchun genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin.

Yiringli sklerozning belgilari va belgilari

TSh simptomlarining keng doirasi mavjud, ular bir odamdan boshqasiga farq qiladi. Engil holatlar kam uchraydi, agar alomatlar bo'lsa, boshqa hollarda odamlar turli xil intellektual va jismoniy nogironlarga ega.

TSning belgilari quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin.

• rivojlanishdagi kechikishlar
• soqchilik
• aqliy zaiflik
• g'ayritabiiy yurak ritmi
• miyaning saraton bo'lmagan o'smalari
• miyada kaltsiy to'planishi
• buyrak yoki yurakning saraton bo'lmagan o'smalari
• tirnoq va oyoq tirnoqlari atrofida yoki ostidagi o'sishlar
• ko'zning to'r pardasida yoki och rangli yamalarida o'sishlar
• tish go'shti yoki tilda o'sishlar
• bog'langan tishlar
• pigment kamaygan terining joylari
• yuzidagi qizil yamalar
• odatda orqa tomonda joylashgan apelsin po'stlog'iga o'xshash tekstura bilan terini ko'tarish

Yiringli sklerozni tashxislash

TS genetik test yoki bir qator testlar orqali tashxis qilinadi:

• miyaning MRI
• boshning kompyuter tomografiyasi
• elektrokardiyogram
• ekokardiyogram
• buyrakning ultratovush tekshiruvi
• ko'zni tekshirish
• ultrabinafsha nurlar chiqaradigan Wood lampasi ostida teringizga qarang

Noqulaylik yoki kechiktirilgan rivojlanish ko'pincha TSning birinchi belgisidir. Ushbu holat bilan bog'liq turli xil alomatlar mavjud va aniq tashxis to'liq kompyuter tekshiruvi bilan birgalikda KT va MRTni talab qiladi.

Yiringli sklerozdan kelib chiqadigan o'smalar

TS o'smalari saraton emas, ammo agar ular davolanmasa, ular xavfli bo'lishi mumkin.

• Miya o'smalari miya orqa miya suyuqligi oqimini to'sib qo'yishi mumkin.
• Yurak o'smalari tug'ilish paytida qon oqimini to'sib qo'yishi yoki yurak urishining buzilishiga olib kelishi mumkin. Ushbu o'smalar tug'ilishda odatda katta bo'ladi, ammo odatda sizning bolangiz yoshiga qarab kichiklashadi.
• Katta o'smalar buyrakning normal ishlashiga to'sqinlik qilishi va buyrak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
• Ko'zdagi o'smalar juda katta bo'lsa, ular ko'rish qobiliyatini yoki ko'rlikni keltirib chiqaradigan retinani to'sib qo'yishi mumkin.

Yiringli sklerozni davolash usullari

Alomatlar juda ko'p farq qilishi mumkinligi sababli, universal davolash mavjud emas va har bir kishi uchun davolash rejalashtirilgan. Semptomlar rivojlanishi bilan davolash rejasi sizning ehtiyojlaringizga moslashtirilishi kerak. Shifokoringiz muntazam ravishda imtihonlarni o'tkazadi va sizni hayotingiz davomida kuzatib boradi. Monitoring shuningdek, o'simtalarni tekshirish uchun muntazam ravishda buyrak ultratovushini ham o'z ichiga olishi kerak.

Muayyan alomatlar uchun ba'zi davolash usullari:

Noqulayliklar

TS kasalligi odamlarda juda ko'p uchraydi. Ular sizning hayot sifatingizga ta'sir qilishi mumkin. Dori-darmonlar ba'zida soqchilikni nazorat ostiga olishlari mumkin. Agar sizda juda ko'p soqchilik bo'lsa, miya jarrohligi tanlovga aylanishi mumkin.

Aqliy qobiliyatsizlik va rivojlanishning kechikishi

Quyidagilar aqliy va rivojlanish muammolari bo'lganlarga yordam berish uchun ishlatiladi:

• maxsus o'quv dasturlari
• xulq-atvor terapiyasi
• kasbiy terapiya
• dorilar

Teridagi o'sish

Teringizdagi mayda o'simtalarni olib tashlash va tashqi ko'rinishingizni yaxshilash uchun shifokoringiz lazerdan foydalanishlari mumkin.

O'simta

Jarrohlik o'simtalarni olib tashlash va hayotiy organlarning faoliyatini yaxshilash uchun amalga oshirilishi mumkin.

2012 yil aprel oyida AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi everolimus deb nomlangan dori-darmonlarni tezda qabul qilishga ruxsat berdi. Ushbu preparatni buyrakning yaxshi o'smalari bo'lgan kattalarda TS bilan davolash mumkin. Tibbiy yordam o'sishda davom etar ekan, TS belgilarini davolash ham yaxshilanmoqda. Izlanishlar davom etmoqda. Hozirgi paytda davo yo'q.

Yiringli sklerozli odamlar uchun uzoq muddatli istiqbol qanday?

Agar bolangiz rivojlanishda kechikish, xulq-atvor muammolari yoki aqliy zaiflik belgilarini ko'rsatsa, erta aralashish ularning ishlash qobiliyatini sezilarli darajada yaxshilaydi.

TS jiddiy asoratlariga nazoratsiz soqchilik va miya, buyrak va yurak o'smalari kiradi. Agar ushbu asoratlar davolanmasa, ular erta o'limga olib kelishi mumkin.

TS tashxisi qo'yilgan odamlar o'zlarining ahvolini qanday nazorat qilish va davolashni tushunadigan shifokorni topishlari kerak. Alomatlar har bir odamda turlicha bo'lgani uchun, uzoq muddatli qarash ham o'zgaradi.

TSning davosi ma'lum emas, ammo agar sizda yaxshi tibbiy yordam bo'lsa, normal hayot davomiyligini kutishingiz mumkin.