Mo'rt X sindromi: bu nima, xususiyatlari va davolash usuli

Tarkib

• Sindromning asosiy xususiyatlari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Mo'rt X sindromi - bu X xromosomasidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladigan genetik kasallik bo'lib, CGG ketma-ketligining bir necha marta takrorlanishiga olib keladi.

Ularda faqat bitta X xromosomasi bo'lganligi sababli, o'g'il bolalar bu sindromga ko'proq ta'sir qiladi, xarakterli belgilar, masalan, cho'zilgan yuz, katta quloqlar va autizmga o'xshash xulq-atvor xususiyatlari. Ushbu mutatsiya qizlarda ham bo'lishi mumkin, ammo alomatlari va alomatlari ancha yumshoqroq, chunki ular ikkita X xromosomaga ega bo'lganligi sababli, normal xromosoma boshqasining nuqsonini qoplaydi.

Nozik X sindromini tashxislash qiyin, chunki aksariyat alomatlar o'ziga xos emas, ammo agar oilada tarix mavjud bo'lsa, sindrom paydo bo'lish ehtimolini tekshirish uchun genetik maslahatlarni o'tkazish muhimdir. Genetik maslahat nima va u qanday amalga oshirilishini tushunib oling.

Sindromning asosiy xususiyatlari

Mo'rt X sindromi o'zini tutish tartibsizliklari va intellektual buzilishlar bilan juda xarakterlidir, ayniqsa o'g'il bolalarda, o'rganish va so'zlashda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, jismoniy xususiyatlar ham mavjud, ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Uzaygan yuz;
• Katta, chiqadigan quloqlar;
• Chiqib ketgan chin;
• Kam mushak tonusi;
• Yassi oyoqlar;
• Yuqori tanglay;
• Yagona palma katlamasi;
• Strabismus yoki miyopiya;
• Skolyoz.

Sindrom bilan bog'liq bo'lgan aksariyat xususiyatlar faqat o'spirinlik davrida seziladi. O'g'il bolalarda moyakning ko'payishi hali ham odatiy holdir, ayollarda esa unumdorlik va tuxumdon etishmovchiligi bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Nozik X sindromining tashxisini molekulyar va xromosoma testlari orqali, mutatsiyani, CGG sekanslari sonini va xromosomaning xususiyatlarini aniqlash uchun qo'yish mumkin. Ushbu testlar odatda qon namunasi, tupurik, soch yoki hatto amniotik suyuqlik bilan amalga oshiriladi, agar ota-onalar homiladorlik paytida sindrom mavjudligini tasdiqlashni xohlasalar.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Nozik X sindromini davolash asosan xulq-atvor terapiyasi, fizioterapiya va agar kerak bo'lsa jismoniy o'zgarishlarni to'g'irlash bo'yicha operatsiya orqali amalga oshiriladi.

Oilada mo'rt X sindromi bo'lgan odamlar ushbu kasallikka chalingan bolalar tug'ilishi ehtimolini aniqlash uchun genetik maslahat olishlari kerak. Erkaklar XY karyotipiga ega va agar ular ta'sir qilsalar, ular sindromni faqat qizlariga, hech qachon o'g'illariga yuqtirishlari mumkin, chunki o'g'il bolalar tomonidan qabul qilingan gen Y va bu kasallik bilan bog'liq har qanday o'zgarishlarni keltirib chiqarmaydi.