Prader Villi sindromining xususiyatlari va qanday davolash kerak

Tarkib

• Asosiy xususiyatlar
• 2 yoshgacha bo'lgan bolalar va bolalar
• Bolalar va kattalar
• Sindromga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Prader-Villi sindromi - bu metabolizm, xatti-harakatlar o'zgarishi, mushaklarning sustligi va rivojlanishning sustlashishi bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradigan noyob genetik kasallik. Bundan tashqari, yana bir keng tarqalgan xususiyat - bu ikki yoshdan keyin ortiqcha semirish va diabetga olib kelishi mumkin bo'lgan ortiqcha ochlikning paydo bo'lishi.

Ushbu sindromda davo bo'lmasa-da, simptomlarni kamaytirishga va hayotni yaxshilashga yordam beradigan kasbiy terapiya, fizioterapiya va psixoterapiya kabi ba'zi muolajalar mavjud.

Asosiy xususiyatlar

Prader-Villi sindromining xususiyatlari boladan bolaga juda farq qiladi va odatda yoshiga qarab farq qiladi:

2 yoshgacha bo'lgan bolalar va bolalar

• Mushaklarning zaifligi: odatda qo'llar va oyoqlar juda yumshoq ko'rinishga olib keladi;
• Ko'krak suti bilan boqish qiyinligi: bu bolaga sutni tortib olishga to'sqinlik qiladigan mushaklarning kuchsizligi tufayli sodir bo'ladi;
• Apatiya: chaqaloq doimo charchagan ko'rinadi va stimullarga kam javob beradi;
• Rivojlanmagan jinsiy a'zolar: kichik yoki mavjud bo'lmagan o'lchamlar bilan.

Bolalar va kattalar

• Haddan tashqari ochlik: bola doimiy ravishda va ko'p miqdordagi ovqatni iste'mol qiladi, bundan tashqari tez-tez shkaflardan yoki axlatdan ovqat qidiradi;
• O'sish va rivojlanishning kechikishi: bolaning odatdagidan qisqaroq bo'lishi va mushak massasi kamligi odatiy holdir;
• O'qishdagi qiyinchiliklar: o'qishni, yozishni yoki hatto kundalik muammolarni hal qilishni o'rganish uchun ko'proq vaqt ajrating;
• Nutq bilan bog'liq muammolar: hatto kattalar davrida ham so'zlarni artikulyatsiya qilishda kechikish;
• Tanadagi malformatsiyalar: kichik qo'llar, skolioz, kestirib, shakl o'zgarishi yoki soch va terida rang etishmasligi kabi.

Bundan tashqari, g'azabga tez-tez munosabatda bo'lish, juda ko'p takrorlanadigan tartib-qoidalarni bajarish yoki biror narsa rad etilganda, ayniqsa oziq-ovqat masalasida tajovuzkor harakat qilish kabi xulq-atvor muammolari juda keng tarqalgan.

Sindromga nima sabab bo'ladi

Prader-Villi sindromi gipotalamus funktsiyalarini buzadigan va bola tug'ilishidan boshlab kasallik alomatlarini qo'zg'atadigan 15-xromosomada segment genlarida o'zgarish bo'lganida paydo bo'ladi. Odatda, xromosomadagi o'zgarish otadan meros bo'lib o'tgan, ammo bu tasodifiy bo'lgan holatlar ham mavjud.

Tashxis odatda mushak tonusi past bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun ko'rsatiladigan simptomlarni kuzatish va genetik testlar orqali aniqlanadi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Prader-Villi sindromini davolash bolaning alomatlari va xususiyatlariga qarab turlicha bo'ladi va shuning uchun bir nechta tibbiyot mutaxassisliklari guruhi zarur bo'lishi mumkin, chunki turli xil davolash usullari zarur bo'lishi mumkin, masalan:

• O'sish gormonidan foydalanish: bu odatda bolalarda o'sishni rag'batlantirish uchun ishlatiladi, bo'yning pastligidan qochish va mushaklarning kuchini yaxshilash;
• Oziqlantirish bo'yicha konsultatsiyalar: ochlik impulslarini boshqarishga yordam beradi va mushaklarning rivojlanishini yaxshilaydi, zarur oziq moddalar bilan ta'minlaydi;
• Jinsiy gormonlarni davolash: bolaning jinsiy a'zolari rivojlanishida kechikish bo'lganda foydalaniladi;
• Psixoterapiya: bolaning xatti-harakatlaridagi o'zgarishlarni nazorat qilishga, shuningdek, ochlik impulslarining oldini olishga yordam beradi;
• Nutq terapiyasi: Ushbu terapiya ushbu shaxslarning tili va aloqa shakllari bilan bog'liq ba'zi yutuqlarni amalga oshirishga imkon beradi.
• Jismoniy faoliyat: Tez-tez jismoniy mashqlar tana vaznini muvozanatlash va mushaklarni kuchaytirish uchun muhimdir.
• Fizioterapiya: Fizika terapiyasi mushaklarning ohangini yaxshilaydi, muvozanatni yaxshilaydi va nozik vosita mahoratini yaxshilaydi.
• Kasbiy terapiya: Kasbiy terapiya Prader-Villi bemorlariga kundalik faoliyatda katta mustaqillik va mustaqillik beradi.
• Psixologik yordam: Shaxsga va uning oilasiga obsesif-kompulsiv xatti-harakatlar va kayfiyat buzilishlariga qarshi kurashish bo'yicha psixologik yordam muhim ahamiyatga ega.

Terapiyaning ko'plab boshqa usullaridan ham foydalanish mumkin, ular odatda pediatr tomonidan har bir bolaning xususiyatlari va xatti-harakatlarini kuzatgandan so'ng tavsiya etiladi.