Maroteaux-Lamy sindromi

Maroteaux-Lamy sindromi yoki Mukopolisakkaridoz VI kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, bemorlarda quyidagi xususiyatlar mavjud:

• Qisqa,
• yuzning deformatsiyalari,
• qisqa bo'yin,
• takroriy otit,
• nafas olish yo'llari kasalliklari,
• skelet nuqsonlari va
• mushaklarning qattiqligi.

Kasallik Arysulsulfatase B fermentining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi, bu uning funktsiyasini bajarishiga to'sqinlik qiladi, ya'ni polisakkaridlarni parchalanishiga olib keladi, ular o'z navbatida hujayralarda to'planib, kasallikning o'ziga xos belgilarini rivojlantiradi.

Sindromli odamlar normal aqlga ega, shuning uchun bolalarga maxsus maktab kerak emas, faqat o'qituvchilar va sinfdoshlar bilan o'zaro aloqalarni osonlashtiradigan moslashtirilgan materiallar.

Tashxisni genetik tomonidan klinik baholash va laboratoriya biokimyoviy tahlillari asosida amalga oshiriladi. Hayotning dastlabki yillarida tashxis qo'yish erta aralashuv rejasini ishlab chiqish uchun juda muhimdir, bu bolaning rivojlanishida va ota-onalarning genetik maslahatga yuborilishida yordam beradi, chunki ular kasallikni yuqtirish xavfi ostida. ularning keyingi farzandlari.

Maroteaux-Lamy sindromini davolash mumkin emas, ammo suyak iligi transplantatsiyasi va fermentlarni almashtirish terapiyasi kabi ba'zi muolajalar simptomlarni kamaytirishda samarali ekanligini isbotlamoqda. Fizioterapiya mushaklarning qattiqligini kamaytirish va jismoniy harakatlarni kuchaytirish uchun ishlatiladi. Hamma tashuvchilar kasallikning barcha belgilariga ega emas, zo'ravonlik darajasi har bir kishidan farq qiladi, ba'zilari nisbatan normal hayot kechirishga qodir.