Kallman sindromi nima?

Tarkib

• Qanday alomatlar
• Mumkin sabablar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash nima?

Kallman sindromi - bu gonadotropinni chiqaradigan gormon ishlab chiqarish etishmovchiligi tufayli balog'at yoshining kechikishi va hidning pasayishi yoki yo'qligi bilan ajralib turadigan noyob genetik kasallik.

Davolash gonadotropinlar va jinsiy gormonlar kiritilishidan iborat bo'lib, jismoniy va psixologik oqibatlarga yo'l qo'ymaslik uchun imkon qadar tezroq amalga oshirilishi kerak.

Qanday alomatlar

Semptomlar mutatsiyalarga uchragan genlarga bog'liq bo'lib, eng keng tarqalgani balog'at yoshidagi kechikish uchun hidning yo'qligi yoki kamayishi.

Shu bilan birga, boshqa alomatlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, rang ko'rligi, ko'rishning o'zgarishi, karlik, tanglay yorilishi, buyrak va nevrologik anomaliyalar va moyaklarning skrotumga tushmasligi.

Mumkin sabablar

Kallmann sindromi neyronlarning rivojlanishi uchun javob beradigan oqsillarni kodlovchi genlarning mutatsiyasiga bog'liq bo'lib, hid hidini lampochkasining rivojlanishida va natijada gonadotropinni chiqaradigan gormon (GnRH) darajasida o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.

Tug'ma GnRH etishmovchiligi LH va FSH gormonlarining etishmasligiga, jinsiy a'zolarni testosteron va estradiol ishlab chiqarishni rag'batlantirish uchun etarli miqdorda ishlab chiqarilishiga olib keladi, masalan, balog'at yoshini kechiktiradi. Balog'at yoshiga etgan tanadagi o'zgarishlar qanday bo'lganiga qarang.

Tashxis qanday aniqlanadi

Jinsiy rivojlanishni qizlarda 13 yoshda va o'g'il bolalarda 14 yoshda boshlamagan bolalar yoki o'spirin davrida normal rivojlanmagan bolalar shifokor tomonidan tekshirilishi kerak.

Shifokor odamning anamnezini tahlil qilishi, fizik tekshiruvdan o'tkazishi va plazmadagi gonadotropin miqdorini o'lchashni talab qilishi kerak.

Gormonlarni almashtirishni davolashni boshlash va kechiktirilgan balog'at yoshining jismoniy va psixologik oqibatlarini oldini olish uchun tashxisni o'z vaqtida o'tkazish kerak

Davolash nima?

Erkaklarda davolanish inson xorionik gonadotropini yoki testosteronni yuborish bilan, tsiklik estrogen va progesteronli ayollarda uzoq muddatli bo'lishi kerak.

Gonadotropinlarni kiritish yoki teri osti GnRH impulsini yuborish uchun ko'chma infuzion nasos yordamida hosildorlikni tiklash mumkin.