Hunter sindromi: bu nima, tashxis, simptomlar va davolash

Tarkib

• Hunter sindromining alomatlari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Hunter sindromini davolash

Hunter sindromi, shuningdek, mukopolisaxaridoz turi II yoki MPS II deb nomlanuvchi, organizmning to'g'ri ishlashi uchun muhim bo'lgan ferment Idoronate-2-Sulfatase etishmovchiligi bilan ajralib turadigan erkaklarda kam uchraydigan kam uchraydigan genetik kasallikdir.

Ushbu ferment faolligining pasayishi tufayli hujayralar ichida moddalar to'planib qoladi, natijada bo'g'imlarning qattiqligi, yurak va nafas yo'llarining o'zgarishi, terining shikastlanishi va nevrologik o'zgarishlar kabi og'ir alomatlar va progressiv evolyutsiya paydo bo'ladi. .

Hunter sindromining alomatlari

Hunter sindromining alomatlari, kasallikning rivojlanish tezligi va zo'ravonligi har bir odamda turlicha bo'ladi, kasallikning asosiy xususiyatlari:

• Nörolojik o'zgarishlar, aqliy etishmovchilik ehtimoli bilan;
• Gepatosplenomegali, bu jigar va taloqning kattalashishi, qorinning ko'payishiga olib keladi;
• Qo'shish qattiqligi;
• Masalan, qo'pol va nomutanosib yuz, katta bosh, keng burun va qalin lablar bilan;
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• Retinaning degeneratsiyasi;
• Ko'chirish qiyin;
• Tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari;
• Gapirish qiyin;
• Teri lezyonlarining ko'rinishi;
• Churralar, asosan, kindik va inguinal.

Keyinchalik og'ir holatlarda yurakning o'zgarishi, yurak faoliyatining pasayishi va nafas olish o'zgarishi bo'lishi mumkin, bu esa nafas yo'llarining tiqilib qolishiga va nafas olish yo'llari infektsiyasining kuchayishiga olib keladi, bu jiddiy bo'lishi mumkin.

Kasallik bilan og'rigan bemorlar orasida alomatlar boshqacha namoyon bo'lishi va rivojlanishi sababli, umr ko'rish davomiyligi ham o'zgaruvchan bo'lib, hayotning birinchi va ikkinchi o'n yilligi orasida alomatlar og'irroq bo'lganda o'lish ehtimoli katta.

Tashxis qanday aniqlanadi

Hunter sindromining diagnostikasi genetik yoki umumiy amaliyot shifokori tomonidan shaxs tomonidan ko'rsatilgan alomatlar va aniq testlar natijalariga ko'ra belgilanadi. Tashxisni faqat klinik ko'rinishlarga asoslanib qo'ymaslik muhim, chunki xususiyatlari boshqa mukopolisaxaridozlarnikiga juda o'xshashdir va shifokor aniqroq tekshiruvlarni buyurishi muhimdir. Mukopolisakkaridoz va uni qanday aniqlash haqida ko'proq bilib oling.

Shunday qilib, siydikdagi glikozaminoglikanlarni o'lchash va asosan fibroblastlar va plazmadagi Iduronat-2-Sulfataza fermentining faollik darajasini baholash muhimdir. Bundan tashqari, odatda boshqa alomatlar zo'ravonligini tekshirish uchun tavsiya etiladi, masalan ultratovush tekshiruvi, nafas olish qobiliyatini baholash uchun testlar, audiometriya, nevrologik testlar, oftalmik tekshiruv va bosh suyagi va umurtqa pog'onasining rezonansi.

Hunter sindromini davolash

Hunter sindromini davolash odamlar ko'rsatgan xususiyatlarga qarab turlicha bo'ladi, ammo odatda shifokor tomonidan kasallikning avj olishi va asoratlar paydo bo'lishining oldini olish uchun fermentlarni almashtirishni amalga oshirish tavsiya etiladi.

Bundan tashqari, shifokor, masalan, vosita va nutqdagi qiyinchiliklarni oldini olish uchun sindromli bemorning nutqi va harakatini rag'batlantirish uchun ko'rsatilgan simptomlar va kasbiy terapiya va fizik davolanish uchun maxsus davolashni tavsiya qiladi.