DiJeorge sindromi: bu nima, belgilari va alomatlari, diagnostikasi va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy belgilar va alomatlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• DiJeorge sindromini davolash

DiJeorge sindromi - bu timus, paratiroid bezlari va aortada tug'ma nuqson tufayli kelib chiqqan, homiladorlik paytida tashxis qo'yish mumkin bo'lgan noyob kasallik. Sindromning rivojlanish darajasiga qarab, shifokor uni qisman, to'liq yoki vaqtinchalik deb tasniflashi mumkin.

Ushbu sindrom 22-xromosomaning uzun qo'lidagi o'zgarishlar bilan tavsiflanadi, shuning uchun genetik kasallik bo'lib, uning belgilari va alomatlari bolaga qarab farq qilishi mumkin, masalan, og'zi kichik, tanglay yoriqlari, malformatsiyalar va eshitish qobiliyati pasaygan. bolada asoratlar xavfini kamaytirish uchun tashxis qo'yilishi va davolanishni boshlash muhimdir.

Asosiy belgilar va alomatlar

Bolalarda bu kasallik bir xil rivojlanmaydi, chunki genetik o'zgarishlarga qarab alomatlar turlicha bo'lishi mumkin. Biroq, DiJeorge sindromi bo'lgan bolaning asosiy belgilari va xususiyatlari quyidagilardir:

• Moviy teri;
• Quloqlar odatdagidan pastroq;
• Baliq og'ziga o'xshash kichik og'iz;
• Kechiktirilgan o'sish va rivojlanish;
• Aqliy nogironlik;
• O'qishdagi qiyinchiliklar;
• Yurakdagi o'zgarishlar;
• Oziq-ovqat bilan bog'liq muammolar;
• Immunitet tizimining kam quvvati;
• Tana yorig'i;
• Ultratovush tekshiruvlarida timus va paratiroid bezlarining yo'qligi;
• Ko'zlardagi nuqsonlar;
• Eshitishning karligi yoki sezilarli pasayishi;
• Yurak bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi.

Bundan tashqari, ayrim hollarda, ushbu sindrom nafas olish bilan bog'liq muammolar, og'irlik ortishi, nutqning kechikishi, mushaklarning spazmlari yoki tez-tez uchraydigan infektsiyalarni, masalan, tonzillit yoki pnevmoniyani keltirib chiqarishi mumkin.

Ushbu xususiyatlarning aksariyati tug'ilgandan keyin tez orada ko'rinadi, ammo ba'zi bolalarda alomatlar faqat bir necha yil o'tgach, ayniqsa, genetik o'zgarish juda yumshoq bo'lsa, namoyon bo'lishi mumkin. Shunday qilib, agar ota-onalar, o'qituvchilar yoki oila a'zolari biron bir xususiyatni aniqlasa, tashxisni tasdiqlashi mumkin bo'lgan pediatrga murojaat qiling.

Tashxis qanday aniqlanadi

Odatda DiJeorge sindromining diagnostikasi pediatr tomonidan kasallikning xususiyatlarini kuzatish orqali amalga oshiriladi. Shunday qilib, agar u zarur deb hisoblasa, shifokor sindromning umumiy yurak o'zgarishlari mavjudligini aniqlash uchun diagnostika testlarini buyurishi mumkin.

Shu bilan birga, aniqroq tashxis qo'yish uchun, sitogenetik deb nomlanuvchi qon testini ham buyurish mumkin, bunda DiGeorge sindromining paydo bo'lishi uchun javob beradigan 22 xromosomasida o'zgarishlar mavjudligi baholanadi.Sitogenetika testi qanday bajarilishini tushunib oling.

DiJeorge sindromini davolash

DiJorj sindromini davolash tashxis qo'yilgandan so'ng darhol boshlanadi, bu odatda chaqaloq hayotining birinchi kunlarida, kasalxonada bo'ladi. Davolash odatda immunitet tizimini va kaltsiy darajasini kuchaytirishni o'z ichiga oladi, chunki bu o'zgarishlar infektsiyalarga yoki boshqa jiddiy sog'liqqa olib kelishi mumkin.

Boshqa variantlar, shuningdek, bolada paydo bo'lgan o'zgarishlarga qarab, tanglay yorig'ini tuzatish bo'yicha operatsiya va yurak uchun dori vositalarini o'z ichiga olishi mumkin. DiJeorge sindromini davolash hali ham mavjud emas, ammo embrional ildiz hujayralaridan foydalanish kasallikni davolay oladi deb ishoniladi.