Aase-Smit sindromini qanday aniqlash va davolash mumkin

Tarkib

• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Ushbu sindromga nima sabab bo'lishi mumkin
• Tashxis qanday aniqlanadi

Aase-Smit sindromi deb ham ataladigan Aase sindromi kamdan kam uchraydigan kasallik bo'lib, doimiy ravishda anemiya va tananing turli qismlarining bo'g'imlari va suyaklaridagi malformatsiyalarni keltirib chiqaradi.

Eng tez-tez uchraydigan malformatsiyalarga quyidagilar kiradi:

• Qo'shimchalar, barmoqlar yoki oyoq barmoqlari, kichik yoki yo'q;
• Tana yorig'i;
• Deformatsiyalangan quloqlar;
• Qovoqlarni tushirish;
• Qo'shimchalarni to'liq cho'zish qiyinligi;
• Tor elkalar;
• Juda rangsiz teri;
• Bosh barmog'idagi ichak qo'shilishi.

Ushbu sindrom tug'ilishdan kelib chiqadi va homiladorlik paytida tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, shuning uchun ko'p hollarda bu irsiy bo'lmagan kasallikdir. Biroq, kasallik ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin bo'lgan ba'zi holatlar mavjud.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Davolash odatda pediatr tomonidan ko'rsatiladi va hayotning birinchi yilida anemiyani nazorat qilish uchun qon quyish kiradi. Ko'p yillar davomida anemiya kamroq aniqlandi, shuning uchun qon quyish endi kerak bo'lmasligi mumkin, ammo qizil qon hujayralari darajasini baholash uchun tez-tez qon tekshiruvlaridan o'tish tavsiya etiladi.

Qizil qon hujayralari darajasini qon quyish bilan muvozanatlash imkoni bo'lmagan eng og'ir holatlarda suyak iligi transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin. Ushbu davolanish qanday amalga oshirilayotganini va qanday xavf tug'dirishini ko'ring.

Malformatsiyalar kamdan-kam davolanishni talab qiladi, chunki ular kundalik faoliyatni buzmaydi. Ammo agar bu sodir bo'lsa, pediatr zararlangan saytni qayta tiklash va funktsiyasini tiklashga urinish uchun operatsiyani tavsiya qilishi mumkin.

Ushbu sindromga nima sabab bo'lishi mumkin

Aase-Smith Smith sindromi tanadagi oqsillarni hosil bo'lishi uchun eng muhim 9 gendan birining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu o'zgarish odatda tasodifiy ravishda ro'y beradi, ammo kamdan-kam hollarda u ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin.

Shunday qilib, ushbu sindrom bilan kasallangan holatlar mavjud bo'lganda, homilador bo'lishdan oldin har doim genetik maslahat bilan maslahatlashish, kasallikka chalingan bolalarni tug'ilish xavfi qandayligini bilish tavsiya etiladi.

Tashxis qanday aniqlanadi

Ushbu sindromning tashxisini pediatr faqat malformatsiyalarni kuzatish yo'li bilan aniqlanishi mumkin, ammo tashxisni tasdiqlash uchun shifokor suyak iligi biopsiyasini buyurishi mumkin.

Sindrom bilan bog'liq anemiya mavjudligini aniqlash uchun qizil qon tanachalari miqdorini baholash uchun qon testini o'tkazish kerak.